进行性肌营养不良症
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- 无创产前诊断，苯丙酮尿症、白化病、肝豆状核变性、血友病、进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、甲基丙二酸血症、遗传性耳聋、外胚层发育不良、地中海贫血等基因检测及产前诊断，各种染色体异常病、遗传咨询、产前诊断、亲子鉴定、羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、不良孕产史等。
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- 常见单基因遗传病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋）的遗传咨询和基因诊断、产前诊断、无创产前诊断、各种染色体异常病、亲子鉴定、羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、不良孕产史等
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- 中西医结合治疗脑梗塞、脑出血、痴呆、癫痫、头痛、失眠等神经内科疾病；多年来致力于干细胞的临床研究，擅长对神经系统的疑难疾病，如脑性瘫痪、脑萎缩、小脑萎缩、多系统萎缩、帕金森病、脑炎后遗症、脑损伤、脊髓损伤、脑血管病及其后遗症、进行性肌营养不良、多发性硬化、格林巴利综合症后遗症等的干细胞治疗和中西医结合治疗。
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- 擅长营养不良、强直性肌营养不良症、维生素营养障碍、营养与代谢障碍皮肤病、进行性肌营养不良症、锌缺乏、钙缺乏、肌营养不良、先天性肌营养不良症、营养缺乏、脂肪营养不良等疾病的诊治。
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- 神经肌肉病，包括肌营养不良、线粒体病、脂肪累积性肌肉病、糖原累积病和炎性肌肉病等，周围神经病包括糖尿病性周围神经病、酒精中毒性周围神经病、慢性脱髓鞘性周围神经病等，以及运动神经元病和阿尔茨海默病等变性病，焦虑、抑郁以及许多以躯体化障碍。
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- 神经遗传病、遗传代谢病的基因诊断、治疗及遗传咨询。如不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常、“脑瘫”、染色体病、乳糖不耐受、精氨酸血症、甲基丙二酸尿症、线粒体病、糖原累积病、粘多糖贮积症、希特林蛋白缺乏症、丙酸尿症、戊二酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、高氨血症、高草氨酸尿症、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、Angelman综合征、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良（DMD）、cockayne综合征、遗传性免疫缺陷病等。
