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    擅长疾病

    1. 先天性肾上腺皮质增生症
    2. 戊二酸血症
    3. 丙酸血症
    4. 原发性肉碱缺乏症
    5. 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
    6. 枫糖尿病
    7. 遗传代谢病
    8. 戊二酸血症Ⅰ型
    9. 甲基丙二酸血症
    10. 苯丙酮尿症
    11. 瓜氨酸血症
    12. 半乳糖血症
    13. 异戊酸血症
    14. 小儿甲状腺功能减低症
    15. 先天性肾上腺增生

    个人简介

    黄新文,浙江大学医学院附属儿童医院,遗传代谢科,主任医师,博士。

    临床擅长于新生儿遗传代谢病的诊治,包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。

    兼任中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢病与保健学组组长,中华医学会遗传学分会委员,浙江省医学会遗传分会副主任委员等。以第一责任人发表遗传病相关论文26篇,其中SCI收录14篇。近年来主持十三五国家重点研发计划项目课题及国家自然基金分别1项,以主要参与人(前三位)获省科技进步一等奖2项及宋庆龄儿科医学奖1项。

    擅长描述

    新生儿遗传代谢病的诊治,包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。

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