出诊医院：北京大学第一医院 儿科
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小儿软骨外胚层发育不全综合征临床特征为出生时即表现为侏儒、多指、外胚层组织发育不良三大症状。会影响头发、牙齿、指甲的生长，还可能出现先天性心脏病。1、外胚层组织发育不良：如指甲发育不良、指甲小，有纵嵴...
赞（50） 2023-03-30 06:24:09
小儿急性感染性喉炎的预防主要是建立良好的生活习惯，具体如下： 1、合理饮食，适当多吃梨等水果，多饮温水，以增强咽喉的保养作用； 2、保持室内清洁，温度及湿度合适；3、春冬季节注意保暖，及时增减衣服，避...
赞（50） 2023-03-29 17:42:36
小儿热性惊厥一般以发热、抽搐为典型症状，其次严重时也会出现意识障碍。小儿热性惊厥约有1%~2%转为癫痫，且复杂性小儿热性惊厥预后较差。1、单纯性小儿热性惊厥发作前可伴有咳嗽、咳痰、发热等呼吸道症状，惊...
赞（50） 2023-03-29 10:50:56
1、新生儿：本病为基因突变所致的遗传性疾病，故部分患儿出生即可发现本病。 2、幼儿：以肝脏受累为主要表现，常表现为反复发作的低酮性低血糖。3、欧美人群：研究发现，由于基因差异，本病为欧美地区第二大常见...
赞（50） 2023-03-24 08:39:38
1、血清学检查：血清蛋白结合碘、胆固醇、甘油三酯，及β-脂蛋白皆高于正常值，基础代谢率也偏高。 2、尿液检查：尿透明质酸增高。3、X线检查：骨骼X线检查可见轻度脱钙，干骺端肥大及骨骺愈合较早，前囟持久...
赞（50） 2023-03-23 13:01:38
北京大学第一医院 儿科
