高氨血症(别名:尿素循环代谢病;高血氨症)

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    方微园 副主任医师  
    上海

    儿童肝脏相关各类疾病如转氨酶异常,转氨酶升高,胆汁淤积症,高胆红素血症,黄疸,肝功能异常,肝功能不全,肝豆状核变性,肝衰竭,肝大,脾大,腹水,病毒性肝炎(乙肝,丙肝,甲肝,戊肝等)希特林蛋白缺乏,遗传代谢性肝病,各类高氨血症,各种类型糖原累积症,自身免疫性肝病,胆道闭锁术后随访等。血脂异常性肝病的诊治,如高胆固醇、高甘油三酯、脂肪肝、肥胖等,尤其儿童脂肪肝,还有其他内分泌系统异常导致的肝脏受累的肝脏疾病,关注肝病儿童的生长发育。儿童常见各类感染性疾病,EBV感染,CMV感染、其他发热等。

    裴薇 主治医师  
    山东

    新生儿遗传代谢病筛查工作,擅长苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病的诊断和治疗。


    李东晓 主治医师  
    河南
    神经遗传病、遗传代谢病的基因诊断、治疗及遗传咨询。如不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常、“脑瘫”、染色体病、乳糖不耐受、精氨酸血症、甲基丙二酸尿症、线粒体病、糖原累积病、粘多糖贮积症、希特林蛋白缺乏症、丙酸尿症、戊二酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、高氨血症、高草氨酸尿症、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、Angelman综合征、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良(DMD)、cockayne综合征、遗传性免疫缺陷病等。

    胡姝雯 主治医师  
    陕西

    儿童糖尿病,低血糖及矮小症的诊治,如:果糖不耐症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症、骆氨酸、瓜氨酸血症等疾病的诊治。

    李时莲 副主任医师  副研究员
    北京
    肥胖症、贫血症、佝偻病、生长发育迟缓、家族性高胆固醇血症、高脂血症、脂肪肝、高尿酸血症、甲基丙二酸血尿症、苯丙酮尿症、营养吸收障碍、食物过敏症、尿素循环障碍、铅中毒和铅偏高、高氨血症、营养不良、神经性厌食症、肠内肠外营养等疾病的治疗。

    谢丽娜 主治医师  
    北京
    遗传代谢性疾病,如高氨血症、甲基丙二酸血症、生物素酶缺乏、脑肌酸缺乏综合征、线粒体病等,代谢危象的早期识别及抢救,神经系统危重症抢救,抽动症、多动症、热性惊厥、癫痫、脑炎等。

    朱志军 主任医师  教授
    北京

    肝脏移植、肝胆外科,各种原因引起的肝硬化,门静脉高压、肝癌、肝血管瘤等良性肝病,胆道闭锁、高氨血症等小儿先天性及代谢性疾病,以及各种原因引起的肝衰,肝移植术后各种并发症。

    张五昌 主任医师  教授
    北京
    治疗小儿神经系统常见疾病、抽动障碍、ADHD、发育落后、脑性瘫痪、儿童癫痫、急性播散性脑脊髓炎、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、急性横贯性脊髓炎、共济失调、重症肌无力、吉兰巴雷综合征、慢性炎性脱髓鞘多神经根神经病、进行性肌营养不良、肌张力障碍、烟雾病、小儿急性偏瘫、染色体病、线粒体病、甲基丙二酸血症、高氨血症、肝豆状核变性、遗传性脑白质病、神经皮肤综合征等。

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