目前产前检查过程中，孕妇初次产检时就需测空腹血糖，若空腹血糖＞7.0mmol/L，可直接诊断为妊娠期糖尿病。另外在妊娠24-28周时，可进行OGTT试验即糖耐量试验，来排除糖尿病。具体的检测方法为孕妇晨起空腹，到医院后会给予75g葡萄糖，在5min内口服后，先测空腹血糖，正常标准为＜5.1mmol/L，1小时后再测一次血糖，正常标准是＜10.0mmol/L，再过2个小时测一次血糖，正常标准是＜8.5mmol/L。上述3项中若有任何一项超标，均可诊断为妊娠期糖尿病。 孕妇患妊娠期糖尿病后，无须过于紧张，可通过较多有效的方法来控制妊娠期糖尿病。如通过饮食控制、有效的有氧运动，必要时可使用药物进行妊娠期糖尿病的控制。比如胰岛素，或二甲双胍类控糖药物，可将血糖控制在正常范围，使母婴在一定程度上不受到高血糖的影响。

即使第一胎生产的是正常胎儿，也无法确定第二胎是否会得唐氏，所以二胎也需要进行唐筛。唐氏儿发生的原因主要是遗传因素，大约10%的唐氏综合征患儿，是因为来自父亲额外的染色体导致。因此，一旦孕妇生产过一次唐氏综合征的孩子，第二胎出现唐氏综合征的可能性远高于一般人群。 此外，唐氏综合征的发生，与孕妇年龄、环境、电离辐射和药物摄取存在一定关系。第一胎正常说明父母双方染色体可能正常，但第二胎也有可能出现唐氏儿，因此第二胎需要进行唐氏筛查。唐氏综合征的风险与孕妇年龄密切相关，一般25岁以下的产妇，胎儿发生唐氏综合征的风险较低，大概为1/2000，如果母亲年龄超过40岁，胎儿发病比例将近1/20。

脐带血穿刺具有以下风险： 1、穿刺可能引起母体子宫收缩，导致胎儿早产甚至流产； 2、引起穿刺点出血、胎儿直接失血，或穿刺点血管无法完全闭合，导致胎儿失血死亡； 3、穿刺过程中可能对胎儿造成针刺伤或导致胎儿宫内感染，最后导致不良结局。 羊水穿刺或脐带血穿刺均具有一定风险，但概率相对较低，据目前国内数据显示，概率大概在1‰以下。若不是必需进行脐带血穿刺，建议通过羊水穿刺明确胎儿的具体情况，然后明确诊断。

脐血穿刺和羊水穿刺是两种产前诊断的方法，二者的准确度比较尚无定论。因为羊水穿刺是分析胎儿有形细胞、皮肤、肾脏或其它方面脱落的细胞，而脐血同样是分析胎儿血液内的有形核细胞，因此并无相关比较。 脐血穿刺和羊水穿刺主要涉及穿刺方法，脐血穿刺可能穿刺脐动脉、脐静脉，所以会存在母血污染。羊水穿刺相对较为简单，脐血穿刺难度相对较大，风险较大。因此建议在普通情况下首选羊水穿刺，必要时再选择脐血穿刺。

唐氏筛查一般以1:270作为预测值，如果检测数值高于1:270，则属于唐氏高风险，如果检测数值介于1:270-1:1000，则称为临界风险。 唐氏筛查的阳性准确性约为60%，如果通过无创、羊水穿刺检查，确诊为21-三体综合征，从优生优育的角度分析建议引产。因为唐氏儿的出生会给家庭、社会带来一系列的问题和负担。

羊水穿刺是产前诊断较为重要的方法，主要通过获取羊水中具有活力的细胞，进行培养、制片、染色，来检测胎儿染色体或其它方面问题。羊水穿刺的检查项目具体如下： 1、可以作为胎儿染色体的核型分析； 2、进行胎儿染色体遗传病相关诊断和性别判定； 3、通过羊水细胞内DNA做出基因学诊断及代谢病诊断； 4、测定羊水中的甲胎蛋白，判断胎儿是否存在宫内感染或神经管畸形； 5、进行染色体畸变CNV及外显子相关方面检查。

胎儿畸形又称胎儿先天性发育异常，常见畸形包括无脑儿、脑积水或唐氏综合征，其中先天性心脏病最常见，唇腭裂在国内报道概率在13‰左右。胎儿畸形的主要原因具体如下： 1、遗传因素和染色体异常； 2、部分基因片段在怀孕过程中，受外界因素如辐射或药物毒性刺激，发生基因片段大片缺失或微重复； 3、孕期感染，尤其是巨细胞病毒、风疹病毒或水痘病毒等，可能造成胎儿畸形。 因此，孕妇应尽量避免接触有害物质或有害射线，保持愉悦心情，以减少胎儿畸形的发生。

侧脑室的正常宽度一般＜1cm，如果侧脑室增宽＞1cm，可能由以下原因所致： 1、胎儿脑脊液产生过多； 2、中枢神经系统发育异常； 3、局部占位，如肿瘤； 4、其它全身系统疾病导致出现染色体异常； 5、病毒感染。 对于单发的孤立性侧脑室增宽，在90%的胎儿脑神经系统中属于正常。如果出现侧脑室增宽，需要行进一步检查，如磁共振或定期超声随诊，部分患者需要进行染色体检查。