“医生，我是从外地过来的，我宝宝运动发育落后了很多，请你帮我看看”。2019年5月的某一天，一个妈妈带着宝宝进入了诊室，这个小病人的外观引起了我的注意，头围大，前额较宽且突出，左手六指畸形，左脚六趾畸形。医生的敏感性告诉我这个孩子绝不是简单的运动发育落后...... 　　宝宝已经2岁9个月了，还只能扶走几步，平衡性不好，不能独站，认知和语言落后也很明显，血尿代谢和基因芯片检查都没有发现异常。到了下午，妈妈拿着宝宝的磁共振结果过来了，报告显示双侧颞叶改变，疑巨脑回，请结合临床。但宝宝为什么平衡功能不好呢？仔细阅片并与放射科医生沟通后我们发现了新的问题，宝宝的小脑蚓部显示不清楚，结合宝宝的外貌特征，很可能是一种基因相关疾病，后来通过基因测序证实了宝宝OFD1基因chrX:13779311-13779331有一个G-A突变，与X连锁隐性遗传病Joubertsyndrome10相关。 　　Joubert综合征主要以小脑蚓部发育不良或缺如、新生儿期呼吸异常、后期运动认知发育落后等为主要临床表现，部分患儿伴有肝纤维化、多指（趾）畸形等，少数患儿有先心病、唇腭裂等，是一种罕见病，患病率约为1/10万，这个病目前没有特异性治疗方法，主要是对症治疗及康复训练，而且该病大部分预后较差，约1/3死于呼吸衰竭，1/3死于肾功能衰竭，因此，产前筛查、早期诊断在预防该病的过程中具有重要的价值。

二胎政策开放后，阳阳的出生给家里带来了无限的欢乐，白白胖胖的非常招人喜欢，宝宝百日照是必不可少的，可在挑选照片时一家人开始发愁了，阳阳的头怎么不直啊？老是歪向左边，根本挑不到满意的照片，而且随着时间的推移宝宝的歪头现象越来越明显，阳阳的爸妈很是着急，到医院检查后，原来是小儿斜颈。什么是斜颈？为什么会出现斜颈？这也是许多新爸爸妈妈所关心的问题，今天我就来说说小儿斜颈那些事： 　　您的宝宝，有没有头颈部总是喜欢偏向一侧呢？有没有总喜欢看左边或右边？颈部有没有出现包块？有没有一边脸大，一边脸小？有没有斜视？如果有以上表现，宝宝可能存在斜颈的问题！ 　　 什么是斜颈？ 　　小儿斜颈，俗称“歪脖子”，是以头颈部向一侧倾斜，颜面部偏向健侧，颈部活动受限为主要临床表现的一种儿科常见病。 　 　斜颈的表现？ 　　斜颈，在宝宝刚出生时并不明显，大多数宝宝在出生十几天或满月后，斜颈逐渐显露端倪。细心的宝妈会发现，宝宝头歪、转头时，从耳后到锁骨的这条筋很粗，用手摸很硬，甚至有鼓包，就可以初步确认为是小儿斜颈。 　 　出现斜颈的原因？ 　　带养、斜视、外伤、遗传、脊柱问题、中枢发育异常等都可能是宝宝出现斜颈的原因。 　　宝宝出现这些表现该怎么办？ 　　专科门诊判断斜颈类型，对症治疗+对因治疗，如果是1岁后才发现的，或者虽然发现早，但是颈部有包块且经过半年保守治疗无效的，需要尽早手术治疗。 　　 家庭指导： 　　平时家长在日常给患儿哺乳、怀抱及睡眠时有意识让患儿头向健侧倾斜，颜面朝向患侧，以帮助矫正畸形。另外局部可做热敷，以促进血液循环，帮助肿块吸收。好了，关于斜颈的问题这次先聊到这里，前面故事的主人公阳阳就是由于带养习惯问题导致的姿势性斜颈，在纠正带养习惯的基础上运用推拿手法治疗了一段时间后就完全恢复正常了，希望这篇文章可以帮助正在迷惑中的爸爸妈妈们，愿我们的宝宝们都“正直”又可爱。