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    早老症有什么临床表现
    2023-08-28 19:15:35阅读-
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    早老症有什么临床表现

    早老症最明显的特征是加速的老化,是一个少见的综合征,其临床表现如下:

    1、一般临床表现:婴儿早期一般正常,但轻度面部发绀、雕刻鼻和硬皮病提示该病。1岁内出现严重生长迟滞,2岁左右面部特异、脱发、皮下脂肪缺失、异常体位、关节僵硬、骨骼和皮肤异常等症状非常明显,运动和智力发育正常。

    2、特异的临床表现:矮身材、体重相对于身高极低、皮下脂肪极少、头与面部相比不对称地大、小颌、头皮静脉明显、广泛脱发、眼睛突出、出牙迟和牙列异常、梨状胸、锁骨小和发育不全、骑马样姿势、宽基曳行步态、髋关节外翻、四肢瘦、关节突出僵硬和无性发育。

    3、经常出现的特征:皮肤薄、紧、干、皱缩和多发性棕色斑;下腹部、近端大腿、臀部皮肤出现硬肿样改变;表浅静脉明显;无眉毛和睫毛;前囟持续未闭;雕刻似鸟嘴样鼻尖;轻度鼻唇周紫绀;嘴唇薄;耳突出;无耳小叶;声音高尖;指甲发育不良;指骨和远端锁骨逐渐可透过X射线。

    参考资料:[1]沈晓明,朱建幸,孙琨.尼尔森儿科学(上下卷).第17版[M].北京.北京大学医学出版社.2007.

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