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葡 萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症多态性变异型分型有哪些
2023-08-14 18:25:00阅读:-
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症多态性变异型分型有哪些
红细胞酶病是遗传性溶血性贫血三大病因之一,发生病变可以导致溶血性贫血的酶有20种以上,其中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是最早明确病因,发病率最高的红细胞酶病,其多态性变异型分型(WHo分型)可分为如下:
1、Ⅰ型:表现为慢性溶血性贫血,G-6-PD活力多数低于正常值的10%,溶血严重程度从轻微溶血到依赖输血均见报道,以重度溶血者为多,Ⅰ型在G-6-PD 缺乏症中较少见,散在发生。
2、Ⅱ型:表现急性溶血,酶活力小于正常值的10%,症状严重,典型代表是G-6-PDMediterranan,此型可以引起新生儿溶血,药物性溶血,感染性溶血和蚕豆病。
3、Ⅲ型:表现急性溶血,酶活力为正常值的10%-60%,中等程度临床症状。典型代表是G-6-PDA-,该类型可以发生新生儿溶血、药物性溶血和感染性溶血,但是很少因食用蚕豆而溶血。
4、Ⅳ型:临床症状轻微或无症状,酶活力为正常值的60%-150%,罕见,偶尔可受药物或感染诱导而发生溶血。
5、Ⅴ型:有基因突变,无临床症状,酶活力增高,在正常值的150%以上,罕见。
参考资料:[1]张之南,郝玉书,赵永强,王建祥.血液病学 上下册.第2版[M].北京.人民卫生出版社.2011.
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