先天性睾丸发育不全的典型症状包括睾丸体积小、腿较长、性欲和精力下降、第二性征发育异常、不育。

1、睾丸体积小：小而硬的睾丸是雄激素不足的表现，（47，XXY）核型的成人的睾丸体积一般在1-2ml，很少超过4ml。

2、腿较长：患者身高一般高于正常，臂展很少超过身高，但下肢明显长于躯干。

3、性欲和精力下降：70%患者在25岁后，可出现性欲和精力下降。

4、第二性征发育异常：体征女性化，男性乳房发育，胡须及阴毛稀少，骨质疏松，肌力下降。

5、不育：由于雄激素与睾酮水平低下，第二性征发育异常，患者很少具有生育能力。

部分患者会有学习障碍和语言表达能力受限，且部分患者可伴有多种出生缺陷，如隐睾、尿道下裂、腹股沟疝、腭裂等，成年后易发生多种合并症，如糖尿病、代谢综合征、肥胖、骨质疏松等。