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摘要：2岁患儿刚出生没多久便确诊癫痫性脑病，经过正规治疗后病情却反复发作，后来询问得知日常饮食控制不佳，可以导致病情反复发作。为避免症状严重影响患儿大脑发育，导致后期出现认知功能和运动功能障碍，除了正常口服药物治疗外，嘱咐家长注意给患儿规范生酮饮食，后期患儿癫痫发作次数减少，病情得到基本控制。

【基本信息】女、2岁

【疾病类型】癫痫性脑病

【就诊医院】山东省立第三医院

【就诊时间】2017年11月

【治疗方案】药物治疗（托吡酯片+丙戊酸钠缓释片+氯硝西泮片）+生酮饮食

【治疗周期】门诊就诊，1个月电话随访，后每3个月门诊复查

【治疗效果】调整治疗方案后病情稳定，症状好转

一、初次面诊

这是一个特殊的患儿，从出生就开始有癫痫发作，较同龄的患儿矮小，反应也迟钝一些，2岁多目前还不会说话。家长介绍患儿从出生后，频道出现痉挛发作，通过颅脑磁共振检查脑电图检查和基因筛查，就已经明确诊断为癫痫性脑病，患儿的发病原因和基因突变相关，近期患儿由奶奶抚养，在服药的期间出现肢体抽搐，痉挛加重，反复发作，用药效果不好，所以赶紧带患儿来门诊复诊，想看看是否需要调整药物治疗方案，或者看看是否有其它原因导致的。为患儿进行查体，发现存在运动发育迟缓的情况。建议复查颅脑磁共振检查、脑电图检查、血药浓度检查。

二、治疗经过

目前患儿病情诊断明确，门诊复查脑电图提示，在额叶和中央区存在暴发型棘慢波，血药浓度处于正常治疗范围，颅脑磁共振检查未见明显异常，患儿前期服药期间病情控制尚可，为何突然会出现病情加重？详细和患者家属沟通患儿的生活情况，了解到奶奶抚养，于是问有无进行饮食控制。患儿平时饮食杂乱，爱吃零食，考虑到患儿诊断明确目前不存在生酮饮食禁忌，服用药物控制效果欠佳，建议同时进行生酮饮食。

生酮饮食是临床中常见的饮食方式，嘱咐患儿家长日常喂养患儿主要以低碳水化合物、高脂肪、适量蛋白质的饮食方案为主，生酮饮食方案中，建议给予患儿的食物中的脂肪、蛋白质与碳水化合物比例为4:1或3:1，治疗期间可根据患儿的病情发作情况调整饮食比例，并详细记录饮食情况与病情发作情况，同时注意配合托吡酯片、丙戊酸钠缓释片、氯硝西泮片等药物治疗，1个月后门诊复诊，患儿症状有所缓解，痉挛发作次数较前减少，无其他特殊不适症状。

三、治疗效果

在排除生酮饮食禁忌后，患儿进行生酮饮食，患儿痉挛发作的次数有所减少，肢体抽搐症状减轻，脑电图提示癫痫波较前减少。1个月后电话随访，患儿家长表示患儿癫痫性脑病基本平稳，病情控制较好，未发生病情复发的情况，叮嘱患儿家长每3个月带患儿来神经内科门诊复诊，观察患儿的病情状态。

四、注意事项

很高兴患儿在配合生酮饮食后，病情不再复发，在规范药物治疗及生酮饮食期间，还要平时应该养成良好的生活习惯，三餐保持规律，定时定量，避免进食膨化食品及高碳水零食，日常生活中注意患儿避免长时间剧烈活动，避免过度劳累，熬夜，注意多带患儿参加户外活动，保持心情舒畅，一旦患儿出现感冒、发热等感染性疾病，应积极就诊，避免加重原有疾病。

五、个人感悟

癫痫性脑病和遗传疾病以及基因突变相关的可能性大，孕前产检基因筛查很有必要，一旦确诊疾病之后，应该到专业的医院专科进行，明确诊断和规范化治疗。同时应该定期进行复查，跟踪随访，规范的药物治疗和合理的生活饮食指导，切不可大意，因为治疗这一类疾病，饮食和护理非常重要，并且建议患者要与医生之间建立长期的联系，并定期到门诊复诊。如同该患儿一样，经过生酮饮食及日常护理后，病情得以控制，定期的门诊随访，让家属了解到患儿的恢复状况及病情的控制程度，增加了治疗的信心。