苯丙酮尿症如果家族中没有这种疾病，孩子患病概率很小，属于遗传性疾病，该病属于常染色体隐性遗传疾病。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，导致苯丙氨酸以及酮酸细菌从尿中大量排出而得名。我国的发病率为1/60000，孩子出生时候都正常，出生后数月可能出现呕吐、易激惹、生长迟缓表现，一般到一岁时症状比较明显。