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简介:张琰琴,北京大学第一医院,小儿肾病内科,主治医师。擅长遗传性肾脏疾病(如Alport综合征、Dent病、眼脑肾综合征、多囊肾、遗传性肾病综合征等)的诊断和咨询,基因报告解读,遗传咨询,以及产前诊断及咨询。擅长小儿肾病、小儿肾病综合征、小儿肾积水、小儿膀胱输尿管反流和反流性肾病、小儿肾炎、小儿IgA肾病、小儿肾小管性酸中毒、小儿肾小球疾病。2012年毕业于北京大学医学部,获儿科学博士学位。多年来从事儿童遗传性肾脏疾病的临床、诊断、治疗及分子机制研究。2019年-2020年在德国哥廷根大学医学院肾脏内科Oliver Gross教授实验室进行博士后研究,方向为Alport综合征的临床、诊治和分子机制研究。作为课题负责人完成一项国家自然科学基金青年项目,以第一作者发表论文十余篇,SCI收录6篇。
擅长:遗传性肾脏疾病(如Alport综合征、Dent病、眼脑肾综合征、多囊肾 、遗传性肾病综合征等)的诊断和咨询,基因报告解读,遗传咨询,以及产前诊断及咨询。擅长小儿肾病、小儿肾病综合征、小儿肾积水、小儿膀胱输尿管反流和反流性肾病、小儿肾炎、小儿IgA肾病、小儿肾小管性酸中毒、小儿肾小球疾病。
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