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    擅长疾病

    1. 先天性肾上腺皮质增生症
    2. 肉碱缺乏症
    3. 苯丙酮尿症
    4. 甲基丙二酸血症
    5. 小儿甲状腺功能减低症
    6. 同型半胱氨酸血症

    个人简介

    鄢慧明,湖南省妇幼保健院,遗传研究室,主治医师,医学硕士。

    擅长苯丙酮尿症、BH4缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减低症、原发肉碱缺乏症等脂肪酸代谢性疾病,甲基丙二酸血症等有机酸障碍性疾病,高同型半胱氨酸血症等氨基酸代谢性疾病,希特林蛋白缺乏症等尿素循环代谢障碍性疾病。

    毕业于中南大学湘雅医学院,儿科硕士研究生,从事新生儿遗传代谢病筛查与诊治多年,参与湖南省新生儿疾病筛查管理工作。获得第八届宋庆龄医学奖,湖南省科技进步二等奖,中国出生缺陷干预救助基金会“优秀志愿者”称号。

    擅长描述

    苯丙酮尿症、BH4缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减低症、原发肉碱缺乏症等脂肪酸代谢性疾病,甲基丙二酸血症等有机酸障碍性疾病,高同型半胱氨酸血症等氨基酸代谢性疾病,希特林蛋白缺乏症等尿素循环代谢障碍性疾病。

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