矮小症的病因有生长激素缺乏或分泌不足、家族性矮身材、生长激素不敏感或抵抗综合征、先天性卵巢发育不全、骨骼发育障碍、其他内分泌代谢病引起的生长落后等。
1、生长激素缺乏或分泌不足：导致身高不能正常生长（即通常所指的侏儒症，GHD），如果不进行生长激素替代治疗，最终身高只能达到130厘米左右。
2、家族性矮身材。
3、生长激素不敏感或抵抗综合征：多由生长激素受体基因突变所致，多呈常染色体隐性遗传。
4、先天性卵巢发育不全（Turner综合征），应进行染色体核型分析以鉴别。
5、约1/3宫内生长迟缓儿成年后身材矮小。
6、骨骼发育障碍：各种骨、软骨发育不全等，均有特殊的面容和体态。
7、其他内分泌代谢病引起的生长落后：先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生、性早熟、皮质醇增多症、粘多糖病、糖原累积病、肾小管酸中毒等各有其临床表现，易于鉴别。某些慢性疾病及营养不良等。
