苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)
挂号科室： 内分泌科
发病部位：上腹
多发人群：婴幼儿
治疗方法：药物治疗、食疗
是否传染：无传染性
是否遗传：有遗传性
相关症状：智力低下
相关检查：尿三氯化铁试验
相关手术：无
相关药品：生物蝶呤
治疗费用：市三甲医院约（1000-50000元）
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新生儿苯丙酮尿症正常值
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王志新
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酮尿症和苯丙酮尿症是一样的吗
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张清友
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苯丙酮尿症新生儿表现
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戴阳丽
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苯丙酮尿症是什么染色体遗传性疾病
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戴阳丽
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苯丙酮尿症查基因能确诊吗
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戴阳丽
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戴阳丽
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戴阳丽
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pku苯丙酮尿症的预防
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戴阳丽正常人血苯丙氨酸在60-180μmol/L，即1-3mg/dl。苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸在120-180μmol/L为可疑区间，大于180μmol/L为阳性，血苯丙氨酸2.43mg/dl虽在正常范围，但属于可疑阳性。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶的活性降低，苯丙氨酸及代谢产物苯丙酮在体内蓄积导致的疾病，表现为智力发育落后，皮肤、毛发颜色浅淡、鼠尿臭味，并发癫痫。多发儿童，罕见近亲婚配发病例更高。确诊后需尽早治疗，治疗的年龄越小效果越好。苯丙酮尿症疾病周期长，甚至需要终身治疗。治疗的方法主要是低苯丙氨酸饮食和药物治疗，饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸维持在0.24-0.6mmol/L，以淀粉、蔬菜、水果等低蛋白饮食为主,饮食控制至少到青春期。
作者：吴晞 复旦大学附属华山医院 阅读量： 4176
（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）摘要：刚满1岁的患儿，由于吃奶较少，近期嗜睡，头发偏黄且稀疏，尿液异味较明显，家长带其来院检查，检查结果显示患儿苯丙氨酸水平较高，初步诊断为苯丙酮酸尿症，即苯丙酮尿症。经过一段时间的低苯丙氨酸饮食治疗，患儿症状好转，病情控制稳定。【基本信息】男、1岁【疾病类型】苯丙酮酸尿症【就诊医院】上海市第六人民医院【就诊时间】2021年2月【治疗方案】饮食治疗（低苯丙氨酸饮食）【治疗周期】门诊治疗1个月后复查【治疗效果】症状逐渐好转，病情控制稳定一、初次面诊患儿近期进食量较少，平日嗜睡，头发偏黄，明显头发稀疏，而且尿液异味较明显，家长带着患儿前来我院就诊。随后给患儿做详细的体格检查，患儿面色偏白，肌张力稍弱，汗液味道偏重。给予患儿串联质谱检查，结果显示CIT/PHE数值偏高，C4DC+C5OH水平较高，C0/(C16+C18)水平较高，综合考虑患儿可能有代谢性疾病。