肌营养不良是由于基因突变所导致的遗传性疾病群，主要是表现为四肢近端的肌肉萎缩和疲乏无力，分为很多类型，包括假肥大型、肢带型和面肩肱型肌营养不良等。不同亚型的发病人群，发病率以及严重程度，都略有不同。

目前针对肌营养不良的治疗，主要分为对症的支持治疗和病因的治疗。对症支持治疗，主要是支持性的治疗以及对症处理各种并发症的损害，不同的营养不良的对症支持治疗，也有相应的治疗措施。

确诊是否及时，干预得是否及时，在疾病不同阶段进行适宜的康复训练，以及重要并发症的处理，均可影响对症支持治疗的效果。

目前采用多学科联合门诊的模式，由神经内科康复、理疗、心内、呼吸、营养、骨科等，组成医疗团队，提供多学科的治疗和指导。对于早期的患儿，多主张接受基础剂量的激素治疗。

另外一方面，也主张在出现其他的并发症时，给予及早地干预，譬如出现慢性呼吸衰竭的患儿，建议早期行肺功能测定，出现脊柱侧弯的患儿，行手术纠正其侧弯的程度，如果心脏出现相应的问题，也应每年定期复查超声、心动图、心电图等。然后针对心室肥大等，应用血管紧张素转化酶抑制剂或受体阻滞剂等，必要的时候出现心脏传导障碍，置入起搏器。

另外一方面，是基因对症治疗，主要是基因治疗，包括基因替代和基因修饰治疗。基因替代是将特定的基因通过适当的载体转入患者体内。基因替代治疗，可用于不同类型的患者。

而基因修饰治疗，是一个外显子跳跃的疗法，也就是使翻译过程中跳过突变的部位，保留大部分功能的蛋白，结果就是较重的类型转换为临床症状较轻的表型。目前基因治疗还没有大范围地进行临床推广和认可。