苯丙酮尿症(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)

就诊指南


挂号科室: 小儿内科

发病部位:上腹

多发人群:婴幼儿

治疗方法:药物治疗、食疗

是否传染:无传染性

是否遗传:有遗传性

相关症状:智力低下

相关疾病: 智力障碍 湿疹

相关检查:尿三氯化铁试验

相关手术:

相关药品:生物蝶呤

治疗费用:市三甲医院约(1000-50000元)

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苯丙酮尿症有什么症状表现

​  苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。症状表现如下:

作者:王君 中日友好医院 阅读量: 45329

谷丙转氨酶偏高的原因

​  谷丙转氨酶又称丙氨酸氨基转移酶(ALT),存在于人体各组织中,以肝细胞中含量最多,是肝功能化验中的一项重要指标,其正常参考值为10-40U/L,高于此值时被认为高于正常,常见的原因有以下几种:

作者:于红卫 首都医科大学附属北京佑安医院 阅读量: 29725

神经元特异性烯醇化酶正常值

​  一般情况下,神经元特异性烯醇化酶正常值为15.7–17.0ng/ml,它是参与糖酵解途径的烯醇化酶中的一种,一般存在于神经组织和神经内分泌组织中,其他组织当中比较少见。因此可以作为一种特异性的诊断指标进行看待,并且也有一部分评估预后的参考。

作者:陈革 首都医科大学宣武医院 阅读量: 59239

丙氨酸氨基转移酶偏高的原因

​  丙氨酸氨基转移酶是肝功能检查的一项重要指标,属于氨基转移酶。氨基转移酶简称转氨酶,用于肝功能检查的主要是丙氨酸氨基转移酶(ALT)和天门冬氨酸氨基转移酶(AST)。

作者:郑亚民 首都医科大学宣武医院 阅读量: 63236

酮替芬片小孩能吃吗

​  酮替芬片的通用名称是富马酸酮替芬片,富马酸酮替芬片用于治疗过敏性鼻炎,过敏性支气管哮喘。小孩可以吃酮替芬片,但是由于酮替芬片具有较多副作用,所以孩子在服用前一定要咨询医生,注意减小服药剂量,缩短服药时间,尽可能减少药物带来的副作用。

作者:王天成 首都医科大学附属北京世纪坛医院 阅读量: 41750

为什么孩子出生后必须尽快筛查听力

听力损失是新生儿(刚出生的孩子)中最常见的疾病之一。每1000个新生儿中有1~6个有听力损失。我国近5年来每年新出生的孩子约1600万左右,其中约有16000~96000有听力问题。正常听力是保障孩子一岁以内正常言语和语言发育的关键。听力损失不仅会显著影响孩子的说话能力,而且还会显著影响孩子其他很多方面(包括智力等)的正常发育。95%有听力问题孩子的父母

作者:李时莲 首都医科大学附属北京儿童医院 阅读量: 91500

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李莉主任医师

银川市妇幼保健院  产科

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个人简介: 李莉,银川市妇幼保健院,产科,主任医师。擅长:遗传咨询、产前诊断。 展开
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