苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)
挂号科室： 内分泌科
发病部位：上腹
多发人群：婴幼儿
治疗方法：药物治疗、食疗
是否传染：无传染性
是否遗传：有遗传性
相关症状：智力低下
相关检查：尿三氯化铁试验
相关手术：无
相关药品：生物蝶呤
治疗费用：市三甲医院约（1000-50000元）
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苯丙酮尿症是常染色体病吗
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赵振东
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苯丙酮尿症怎么治疗
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赵振东
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生了苯丙酮尿症的孩子生第二个会有吗
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苯丙酮尿症新生儿表现
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戴阳丽
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苯丙酮尿症的发病原因有哪些
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苯丙酮尿症可以治愈吗
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胡伟
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苯丙酮尿症是什么遗传方式
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高超
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什么是苯丙酮尿症？
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宋婕萍苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。症状表现如下： 1、患儿出生时正常：一般在3-6个月时始出现症状，1岁时症状明显。 2、神经系统：以智能发育落后为主，伴不同程度的智力下降。还可出现癫痫发作，可随年龄的增长减轻，或停止。可伴有表情呆滞，行为异常，多动，肌痉挛，肌张力增高等。 3、外形改变：皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。出生时毛发色泽正常，生后数月由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。 4、尿液和汗液异常：由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出，而有霉臭味（或鼠气味）。 总之，苯丙酮尿症患儿的主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
作者：王君 中日友好医院 阅读量： 48681
谷丙转氨酶又称丙氨酸氨基转移酶（ALT），存在于人体各组织中，以肝细胞中含量最多，是肝功能化验中的一项重要指标，其正常参考值为10-40U/L，高于此值时被认为高于正常，常见的原因有以下几种： 1、药物性因素：服用复方阿司匹林、布洛芬等非甾体抗炎药及某些抗生素、抗癫痫药及抗结核药等药物，有损伤肝细胞引起谷丙转氨酶升高的副作用，停药后可逐渐恢复。 2、肝病：脂肪肝、各种类型病毒性肝炎、酒精性肝病、免疫性肝病等肝脏疾病均会造成肝细胞损害，引起不同程度的谷丙转氨酶升高。 3、其他疾病：因为谷丙转氨酶可存在于体内肝脏以外的各组织中，所以心肌梗死、某些肌源性疾病、甲亢、肝豆状核变性等疾病也会破坏机体各组织，引起谷丙转氨酶升高。 4、需要注意的是：人体存在发热、剧烈运动、劳累、饮酒等情况时也会引起一过性谷丙转氨酶升高，消除上述不良因素后可逐渐恢复正常。 综上所述，可引起谷丙转氨酶升高的原因有很多，单凭此一项指标不能做出诊断，需要结合患者病史及其他化验、检查结果进行诊断，及时治疗。
作者：于红卫 首都医科大学附属北京佑安医院 阅读量： 44938
苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，尤其在北方发病率比较高，同时又是先天性的氨基酸代谢障碍病。患儿体内带有来自父母双方的致病基因，影响体内的苯丙氨酸羟化酶的活性，从而导致苯丙氨酸的蓄积，可以使患者的皮肤、毛发变白，严重者还能影响到智力。苯丙酮尿症患儿因为在母亲体内的时候不排尿液，没有呼吸运动，所以发现不了。如果不干预，会影响到胎儿的存活质量。所以经过检测发现苯丙酮尿症以后要及时干预，比如喂特种奶粉。一般苯丙酮尿症患儿都是出生以后发现，现在可以做苯丙酮尿症的检测。如果苯丙酮尿症查出来及早干预，患儿出生以后的生活质量可以起到质的改变，如果不干预，会影响患儿的智力发育。
作者：石清照 武汉大学人民医院 阅读量： 3352
一般情况下，神经元特异性烯醇化酶正常值为0–17.0ng/ml，它是参与糖酵解途径的烯醇化酶中的一种，一般存在于神经组织和神经内分泌组织中，其他组织当中比较少见。因此可以作为一种特异性的诊断指标进行看待，并且也有一部分评估预后的参考。 小细胞肺癌患者神经元特异性烯醇化酶明显增高，与临床分期如疾病进展有很大的相关性。非小细胞肺癌患者并无明显增高，因此可以做很好的鉴别，并且对小细胞肺癌的监测病情变化、疗效评价及复发程度都具有重要的临床价值。而且对小细胞肺癌放疗的疗效最佳，并且同时配合化疗也能够起到较好的预防复发的效果。 在神经母细胞瘤当中，神经元特异性烯醇化酶测定值也可以明显增高，并且与病期及预后相关。积极测定数值变化对神经母细胞肿瘤的早期诊断及预后判断具有较高的临床价值。 当然数值的增高还可见于甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、黑色素瘤、胰腺内分泌瘤等。所以积极的进行相关诊断和治疗非常重要。
作者：陈革 首都医科大学宣武医院 阅读量： 76730
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。假如苯丙酮尿症患儿能及早诊断和治疗，预后比较好，能够跟正常人一样，达到正常人的体格、智能发育水平。我国新生儿疾病筛查已经很普及，出生后及时进行足跟采血筛查，假如筛出有问题的孩子，及时治疗和干预，避免智能和智力低下，还有智能残疾情况的发生，就可以跟正常孩子一样的健康成长。如及时给予干预治疗，小孩长大后可能头发慢慢变黄、皮肤白、智力低下，精神方面症状比较明显，如癫痫，还有肌张力增高，最后是生活方面不能自理的情况发生。
作者：朱芮 武汉大学中南医院 阅读量： 5920
酮替芬片的通用名称是富马酸酮替芬片，富马酸酮替芬片用于治疗过敏性鼻炎，过敏性支气管哮喘。小孩可以吃酮替芬片，但是由于酮替芬片具有较多副作用，所以孩子在服用前一定要咨询医生，注意减小服药剂量，缩短服药时间，尽可能减少药物带来的副作用。 富马酸酮替芬片兼有组胺H1受体拮抗作用和抑制过敏反应介质释放作用，不仅抗过敏作用较强，且药效持续时间较长，故对预防各种支气管哮喘发作及外源性哮喘的疗效比对内源性哮喘更好。 口服酮替芬片后，会出现嗜睡、倦耽口干、恶心等胃肠道反应。偶而会出现头痛、头晕、迟钝以及体重增加等症状。 需要注意的是服用酮替芬片过量后会出现中毒症状：首发症状一般是严重的抗胆碱能反应，中枢症状有嗜睡、木僵、昏迷、躁动不安、震颤、谵妄、大量出汗、反射亢进、肌肉强直、惊厥等，心血管系统可出现心律失常、心动过缓，传导阻滞，充血性心衰甚至心脏骤停。也可能发生呼吸抑制、发绀、低血压、休克、呕吐、高热、瞳孔散大、少尿或无尿等症状。所以千万不能过量服用酮替芬片。
作者：王天成 首都医科大学附属北京世纪坛医院 阅读量： 49150
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