小儿软骨外胚层发育不全综合征临床特征为出生时即表现为侏儒、多指、外胚层组织发育不良三大症状。会影响头发、牙齿、指甲的生长，还可能出现先天性心脏病。
1、外胚层组织发育不良：如指甲发育不良、指甲小，有纵嵴或缺如，牙齿出现延迟、发育不规则、咬合不良以及秃发，皮脂腺、汗腺可缺如或功能紊乱出现皮肤干燥、少汗。
2、软骨、骨发育不良：如四肢短小，长骨状骨发育障碍、畸形，特别以膝肘以远肢体短缩明显，又称离心性四肢短缩型侏儒症。轴后性(尺侧)多指、趾畸形，手指、足趾短粗，膝外翻畸形。
3、中胚层缺陷：表现为先天性心脏畸形，如单心房、二腔心，严重的室间隔缺损、二尖瓣狭窄等。
4、体态异常：患者可能表现为腰部的曲度变大，腹部向前膨隆，臀部明显向后突出。
5、心脏异常：患儿可出现面色苍白、哭声低沉、呼吸困难，尤其是运动后明显加重、嘴唇发绀，甚至出现晕厥等。
6、泌尿系统畸形：患者常有尿道口开口部位的异常表现，男性患儿还可能出现睾丸或阴囊空虚的表现，女性性器官发育不良，如阴唇小、阴蒂不发育等。