苯丙酮尿症(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)

就诊指南


挂号科室: 小儿内科

发病部位:上腹

多发人群:婴幼儿

治疗方法:药物治疗、食疗

是否传染:无传染性

是否遗传:有遗传性

相关症状:智力低下

相关疾病: 智力障碍 湿疹

相关检查:尿三氯化铁试验

相关手术:

相关药品:生物蝶呤

治疗费用:市三甲医院约(1000-50000元)

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苯丙酮尿症的诊断及治疗

患者:出生时未经治疗,出生时头发黄白就有所怀疑。现在早晨换包时小便臭味特重。故疑是苯丙酮尿症。希望你能给予确诊和治疗。谢谢!山西医科大学第二医院儿科郝青英山西医科大学第二医院儿科郝青英:1、这是一

作者:郝青英 山西医科大学第二医院 阅读量: 6296

苯丙酮尿症显阴性,为什么医院还叫吃奶粉??

患者:我家宝宝,出生四天抽脚板血,后成都妇幼保健院打电话说苯丙酮尿症的指数高了,叫去复查,在宝宝42天,并停母乳三天后到院抽指拇血复查,后来打电话问其结果,她给我们电话自己查询,说显阴性,隔几天后,

作者:王小军 山西省妇幼保健院 阅读量: 4666

苯丙酮尿症饮食有禁忌

文/彭小明(湖南省儿童医院新生儿四科主任医师)编辑/覃静苯丙酮尿症是一种常见的染色体隐性遗传性疾病,由于患病宝宝体内缺乏一种特定的酶,不能代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸

作者:彭小明 湖南省儿童医院 阅读量: 791

苯丙酮尿症常见问题解答

1、为什么新生儿疾病筛查病种中有苯丙酮尿症?答:新生儿疾病筛查病种选择的原则是①该病的发病率高、后果严重;②早期治疗效果好,治疗方法简便,治疗费用不高;③早期无明显症状、确诊困难;④筛查的方法简便、安全、经济、快速。

作者:韩炳娟 济南市妇幼保健院 阅读量: 513

苯丙酮尿症孩子的救命食品在哪里发放更合适?

因为方方面面的因素,苯丙酮尿症患儿的治疗食品不能在医院发放,这使得相当部分患儿因为得不到及时治疗而忧心忡忡,既是食品又是治疗的最佳配方,厂家邮购十分不便,个别人

作者:李风侠 西北妇女儿童医院 阅读量: 429

回复一位苯丙酮尿症家长的质问

这是我的一篇文章<苯丙酮尿症您到底了解多少>发表后一位来客的留言,也许他代表了好大一部分相同经历的家庭的想法,在我回复之前先复制下这位的留言原件,也希望就此展开

作者:李风侠 西北妇女儿童医院 阅读量: 352

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张金凤主任医师

广东医科大学附属妇女儿童医院  新生儿疾病筛查中心

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个人简介: 张金凤,广东医科大学附属妇女儿童医院,新生儿疾病筛查中心,主任医师,擅长:新生儿疾病、遗传代谢性疾病、新生儿疾病筛查。 展开
个人擅长: 新生儿疾病、遗传代谢性疾病、新生儿疾病筛查。 展开
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