进行性肌营养不良症
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- 河南
- 常见单基因遗传病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋)的遗传咨询和基因诊断、产前诊断,还有染色体异常的遗传咨询、胎儿超声异常的产前咨询、复发性流产及不良孕产史诊治等,还有遗传代谢病、遗传性共济失调、遗传性皮肤病、遗传性肾小球疾病,熟练掌握羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断技术。

- 江苏
- 遗传咨询、(唐氏筛查、染色体、无创、基因芯片和基因诊断)报告单解读,染色体病(唐氏综合征、性染色体异常、猫叫综合征、染色体平衡易位等)、单基因病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、脊髓性肌肉萎缩症、白化病、耳聋、软骨发育不良、成骨不全、外胚层发育不良、血友病等)以及原因不明的智力低下、生长发育迟缓等遗传学诊断与产前诊断、妊娠期用药、高血压、糖尿病等慢性、常见疾病的合理用药咨询与指导。

- 广西
- 各种营养性疾病的诊断及治疗,尤其是儿童营养性疾病诊治,如先天性肌营养不良症、脂肪营养不良、强直性肌营养不良症、进行性肌营养不良症、维生素D缺乏症、小儿生长激素缺乏症、营养与代谢障碍皮肤病、粘多糖代谢障碍等。

- 河北
- 各种慢性疾病(糖尿病、肝病、肾病等)的营养治疗,肿瘤及手术前后的营养治疗,儿童、孕产妇和老年人的营养治疗,危重症静脉营养治疗,以及营养不良、肌营养不良、营养过剩、营养缺乏、脂肪营养不良、维生素营养障碍、肥胖症等的诊断及治疗、指导。













