矮小症病人需要做生长激素(GH)刺激试验、血GH的24小时分泌谱测定、胰岛素样生长因子(1GF-1)的测定、其他辅助检查、其他内分泌检查等。
1、生长激素(GH)刺激试验:随意取血测血GH对诊断没有意义,但若任意血GH水平明显高于正常(>10ug/L),可排除GHD。怀疑GHD儿童必须做GH刺激试验,以判断垂体分泌GH的功能。
2、血GH的24小时分泌谱测定:24小时的GH分泌量能比较正确反映体内GH分泌情况,尤其是对GHND患儿,其GH分泌功能在药物刺激试验可为正常,但其24小时分泌量则不足,夜晚睡眠时的GH峰值亦低。但该方法繁琐,抽血次数多,不易为病人接受。
3、胰岛素样生长因子(1GF-1)的测定:目前一般可作为5岁到青春发育期前儿童GHD筛查检测。该指标有一定的局限性,还受营养状态、性发育程度和甲状腺功能状况等因素的影响,判断结果时应注意。
4、其他辅助检查:
(1)X线检查:常用左手腕掌指骨片评定骨龄。GHD患儿骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上。
(2)CT或MRI检查:已确诊为GHD的患儿,根据需要选择头颅CT或MRI检查,以了解下丘脑-垂体有无器质性病变,尤其对肿瘤有重要意义。
5、其他内分泌检查:GHD一旦确立,必须检查下丘脑-垂体轴的其他功能。根据临床表现可选择测定TSH、促甲状腺素释放激素刺激试验,和促黄体生成素释放激素刺激试验以判断下丘脑-垂体-甲状腺轴和性腺轴的功能。