苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，遗传方式是常染色体隐性遗传，是因为基因突变导致苯丙氨酸羟化酶的活性下降，从而苯丙氨酸的代谢过程受到影响，会引起苯丙氨酸和它的代谢产物在体内蓄积，从而出现一系列的临床表现。最常见的临床表现包括智力发育落后、皮肤以及毛发的颜色变浅、尿液和汗液有特殊的鼠尿味。及时发现、及时诊治可以让孩子的智力发育水平等同于同年龄的儿童，也是新生儿筛查的重要疾病，往往在生后三天采足底血进行筛查。