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进行性肌营养不良症(别名：进行性肌营养不良;进行性肌萎缩;进行性肌肉萎缩症;进行性脊髓性肌萎缩;进行性脊肌萎缩症)

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医学检验学科中临床检验、临床免疫学检验、临床分子诊断和临床生化检验等专业和临床实验室管理；妇产科、小儿内科、神经内科、血液科、内分泌科、皮肤科、眼科、耳鼻喉等科遗传病的遗传咨询和基因诊断，尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋等我国常见遗传病产前分子诊断技术

主要从事各类遗传病、胎儿异常的遗传咨询和遗传学诊断，擅长血友病、遗传性耳聋、白化病、进行性肌营养不良等家族性遗传病和染色体病的遗传咨询、产前诊断。

儿童营养与喂养（包括早产儿早期营养指导），儿童生长发育监测和高危儿早期管理。

儿童保健及儿童营养方面，以及小儿营养不良、维生素营养障碍、营养过剩、营养性贫血等。

遗传代谢性肝病的诊治和产前诊断，以及畸形综合症的诊断和咨询、儿科疑难病的诊断和咨询，包括肝豆状核变性、高胆红素血症、精氨酸血症、进行性肌营养不良症、脊髓性肌萎缩、苯丙酮尿症、小儿甲状腺功能减低症、小儿糖尿病、异染性脑白质营养不良、有机酸尿症等。

营养不良等情况的处理。

运用中医及中西医治疗小儿肺炎、慢性咳嗽、哮喘、小儿腹泻、手足口病等小儿常见疾病。

先天性肌营养不良症、进行性肌营养不良症、脑血管痉挛、智力发育障碍、智力缺陷、脑血管疾病等疾病的诊治。

神经内科各种疾病诊治，如癫痫、运动障碍、A型肉毒毒素治疗、睡眠障碍、脑血管病、神经电生理等。

胎儿先天缺陷的产前诊断、染色体病的诊断、各种单基因遗传性疾病（包括进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、先天性耳聋、脊髓性肌萎缩症、白化病等）的基因诊断和产前诊断、遗传咨询、复发性流产的诊治，性发育异常疾病如先天性肾上腺皮质增生的诊断，特纳综合症患者的长期管理等。

周围神经病（颜面部和或四肢麻木、疼痛、不适，无力、肌肉萎缩等）、重症肌无力、多发性肌炎、进行性肌营养不良、强直性肌营养不良、腓骨肌萎缩症、运动神经元病、癫痫等疾病的诊断、鉴别诊断和治疗。

营养不良、维生素营养障碍、营养性贫血、营养缺乏症、肌营养不良、甲营养不良、进行性肌营养不良症、肥胖症等。

儿童营养及骨代谢类疾病，新生儿疾病诊治及随访。

擅长儿科常见病，遗传性疾病如溶酶体病（粘多糖病、戈谢病、法布雷病、尼曼匹克病等）、生长发育迟缓、身材矮小、神经肌肉遗传病（如进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等）、皮肤遗传病（先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良、神经纤维瘤病、结节性硬化等）、先天性骨骼发育不良（软骨发育不良、假性软骨发育不良、脊柱骨骺发育不良、间向性侏儒等）、罕见遗传综合征（早老症、Williams综合征、颅缝早闭、发鼻指综合征、Noonan综合征等）的临床和实验室诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断。

神经内科常见疾病的诊疗，如短暂性脑缺血发作、脑梗死、脑栓塞、脑出血及蛛网膜下腔出血、病毒性脑膜炎、化脓性脑膜炎、癫痫、头痛、阿尔茨海默病、运动神经元病、重症肌无力、周期性瘫痪、多发性肌炎、进行性肌营养不良症及线粒体肌病等。