苯丙酮尿症(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)

就诊指南


挂号科室: 小儿内科

发病部位:上腹

多发人群:婴幼儿

治疗方法:药物治疗、食疗

是否传染:无传染性

是否遗传:有遗传性

相关症状:智力低下

相关疾病: 智力障碍 湿疹

相关检查:尿三氯化铁试验

相关手术:

相关药品:生物蝶呤

治疗费用:市三甲医院约(1000-50000元)

苯丙酮尿症视频

更多>

苯丙酮尿症文章

更多>

苯丙酮尿症如何检查呢

一、什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。本病虽为遗传代谢病,但并不少见,我国PKU的患病率约为1:10000,美国约为1:14000,北爱尔兰

作者:韩连书 上海交通大学医学院附属新华医院 阅读量: 33754

苯丙酮尿症问答

苯丙酮尿症的历史:1934年一个有两个年龄分别是7岁和4岁智障患儿的母亲告诉挪威的Folling医生她的孩子身上有一种特殊的气味,这促使Folling医生对两个患儿进行了详细的检查,从而发现二人的尿液中含有一种名为苯丙酮酸的物质,也正是这个发现,我们现在才将此症称为苯丙酮尿症。二十多年以后,英格兰伯明翰儿童医院的Bickel医生第一次尝试用低苯丙氨酸的膳食

作者:顾强 北京大学第一医院 阅读量: 20560

苯丙酮尿症的病因是什么?有何影响?

1、苯丙酮尿症的病因PKU(苯丙酮尿症)是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗,会引起智力迟钝。幸运的是,目前通过常规的新生儿筛查,几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗,确保智力发育正常。在美国,苯丙酮尿症的发病率是1/14000。尽管该病在北欧和美国本土的个体中发病率要比美非、西班牙和亚洲人中的发病率高,但是它在所有的种族中都可能发

作者:顾强 北京大学第一医院 阅读量: 17484

什么是母源性苯丙酮尿症?

由于孕妇在怀孕前患有苯丙酮尿症(PKU)而又未经治疗或虽经治疗但病情未得到控制导致胎儿大脑在宫内受苯丙氨酸损害的,以智力低下为特征的病变被称为母源性苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢疾病,其致病基因已于1986年被克隆,基因突变多大400种以上。孕妇患者体内产生过量的苯丙氨酸。苯丙氨酸是一种致畸物质。母体内的苯丙氨酸可以通过胎盘对胎儿的发育产生毒素作用,特别是对神经系统的损害

作者:王祖龙 河南省中医院 阅读量: 7978

为什么要做苯丙酮尿症产前诊断

1.生育过苯丙酮尿症患儿的家庭,再次怀孕生育苯丙酮尿症患儿的概率为25%,盲目生育导致悲剧发生的可能性极大。郑州大学一附院遗传与产前诊断中心孔祥东2.生育过苯丙酮尿症患儿的夫妇往往不敢再次生育,害怕再生一个患儿,现在可以通过产前诊断避免生育患儿,也可以让哪些怀上健康宝宝的夫妇安心怀孕分娩。3.苯丙酮尿症属出生缺陷疾病,根据国家计生委颁布的《

作者:孔祥东 郑州大学第一附属医院 阅读量: 4785

苯丙酮尿症您到底了解多少

医生:我孩子的化验结果出来了,您看看有没有问题?这是一位临床医生每天无数次听到和面对的场面,本应很平常,但就某一部分患者而言,这其中的感受可谓五味杂陈。几乎是每天,只要坐在诊室,就必须重复这种面对,我的心情随着家长的情绪低落而沉重,随着家长的高兴而获得一丝释怀和轻松,这种情绪也曾一度影响到我身边的年轻医生对生育宝宝的愿望。苯丙酮尿症

作者:李风侠 西北妇女儿童医院 阅读量: 3883

苯丙酮尿症问答

更多>

苯丙酮尿症医院

更多>
签约专家
苯丙酮尿症 推荐专家
张金凤主任医师

广东医科大学附属妇女儿童医院  新生儿疾病筛查中心

视频 | 文章 | 回复

个人简介: 张金凤,广东医科大学附属妇女儿童医院,新生儿疾病筛查中心,主任医师,擅长:新生儿疾病、遗传代谢性疾病、新生儿疾病筛查。 展开
个人擅长: 新生儿疾病、遗传代谢性疾病、新生儿疾病筛查。 展开
立即免费咨询

特别声明:本站内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据。 举报电话:010-62627210
互联网药品信息服务资格证书:(沪)-经营性-2016-0014
广播电视节目制作经营许可证:(沪)字第1748号
沪ICP备16006866号-4 Copyright ©2018 youlai All rights reserved