高氨血症(别名:尿素循环代谢病;高血氨症)
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- 上海
儿童肝脏相关各类疾病如转氨酶异常,转氨酶升高,胆汁淤积症,高胆红素血症,黄疸,肝功能异常,肝功能不全,肝豆状核变性,肝衰竭,肝大,脾大,腹水,病毒性肝炎(乙肝,丙肝,甲肝,戊肝等)希特林蛋白缺乏,遗传代谢性肝病,各类高氨血症,各种类型糖原累积症,自身免疫性肝病,胆道闭锁术后随访等。血脂异常性肝病的诊治,如高胆固醇、高甘油三酯、脂肪肝、肥胖等,尤其儿童脂肪肝,还有其他内分泌系统异常导致的肝脏受累的肝脏疾病,关注肝病儿童的生长发育。儿童常见各类感染性疾病,EBV感染,CMV感染、其他发热等。

- 河南
- 神经遗传病、遗传代谢病的基因诊断、治疗及遗传咨询。如不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常、“脑瘫”、染色体病、乳糖不耐受、精氨酸血症、甲基丙二酸尿症、线粒体病、糖原累积病、粘多糖贮积症、希特林蛋白缺乏症、丙酸尿症、戊二酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、高氨血症、高草氨酸尿症、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、Angelman综合征、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良(DMD)、cockayne综合征、遗传性免疫缺陷病等。

- 北京
- 肥胖症、贫血症、佝偻病、生长发育迟缓、家族性高胆固醇血症、高脂血症、脂肪肝、高尿酸血症、甲基丙二酸血尿症、苯丙酮尿症、营养吸收障碍、食物过敏症、尿素循环障碍、铅中毒和铅偏高、高氨血症、营养不良、神经性厌食症、肠内肠外营养等疾病的治疗。






