苯丙酮尿症(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)

就诊指南


挂号科室: 小儿内科

发病部位:上腹

多发人群:婴幼儿

治疗方法:药物治疗、食疗

是否传染:无传染性

是否遗传:有遗传性

相关症状:智力低下

相关疾病: 智力障碍 湿疹

相关检查:尿三氯化铁试验

相关手术:

相关药品:生物蝶呤

治疗费用:市三甲医院约(1000-50000元)

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得苯丙酮尿症的小孩能活到几岁

得苯丙酮尿症的小孩能活到几岁,主要与具体症状、治疗情况以及患儿的个体因素有关,应具体问题具体分析,不可一概而论。苯丙酮尿症是一种遗传代谢方面的疾病,这种疾病有可能会造成神经系统的损伤,会导致小儿智力发育落后,运动发育落后,出现并发症的概率较高。

作者:闫一兵 山东省千佛山医院 阅读量: 3148

苯丙酮尿症有什么症状表现

​  苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。症状表现如下:

作者:王君 中日友好医院 阅读量: 45355

谷丙转氨酶偏高的原因

​  谷丙转氨酶又称丙氨酸氨基转移酶(ALT),存在于人体各组织中,以肝细胞中含量最多,是肝功能化验中的一项重要指标,其正常参考值为10-40U/L,高于此值时被认为高于正常,常见的原因有以下几种:

作者:于红卫 首都医科大学附属北京佑安医院 阅读量: 31012

神经元特异性烯醇化酶正常值

​  一般情况下,神经元特异性烯醇化酶正常值为15.7–17.0ng/ml,它是参与糖酵解途径的烯醇化酶中的一种,一般存在于神经组织和神经内分泌组织中,其他组织当中比较少见。因此可以作为一种特异性的诊断指标进行看待,并且也有一部分评估预后的参考。

作者:陈革 首都医科大学宣武医院 阅读量: 60928

丙氨酸氨基转移酶偏高的原因

​  丙氨酸氨基转移酶是肝功能检查的一项重要指标,属于氨基转移酶。氨基转移酶简称转氨酶,用于肝功能检查的主要是丙氨酸氨基转移酶(ALT)和天门冬氨酸氨基转移酶(AST)。

作者:郑亚民 首都医科大学宣武医院 阅读量: 65741

酮替芬片小孩能吃吗

​  酮替芬片的通用名称是富马酸酮替芬片,富马酸酮替芬片用于治疗过敏性鼻炎,过敏性支气管哮喘。小孩可以吃酮替芬片,但是由于酮替芬片具有较多副作用,所以孩子在服用前一定要咨询医生,注意减小服药剂量,缩短服药时间,尽可能减少药物带来的副作用。

作者:王天成 首都医科大学附属北京世纪坛医院 阅读量: 42480

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黄慈丹副主任技师

海南省妇女儿童医学中心  新生儿疾病筛查中心

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个人简介: 黄慈丹,海南省妇女儿童医学中心,新生儿疾病筛查中心,副主任技师,擅长先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等新生儿疾病的筛查。 展开
个人擅长: 新生儿遗传代谢病筛查、海南省新生儿遗传代谢病筛查项目管理、海南省新生儿疾病筛查信息化管理。 展开
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