家长略显焦虑，表示怀孕期间胎儿检查各方面都正常，担心结果有误，随即为患儿安排了血液苯丙氨酸测定，提示苯丙氨酸水平升高，为160μmol/L，初步诊断为苯丙酮酸尿症。二、治疗经过由于患儿较小，所以考虑进行饮食治疗，采取个体化低苯丙氨酸饮食，叮嘱家长为患儿选取苯丙氨酸含量较低的配方奶粉，辅食中减少蛋白质类食物的摄入，多增加蔬菜、水果的摄入，从中获取营养。定期检测血液苯丙氨酸（PHE）浓度，如果要达到比较理想的控制效果，可能需要长期制定低苯丙氨酸饮食方案。三、治疗效果饮食调整1个月后，家长带患儿重新来到门诊复查，复查报告显示苯丙氨酸水平恢复到正常范围。患儿食欲恢复，饮食及吃奶状态比之前明显改善，精神活力也有明显好转，和家长能有比较好的互动及反应。查体患儿四肢肌力、肌张力较前增强，恢复正常，面色恢复红润，尿液异味减轻，嗜睡情况好转，家长对治疗效果比较满意。四、注意事项很高兴患儿通过规范的饮食调整之后症状好转，血苯丙氨酸水平基本稳定。但是还需要叮嘱家长，患儿需要长期低苯丙氨酸饮食，定期检测血苯丙氨酸浓度，患儿有任何异常现象都需要及时就诊治疗。由于患儿日常饮食中苯丙氨酸摄入量减少，所以需要密切关注神经智力发育情况，若发现患儿有异常表现，则需要及时就诊，积极展开治疗，避免耽误病情。五、个人感悟本篇患儿患有苯丙酮酸尿症，主要是由于机体代谢异常所致，属于遗传代谢病，对患儿的生长发育有较大影响，所以后期需要家长密切关注患儿生长发育情况。另外，孕期要做好孕检或相关疾病的筛查十分重要，医务人员需要加强科普，让普通民众具有一定的医学知识，以更好地防范和识别疾病。
作者：朱若尘 上海市儿童医院 阅读量： 4482
苯丙酮尿症患者与正常人的尿液颜色、外观几乎一样的，没有太大区别。苯丙酮尿症是常见的遗传性代谢性疾病，主要是由于人体的苯丙氨酸羟化酶代谢出现了异常，从而导致人体尿液中的苯乳酸、苯乙酸以及苯丙酮酸含量增加，所以叫做苯丙酮尿症。以上的三种物质在尿液中都是透明的颜色，因此患有苯丙酮尿症患者的尿液颜色、外观与正常人是相同的。但是这类患者的尿液会伴有特殊的气味，临床上将这种气味儿形容为鼠臭味。这类患者会伴有智力低下以及皮肤毛发的发育异常情况，在怀孕的过程中就应该进行早期的筛查。如果已经分娩出苯丙酮尿症的患者应该及时的进行早期干预和治疗，治疗越早越好。
作者：张利莉 重庆医科大学附属第二医院 阅读量： 5014
苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，尤其在北方发病率比较高，同时又是先天性的氨基酸代谢障碍病。患儿体内带有来自父母双方的致病基因，影响体内的苯丙氨酸羟化酶的活性，从而导致苯丙氨酸的蓄积，可以使患者的皮肤、毛发变白，严重者还能影响到智力。苯丙酮尿症患儿因为在母亲体内的时候不排尿液，没有呼吸运动，所以发现不了。如果不干预，会影响到胎儿的存活质量。所以经过检测发现苯丙酮尿症以后要及时干预，比如喂特种奶粉。一般苯丙酮尿症患儿都是出生以后发现，现在可以做苯丙酮尿症的检测。如果苯丙酮尿症查出来及早干预，患儿出生以后的生活质量可以起到质的改变，如果不干预，会影响患儿的智力发育。
作者：石清照 武汉大学人民医院 阅读量： 3256
新生儿苯丙酮尿症因为属于遗传代谢病，目前还没有方法能够根治此病。但此病可以通过早期筛查，早期诊断和治疗，并且此病治疗预后也比较好，能够像正常人一样生活，与正常人无异。患者要严格遵循医嘱，控制饮食，但是不能根治，可以早期给予干预和预防。因为苯丙酮尿症属于遗传代谢病，遗传病还会传给下一代，但是可以避免其症状的出现，饮食上给予治疗，医生严格给出治疗方案，可以避免智力障碍的发生。
作者：茅松 上海市第六人民医院 阅读量： 5379
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。假如苯丙酮尿症患儿能及早诊断和治疗，预后比较好，能够跟正常人一样，达到正常人的体格、智能发育水平。我国新生儿疾病筛查已经很普及，出生后及时进行足跟采血筛查，假如筛出有问题的孩子，及时治疗和干预，避免智能和智力低下，还有智能残疾情况的发生，就可以跟正常孩子一样的健康成长。如及时给予干预治疗，小孩长大后可能头发慢慢变黄、皮肤白、智力低下，精神方面症状比较明显，如癫痫，还有肌张力增高，最后是生活方面不能自理的情况发生。
作者：朱芮 武汉大学中南医院 阅读量： 5364
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