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    擅长疾病

    1. 遗传代谢病
    2. 戊二酸血症
    3. 丙酸血症
    4. 原发性肉碱缺乏症
    5. 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
    6. 枫糖尿病
    7. 苯丙酮尿症
    8. 戊二酸血症Ⅰ型
    9. 甲基丙二酸血症
    10. 先天性肾上腺皮质增生症
    11. 瓜氨酸血症
    12. 半乳糖血症
    13. 异戊酸血症
    14. 小儿生长激素缺乏症
    15. 线粒体脑肌病
    16. 生长激素缺乏症
    17. 小儿甲状腺功能减低症
    18. 精氨酸血症
    19. 新生儿低钙血症
    20. 脂蛋白血症
    21. 线粒体肌病

    个人简介

    周雪莲,浙江大学医学院附属儿童医院,遗传代谢科,主任医师。

    临床擅长于新生儿遗传代谢病的诊治,包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。

    30余年来除日常的临床工作外,还不断总结经验和开展科研工作,先后在国内医学杂志上发表多篇论文,获省教育厅和卫生厅支助科题各一项。

    擅长描述

    新生儿遗传代谢病的诊治,包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。

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