线粒体病(别名：线粒体心肌病、线粒体肌病)
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- 郑州
- 神经遗传病、遗传代谢病的基因诊断、治疗及遗传咨询。如不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常、“脑瘫”、染色体病、乳糖不耐受、精氨酸血症、甲基丙二酸尿症、线粒体病、糖原累积病、粘多糖贮积症、希特林蛋白缺乏症、丙酸尿症、戊二酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、高氨血症、高草氨酸尿症、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、Angelman综合征、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良（DMD）、cockayne综合征、遗传性免疫缺陷病等。
- 郑州
- 儿童遗传代谢内分泌疾病：甲基丙二酸尿症、高同型半胱氨酸血症、线粒体病；矮身材、性早熟、肥胖症、小阴茎、男性乳房发育；不明原因发育落后、智力障碍、运动障碍、营养不良等疾病的中西医结合临床与科研工作。
- 周口
儿童相关的神经系统疾病（各种类型的癫痫、脑炎、脑膜炎、各种瘫痪性疾病、发育落后、各种脑损伤的早期干预治疗等）；儿童心理行为疾病（孤独症谱系、抽动障碍、语言发育障碍、多动症、学习困难等）；遗传代谢病（遗传性癫痫、甲基丙二酸血症、戊二酸血症、线粒体病、肌营养不良等）；儿童常见病（小儿肺炎、婴幼儿腹泻、缺铁性贫血、佝偻病等）的诊治。
