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    擅长疾病

    1. 遗传代谢病
    2. 遗传性出血性毛细血管扩张症
    3. 遗传性血管性水肿
    4. 遗传性球形细胞增多症
    5. 遗传性大疱性表皮松解症
    6. 遗传性共济失调
    7. 遗传性溶血性贫血

    个人简介

    张晓珍,江西省儿童医院,遗传咨询,主任医师。

    1975年毕业于南昌大学江西医学院,在省内率先发现脑性X染色体综合征两家系,添补省内空白。外周血和骨髓染色体实验诊断技术在省内处于领先地位。

    擅长儿科遗传病(染色体病,遗传化疾病,遗传代谢病)的诊断与治疗。

    主持完成的“人类外周血淋马细胞染色体脆性位点的方法学研究”课题,获省科技进步奖叁等奖。

    主持的两项厅级课题“荧光原位杂交的技术研和临床应用”和“性分化异常患者SRT基因研究和临床应用”,一项已结题,一项在研。共在全国性杂志上发表10篇论文,其中两篇论文发表在中华杂志。

    任中华医学会医学遗传学会江西分会常委。

    擅长描述

    儿科遗传病(染色体病,遗传化疾病,遗传代谢病)的诊断与治疗。

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