简介：方方，首都医科大学附属北京儿童医院，神经内科，主任医师，医学博士，教授，博士生导师。擅长发育落后、孤独症、多动症、抽动症、自身免疫性脑炎、神经系统脱髓鞘性疾病、神经系统罕见病和遗传病等，神经系统罕见病、遗传代谢病、药物难治性癫痫、婴儿痉挛、神经系统免疫性疾病等复杂疾病的诊疗，尤其线粒体病诊治处于国内领先地位。专注于小儿神经系统疾病的临床、科研和教学工作近40年，主持与合作开展30余项科研项目，发表学术论文140余篇，其中SCI论文50余篇，专业优势及主要贡献如下：1、癫痫和药物难治性癫痫综合管理聚焦于癫痫的发病机制与新型治疗策略，例如通过电生理技术揭示脑区功能连接的神经振荡机制，为癫痫的神经调控治疗提供了理论支持。参与构建国内首个“儿童抗癫痫药物群体药代动力学模型”，实现剂量精准化与动态优化，减少无效治疗及毒副作用；国际首次证实阴极经颅直流电刺激（tDCS）可降低发作频率50%，创新“后效应期间重复治疗”方案延长疗效，研究发表于《Brain Stimulation》（IF=6.9），为儿童无创神经调控提供高级别循证支持。作为核心成员参与制定了多项国家级指南，如《CDKL5缺乏症诊断与治疗的中国专家共识》《Dravet综合征诊断与治疗的中国专家共识》《吡伦帕奈治疗儿童癫痫的中国专家共识（2025）》等。这些共识为国内罕见癫痫综合征的规范化诊疗提供了权威指导，推动了临床实践与国际接轨。2、线粒体疾病与遗传代谢病领域研究成果：研究论文《Clinical features of mitochondrial DNA A3243G mutation in 47 Chinese families》（47个中国家庭线粒体DNA A3243G突变临床特征研究）获日本第53届先天代谢病大会及第10届亚太代谢病会议优秀论文奖；后续研究《Diagnosis of Mitochondrial Disorders with Next Generation Sequencing in China》（中国利用新一代测序技术诊断线粒体疾病）再获日本第56届先天代谢病大会及第12届亚太代谢病会议优秀论文奖；学术平台建设：积极参与国内外学术交流，曾赴荷兰接受欧洲抗癫痫联盟的癫痫培训，并在日本学习线粒体呼吸链酶测定方法及诊断。2016年至2020年间，她多次获批北京市外专局项目，搭建了包含德、英、意、日、美专家的线粒体疾病诊疗国际合作平台。标准推进与人才培养：2017年领导成立线粒体病实验室。2019年，启动了全国线粒体病多中心标准化患者注册登记和自然史研究项目，这对我国规范线粒体病的诊疗和研究意义重大。推动线粒体疾病诊治规范，执笔/参编《Leigh综合征诊断与治疗中国专家共识2023》、《新生儿线粒体病诊断与治疗专家共识2024》、《线粒体糖尿病临床检验诊断专家共识2021》、《中国线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊治专家共识》等。癫痫与药物难治性癫痫（30余年临床经验，多学科整合优势）：2014年创建北京儿童医院癫痫诊疗中心，整合神经内科、神经电生理、功能神经外科等多学科，开展药物难治性癫痫术前评估；开展迷走神经刺激治疗（含婴儿痉挛症疗效/安全性研究，获2018年首都卫生发展科研专项）。参与构建国内首个“儿童抗癫痫药物群体药代动力学模型”，实现剂量精准化与动态优化，减少无效治疗及毒副作用；作为核心成员参与制定了多项国家级指南，如《CDKL5缺乏症诊断与治疗的中国专家共识》《Dravet综合征诊断与治疗的中国专家共识》《吡伦帕奈治疗儿童癫痫的中国专家共识》。这些共识为国内罕见癫痫综合征的规范化诊疗提供了权威指导，推动了临床实践与国际接轨。2、线粒体疾病与遗传代谢病（国内领先、达国际水平）：在线粒体病个体化诊疗方面取得多项突破，主持创建国内首个儿童线粒体病注册登记平台（http://www.mitodb.com.cn），主持国家及省部级科研项目多项，已诊治国内外患者数千例，建立规范的临床数据库与样本库。在国内率先开展线粒体呼吸链酶学检测、全外显子及多组学诊断技术，在国际上鉴定多个线粒体DNA新致病位点及新基因，显著提升诊疗水平。主导编写《Leigh综合征诊断与治疗中国专家共识（2023）》，参与了《新生儿线粒体病诊断与治疗专家共识（2024）》，推动了领域规范化诊疗。国家儿童医学中心—首都医科大学附属北京儿童医院神经内科名誉主任，自2010年~2023年担任北京儿童医院神经内科主任，神经中心副主任，癫痫中心主任，线粒体病研究室主任、全国首批儿科专科医院—“全国三级综合癫痫中心”副主任。中华医学会儿科分会十八届小儿神经学组副组长、中国医师学会线粒体检验学会副组长、中国抗癫痫学会理事、北京医学会罕见病分会常委等。