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    简介:王能里,复旦大学附属儿科医院肝病科,主治医师,博士,助理研究员。对于肝病基因报告解读,儿童遗传性肝病的病因分析有丰富的临床经验,同时擅长儿童常见肝病的诊治。自2013年起从事儿童遗传性肝病的病因学和诊治研究,师从王建设教授。2014年负责构建胆汁淤积症二代测序(高通量测序)平台,同年参加上海医学会遗传咨询师培训项目。2015年在国内率先将二代测序技术应用于胆汁淤积症的病因学诊断,积累了丰富的二代测序数据分析经验。2018年开始构建遗传性肝病数据库,基于大数据分析突变基因与表型关系,提高了遗传性肝病分子诊断效率,帮助更多遗传性肝病患儿明确分子诊断。
    擅长:对于肝病基因报告解读,儿童遗传性肝病的病因分析有丰富的临床经验,同时擅长儿童常见肝病的诊治。7余年临床实践中诊断的胆汁淤积症包括: 胆道闭锁、感染相关、静脉营养相关、激素相关、组织增生性疾病、免疫缺陷相关、新生儿狼疮、新生儿血色病、NICCD、Alagille综合征、家族性肝内胆汁淤积症、囊性纤维化、胆汁酸合成缺陷、ARC综合征、线粒体病、溶酶体病、NTCP缺陷病、以直接胆红素升高为主的胆红素代谢障碍等等。
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