无创，就是指无创产前基因检测，是通过检测母亲外周血中胎儿游离DNA片段来筛查胎儿的非整倍体风险，主要是筛查胎儿21三体，18三体和13三体风险值。一般情况下，如果检测结果为低风险，需要孕妇抽血2周后自行回医院取报告，不会收到电话通知。如为高风险会在抽血后1-2周收到电话，告知孕妇回医院取报告后至产前诊断中心咨询，准备行介入性产前诊断，确诊胎儿染色体情况。

一般情况下，正常胎儿小于孕20周时肾盂分离应小于3mm，孕20周至30周胎儿肾盂分离应小于5mm，大于孕30周胎儿肾盂分离小于7mm。若超声提示双肾盂未见明显分离，即指肾盂分离的宽度在以上范围内，无尿路梗阻情况出现，提示无异常。若肾盂分离大于以上范围，提示有尿路梗阻可能，尤其是当肾盂分离大于15mm时，提示肾积水。

唐氏筛查风险1:137属于唐氏筛查高风险。唐氏筛查风险值分为3个等级，小于1/1000，为低风险1/270-1/1000为临界风险，大于等于1/270为高风险。唐氏筛查高风险的孕妇，需进行介入性产前诊断，如绒毛活检术，羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术，抽取胎儿样本，检查胎儿染色体，确诊胎儿是否为唐氏综合征，若胎儿染色体正常，则排除胎儿唐氏综合症。

胎儿后颅窝池的正常值小于10mm。孕中期，胎儿三级超声检查，除测量胎儿后颅窝池外，还会测量胎儿侧脑室宽度，检查胎儿颅内结构是否异常。若发现胎儿单纯后颅窝池增宽，一般预后较好。若胎儿后颅窝池增宽合并颅内结构异常，或合并侧脑室增宽，则预后不良可能性大。若发现胎儿后颅窝池增宽，需要进一步抽脐血排除胎儿染色体异常及致畸病毒感染。

人体一共有23对即46条染色体，包括22对常染色体和一对性染色体，胚胎如果缺了一条常染色体，也就是常染色体单体，是不可以存活的，一般会发生自然流产。如果缺了一条性染色体，核型为45x，一部分自然流产了，一部分发育成一个女性，但是成年后身高偏矮，智力正常或偏低，第二性征不发育或发育不成熟，一般没有生育能力。

NT筛查注意事项包括:1.筛查时间是在孕11-13周+6天，胎儿头臀长在45mm至84mm之间。2.由于NT检查对胎儿位置要求较高，需要胎儿处于正中矢状位，所以并不能确定一次检查能够完成，若胎儿位置欠佳，需要孕妇多次行走改变胎儿位置后再次检查，3.孕妇无需刻意憋尿。4.检查完成后，3天内抽血完成早期唐氏筛查。

孕妇唐氏筛查分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查，早期唐氏筛查主要是检查胎儿21三体风险值和18三体风险值。中期唐氏筛查主要是检查胎儿21三体风险值，18三体风险值和开放型神经管缺陷风险值。每项根据风险值的大小分为高风险，临界风险和低风险。若出现21三体高风险或者18三体高风险，需要经过介入性产前诊断确诊。若出现开放型神经管缺陷高风险，需要通过三级超声筛查。