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    擅长疾病

    1. Alagille综合征
    2. 血色病
    3. 感染
    4. 家族性肝内胆汁淤积症
    5. 胆汁淤积
    6. 囊性纤维化
    7. 肝内胆汁淤积
    8. 线粒体病

    个人简介

    王能里,复旦大学附属儿科医院肝病科,主治医师,博士,助理研究员。

    对于肝病基因报告解读,儿童遗传性肝病的病因分析有丰富的临床经验,同时擅长儿童常见肝病的诊治。自2013年起从事儿童遗传性肝病的病因学和诊治研究,师从王建设教授。2014年负责构建胆汁淤积症二代测序(高通量测序)平台,同年参加上海医学会遗传咨询师培训项目。

    2015年在国内率先将二代测序技术应用于胆汁淤积症的病因学诊断,积累了丰富的二代测序数据分析经验。2018年开始构建遗传性肝病数据库,基于大数据分析突变基因与表型关系,提高了遗传性肝病分子诊断效率,帮助更多遗传性肝病患儿明确分子诊断。

    擅长描述

    对于肝病基因报告解读,儿童遗传性肝病的病因分析有丰富的临床经验,同时擅长儿童常见肝病的诊治。7余年临床实践中诊断的胆汁淤积症包括: 胆道闭锁、感染相关、静脉营养相关、激素相关、组织增生性疾病、免疫缺陷相关、新生儿狼疮、新生儿血色病、NICCD、Alagille综合征、家族性肝内胆汁淤积症、囊性纤维化、胆汁酸合成缺陷、ARC综合征、线粒体病、溶酶体病、NTCP缺陷病、以直接胆红素升高为主的胆红素代谢障碍等等。

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