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摘要：患者为41岁的高龄产妇，未备孕再次怀孕，孕早期发生先兆流产，住院保胎治疗成功，建卡后定期产检。孕14周无创DNA检查结果提示21-三体高风险，进一步行羊水穿刺检查，染色体结果报告确诊唐氏综合征。给予利凡诺羊膜腔内注射引产术终止妊娠，并行清宫手术，清出胎盘残余组织，1周后门诊复查，患者恢复较佳。
【基本信息】女、41岁
【疾病类型】唐氏综合征
【就诊医院】广西壮族自治区江滨医院
【就诊时间】2022年5月
【治疗方案】手术治疗（利凡诺羊膜腔内注射引产术、清宫术）+注射用药（缩宫素注射液）+口服用药（头孢呋辛酯片、益母草颗粒）
【治疗周期】住院治疗7天，1周后复查
【治疗效果】终止妊娠、子宫复旧好、恢复较好
一、初次面诊
患者自述既往稽留流产并清宫1次，顺产1次，过程顺利。末次月经2021年12月24日，为意外怀孕，停经1月余查B超提示宫内早孕，孕8周出现少量阴道流血和腹痛，抽血检查孕酮低，给予住院保胎治疗10天，出院后到我院门诊建卡并定期产检。孕14周行无创DNA检查结果提示“21-三体高风险”，于4月27日到产前诊断科行羊水穿刺，5月26日胎儿羊水染色体结果报告“47，XN，+21，诊断意见：21-三体综合征”，产前诊断科医生建议患者终止妊娠，患者要求引产，诊断“1、孕3产1，孕22周活胎；2、唐氏综合征；3、高龄产妇”，收住院。
二、治疗经过
入院后给予完善血常规、凝血功能、白带检查、肝肾功能、心电图、彩超等相关检查，彩超提示“宫内妊娠，单活胎，相当于孕21周4天”，检查结果未见明显异常。向患者及家属交待病情，目前根据羊水染色体检查结果，诊断唐氏综合征明确，也叫21-三体综合征，是胎儿的第21对染色体比正常多了一条，患有唐氏综合征的孩子智力非常低下，无生活自理能力，会给家庭带来很大负担，患者和家属表示理解，并同意引产，于5月29日给予行利凡诺羊膜腔内注射引产术，患者于5月31日发动宫缩，当晚娩出一死胎，见胎儿眼距增宽，鼻部坍陷，为典型唐氏儿外观。引产后患者阴道流血较多，检查胎盘娩出不完整，给予行清宫手术，清出残余胎盘组织。清宫术后给予缩宫素注射液肌注，促子宫复旧治疗，减少引产后出血。术后给予口服头孢呋辛酯片预防感染和益母草颗粒促子宫复旧。
三、治疗效果
术后3天后患者一般情况好，生命体征正常，无发热，无腹痛，子宫复旧好，阴道流血少，在住院7天后给予出院，建议1周后门诊复查彩超。患者遵医嘱1周后门诊复查，自诉恢复较好，阴道无出血，未有不适，给予彩超检查，结果提示宫内未见残留组织，说明清宫手术成功，建议恢复后到门诊行盆底康复治疗。
四、注意事项
1、引产后建议患者注意休息，不要过于疲劳，适当增加饮食营养，但不要吃活血和刺激性的食物，出院后1周到门诊复诊，了解子宫复旧情况；
2、引产后一样会有恶露，在阴道流血期间，要避免同房，注意卫生，预防感染发生；
3、建议引产后42天到门诊做盆底康复治疗，有利于子宫复旧和子宫内膜恢复；
4、如果患者计划再次妊娠，不要过早怀孕，最好间隔半年，建议3个月后夫妻双方到门诊做备孕检查，并在医生指导下进行身体调理。
五、个人感悟
当女性妊娠年龄过大，特别是超过40岁以后，容易发生胎儿染色体异常，导致21-三体综合征、18-三体综合征、神经管缺陷畸形等，如本例患者高龄妊娠，在产检中查出21-三体高风险，及时终止妊娠，避免给家庭带来负担。因此一旦怀孕一定要做好定期产检，对于高龄产妇最好进行产前羊水穿刺检查和胎儿系统彩超检查，排除胎儿染色体和结构异常非常重要。
