苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)

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    江剑辉 主任医师  教授
    广东
    对遗传代谢病，如先天性甲低、苯丙酮尿症（PKU）、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血、串联质谱筛查疾病等早期诊治有丰富经验。

    嵇玉华 主任医师  
    山东
    儿童保健及小儿内分泌遗传代谢性疾病，尤其是治疗小儿矮小症、性早熟、先天性甲减、苯丙酮尿症及先天性肾上腺皮质增生症等疾病。

    邱文娟 主任医师  教授
    上海
    诊治矮小、性早熟、CAH、智力落后、糖原累积病、PKU、瓜氨酸血症、脂肪酸氧化障碍、异戊酸血症、骨病、粘多糖病等。

    杨丽霞 副主任医师  
    山东
    在儿童常见病和多发病诊断、治疗方面具有丰富经验，特别是在儿童内分泌疾病、遗传代谢病筛查和诊治方面有较高造诣。

    彭书新 副主任医师  
    山东
    新生儿常见病、多发病及新生儿遗传代谢性疾病，苯丙酮尿症的诊断与治疗。

    邹卉 主任医师  
    山东
    新生儿遗传代谢性及内分泌疾病的筛查、诊断与治疗，尤其是甲基丙二酸血症，苯丙酮尿症等代谢病、先天性甲低及矮小症的诊断与治疗。

    郑芹 副主任医师  
    江苏
    儿童矮小症、性早熟、性发育不良、肥胖症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、遗传代谢病的诊疗。

    张粉叶 住院医师  
    河北
    儿童佝偻病防治、小儿全血防治、小儿多动症防治，苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症的防治等

    孔元原 主任医师  
    北京
    新生儿疾病筛查、性早熟及身材矮小、儿童营养及营养相关性疾病、儿科常见疾病的诊治。

    靳宪莲 主任医师  
    山东
    危重新生儿的抢救、缺血缺氧性脑病的诊治。儿童心理保健、综合能力训练、先天性甲低、苯丙酮尿症的正规治疗等

    陈丕亮 副主任医师  
    甘肃
    小儿及新生儿常见病、多发病及疑难病的诊断与治疗有丰富的临床经验。

    陈国庆 副主任医师  
    山东
    小儿遗传代谢病的诊断治疗，特别是在新生儿疾病筛查中心工作中，对儿科神经系纺、内分沁、遗传系统有了更深的研究和探讨。

    赵德华 副主任技师  副教授
    河南
    先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、唐氏综合症等遗传代谢病的筛查、确诊、治疗、随访等方面有丰富的临床经验

    李时莲 副主任医师  副研究员
    北京
    儿童营养、儿童生活方式病、儿童肥胖症、代谢性疾病、儿童生长发育迟缓的诊治和饮食指导。

    孟云 副主任技师  副教授
    河南
    先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、唐氏综合症等遗传代谢病的筛查、确诊、治疗、随访等方面有丰富的临床经验

    方文军 副主任医师  副教授
    上海
    糖尿病及其慢性并发症、甲状腺疾病和肾上腺疾病的诊断与治疗。

    薛慧琴 主任医师  
    山西
    主要从事遗传咨询、染色体病，包括21三体综合征、猫叫综合症、Turner综合征等和单基因病遗传病包括SMA、DMD等的诊断与产前诊断，畸形综合征的诊断与咨询以及儿科常见病、疑难病的诊断与咨询。

    任兆瑞 主任医师  教授
    上海
    遗传病和出生缺陷等疾病的诊断、产前诊断、治疗和干预。
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