苯丙酮尿症(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)

就诊指南


挂号科室: 小儿内科

发病部位:上腹

多发人群:婴幼儿

治疗方法:药物治疗、食疗

是否传染:无传染性

是否遗传:有遗传性

相关症状:智力低下

相关疾病: 智力障碍 湿疹

相关检查:尿三氯化铁试验

相关手术:

相关药品:生物蝶呤

治疗费用:市三甲医院约(1000-50000元)

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苯丙酮尿症如何检查呢

一、什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。本病虽为遗传代谢病,但并不少见,我国PKU的患病率约为1:10000,美国约为1:14000,北爱尔兰

作者:韩连书 上海交通大学医学院附属新华医院 阅读量: 83686

苯丙酮尿症治疗

1、治疗经典型的方法D低苯丙氨酸饮食疗法治疗期限:主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟,最好能坚持终生治疗,成年后可以适当放宽饮食限制。治疗原则:(1)苯丙氨酸的摄入量必须能保证生长和代谢的最低需要量。由于患者肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺少,使苯丙氨酸不能正常代谢生成酪氨酸而在血液中大量蓄积,造成神经系统损害,且苯丙氨酸又经旁路代谢生成苯丙酮酸

作者:卢云 连云港市妇幼保健院 阅读量: 81790

苯丙酮尿症(PKU)有哪些常见问题呢

PKU是一种比较少见的遗传代谢病,PKU患者的机体不能将食物蛋白质中所含一种氨基酸-苯丙氨酸分解,从而引起苯丙氨酸在体内蓄积和浓度升高,升高的高苯丙氨酸可以引起脑损伤。如果婴儿期不能及时早期地进行饮食治疗,可以引起不可逆的脑发育障碍和智力发育落后。PKU是一种常染色体隐性遗传代谢病。经典型PKU是由于位于12号染色体q22-24区带上的苯丙氨酸羟化酶基

作者:邱文娟 上海交通大学医学院附属新华医院 阅读量: 64910

母乳是苯丙酮尿症孩子良好的天然营养食品

许多人其中包括很多医生,只要碰到苯丙酮尿症患者就会不加思索,很关心的告诉孩子的家长:赶紧停母乳,不能再吃母乳了。有相当多的人好心办坏事,还以为自己办了好事。苯丙酮尿症的孩子一定是要限制苯丙氨酸的摄入的,但并非不能摄入,因为苯丙氨酸只能通过饮食摄入得到,长期摄入不足尤其孩子,就会缺乏苯丙氨酸而发生营养性疾病,所以孩子必须摄入一定量苯

作者:李风侠 西北妇女儿童医院 阅读量: 64075

苯丙酮尿症治疗中应注意的几个问题

(1)婴儿期的Phe需要量较大,需要用天然饮食来补充低Phe治疗奶粉中不足的Phe。服用无Phe治疗奶粉患者所需Phe则完全来自天然饮食。婴儿期的天然饮食以母乳最佳,因母乳不仅营养丰富,而且Phe含量低(仅为牛乳的1/3),肉碱含量高。(2)Phe缺乏综合征:Phe是必需氨基酸,过度限制Phe摄入会导致Phe缺乏,表现为发育停止、食欲不振、呕吐、腹泻、皮疹、脱发、低蛋白血

作者:卢云 连云港市妇幼保健院 阅读量: 57485

苯丙酮尿症常见问题解答

1、PKU奶粉、蛋白粉适合哪个年龄段的患儿食用?无苯丙氨酸奶粉基本含婴儿所需各种营养,但蛋白质含量低,主要用于1岁内的PKU儿童;而无苯丙氨酸蛋白粉蛋白质含量高,但其它营养素的补充应通过其它饮食,主要用于1岁以上的PKU儿童。2、如何给苯丙酮尿症(PKU)患儿补充维生素、微量元素?一般情况下每日充分供给瓜果蔬菜,就能满足苯丙酮尿症(PKU)患儿对维生素、微

作者:韩炳娟 济南市妇幼保健院 阅读量: 55844

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张金凤主任医师

广东医科大学附属妇女儿童医院  新生儿疾病筛查中心

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个人简介: 张金凤,广东医科大学附属妇女儿童医院,新生儿疾病筛查中心,主任医师,擅长:新生儿疾病、遗传代谢性疾病、新生儿疾病筛查。 展开
个人擅长: 新生儿疾病、遗传代谢性疾病、新生儿疾病筛查。 展开
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