苯丙酮尿症遗传方式
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苯丙酮尿症遗传方式

肖娟主任医师北京协和医院
擅长: 小儿内科的各种常见病及疑难病,尤其是儿童血液系统及肿瘤性疾病,如小儿各型贫血、小儿特发性血小板减少性紫癜、小儿过敏性紫癜、小儿血友病、小儿急性白血病、小儿脑肿瘤、新生儿溶血、小儿败血症等。
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是一种遗传性疾病,遗传方式是常染色体隐性遗传。因为是常染色体遗传,所以男孩、女孩都是可以发病的。因为是一种隐性遗传,所以孩子的父母都可以不发病,但是会成为一种致病基因的携带者,两个人结合以后生出来的孩子就可能因为携带了致病基因而成为一个患者。因为可以导致智力低下,如果早期诊断、早期治疗,临床表现是可以不发生的,而且智力也可以是正常的。由于遗传方式的因素,为了预防苯丙酮尿症建议一定要避免近亲结婚。
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