线粒体病(别名：线粒体心肌病、线粒体肌病)
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- 河南
- 神经遗传病、遗传代谢病的基因诊断、治疗及遗传咨询。如不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常、“脑瘫”、染色体病、乳糖不耐受、精氨酸血症、甲基丙二酸尿症、线粒体病、糖原累积病、粘多糖贮积症、希特林蛋白缺乏症、丙酸尿症、戊二酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、高氨血症、高草氨酸尿症、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、Angelman综合征、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良（DMD）、cockayne综合征、遗传性免疫缺陷病等。
- 河南
- 儿童遗传代谢内分泌疾病：甲基丙二酸尿症、高同型半胱氨酸血症、线粒体病；矮身材、性早熟、肥胖症、小阴茎、男性乳房发育；不明原因发育落后、智力障碍、运动障碍、营养不良等疾病的中西医结合临床与科研工作。
- 广东
- 临床特长是小儿遗传代谢病，包括氨基酸病、脂肪酸氧化代谢异常病、有机酸病、线粒体病、染色体病等，擅长小儿遗传代谢性疾病的诊断和治疗，擅长优生优育的咨询和指导，主要研究领域为小儿遗传代谢病的分子生物学研究。
- 河南
- 儿童相关的神经系统疾病（各种类型的癫痫、脑炎、脑膜炎、各种瘫痪性疾病、发育落后、各种脑损伤的早期干预治疗等）；儿童心理行为疾病（孤独症谱系、抽动障碍、语言发育障碍、多动症、学习困难等）；遗传代谢病（遗传性癫痫、甲基丙二酸血症、戊二酸血症、线粒体病、肌营养不良等）；儿童常见病（小儿肺炎、婴幼儿腹泻、缺铁性贫血、佝偻病等）的诊治。
- 上海
对于肝病基因报告解读，儿童遗传性肝病的病因分析有丰富的临床经验，同时擅长儿童常见肝病的诊治。7余年临床实践中诊断的胆汁淤积症包括: 胆道闭锁、感染相关、静脉营养相关、激素相关、组织增生性疾病、免疫缺陷相关、新生儿狼疮、新生儿血色病、NICCD、Alagille综合征、家族性肝内胆汁淤积症、囊性纤维化、胆汁酸合成缺陷、ARC综合征、线粒体病、溶酶体病、NTCP缺陷病、以直接胆红素升高为主的胆红素代谢障碍等等。
- 上海
- 癫痫及各种发作性疾病，包括成人难治性癫痫、儿童癫痫综合征和由中枢神经系统感染、风湿免疫病、线粒体疾病、桥本氏脑病、神经皮肤综合征与脑血管病等继发痫性发作的临床诊治与脑电生理诊断，以及头痛眩晕、面神经炎、炎性脱髓鞘、神经痛等其他神经系统常见疾病的诊治。
- 福建
- 周围神经病，骨骼肌疾病，尤其是线粒体病等神经肌肉遗传性疾病的诊治。专业方向为骨骼肌活检术以及神经肌肉病理的分析；神经系统罕见病及遗传病的诊治及基因分析；脑血管病，帕金森病等神经系统常见病诊治。
