进行性肌营养不良症(别名：进行性肌营养不良;进行性肌萎缩;进行性肌肉萎缩症;进行性脊髓性肌萎缩;进行性脊肌萎缩症)
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- 郑州
- 无创产前诊断，苯丙酮尿症、白化病、肝豆状核变性、血友病、进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、甲基丙二酸血症、遗传性耳聋、外胚层发育不良、地中海贫血等基因检测及产前诊断，各种染色体异常病、遗传咨询、产前诊断、亲子鉴定、羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、不良孕产史等。
- 郑州
- 胎儿先天缺陷的产前诊断、染色体病的诊断、各种单基因遗传性疾病（包括进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、先天性耳聋、脊髓性肌萎缩症、白化病等）的基因诊断和产前诊断、遗传咨询、复发性流产的诊治，性发育异常疾病如先天性肾上腺皮质增生的诊断，特纳综合症患者的长期管理等。
- 郑州
- 神经遗传病、遗传代谢病的基因诊断、治疗及遗传咨询。如不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常、“脑瘫”、染色体病、乳糖不耐受、精氨酸血症、甲基丙二酸尿症、线粒体病、糖原累积病、粘多糖贮积症、希特林蛋白缺乏症、丙酸尿症、戊二酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、高氨血症、高草氨酸尿症、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、Angelman综合征、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良（DMD）、cockayne综合征、遗传性免疫缺陷病等。
- 三门峡
- 营养不良、反射性交感神经营养不良、小儿肌营养不良、维生素营养障碍、营养性贫血、营养缺乏症、角膜营养不良、进行性肌营养不良症、甲营养不良、外阴营养不良、先天性肌营养不良症等营养治疗方案制定。
- 郑州
- 遗传，遗传咨询，基因，基因病，遗传病，测序，基因芯片，DNA芯片，染色体微阵列，基因诊断，高通量测序，突变，缺失，染色体分析，产前诊断，遗传学，无创，无创DNA，无创产前筛查，产前筛查，苯丙酮尿症，白化病，肝豆状核变性，血友病，进行性肌营养不良，脊肌萎缩症，甲基丙二酸血症，遗传性耳聋，外胚层发育不良，地中海贫血。
- 三门峡
- 肠内营养制剂配方选择，营养测评，营养风险筛查，擅长营养不良、反射性交感神经营养不良、小儿肌营养不良、维生素营养障碍、营养性贫血、营养缺乏症、角膜营养不良、进行性肌营养不良症、营养过剩、脂肪营养不良等。
- 郑州
- 常见单基因遗传病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋）的遗传咨询和基因诊断、产前诊断，还有染色体异常的遗传咨询、胎儿超声异常的产前咨询、复发性流产及不良孕产史诊治等，还有遗传代谢病、遗传性共济失调、遗传性皮肤病、遗传性肾小球疾病，熟练掌握羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断技术。
- 郑州
- 病毒性脑膜炎、化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎、颅内真菌感染、阿尔茨海默病、运动神经元病、路易体痴呆、多系统萎缩、重症肌无力、周期性瘫痪、多发性肌炎、进行性肌营养不良症等疾病的诊治。
- 郑州
- 常见单基因遗传病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋）的遗传咨询和基因诊断、产前诊断、无创产前诊断、各种染色体异常病、亲子鉴定、羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、不良孕产史等
- 郑州
- 脑出血、脑挭塞、蛛网膜下腔出血、颅内动脉瘤等常见及罕见脑血管疾病，运动神经元病、重症肌无力、格林巴利综合征、肌营养不良、炎性肌病及其它疑难周围神经与肌肉疾病，神经系统感染、脱髓鞘及其它神经免疫疾病，帕金森病、痴呆等神经系统变性病，癫痫、头痛等。
