染色体病是儿童常见的遗传性疾病，由于染色体畸变往往导致多个基因的增减或位置变化，使细胞的遗传功能受到较严重的影响。此外，生殖细胞和受精卵的染色体畸变可导致流产、死胎或染色体病。染色体病可分为常染色体病和性染色体病。

1、常染色体病：是由常染色体数目或结构异常引起的疾病，常染色体病约占染色体病的2/3。常见的有Down综合征，其次为18-三体综合征、13-三体及5p综合征等。Down综合征也称21-三体综合征或先天愚型。大多数病例在妊娠早期流产。少数存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍及多发畸形等。

2、性染色体病：是指性染色体X或Y发生数目或结构异常，所引起的疾病，约占染色体病的1/3。

参考资料：[1]步宏，李一雷.病理学.第9版[M].北京.人民卫生出版社.2018.