幼年型粒单核细胞白血病是临床上罕见的克隆性造血干细胞增生异常性疾病，好发于4岁以内的儿童，主要症状表现如下： 1、血常规检查：常伴有白细胞增多、血小板减少； 2、体格检查：存在严重的肝脾肿大，脾大最为明显，同时皮肤存在浸润灶； 3、血液学检查：血红蛋白增高、费城染色体检测阴性。 NF1基因为影响该疾病最常见的基因，即Ⅰ型多发性神经纤维瘤的基因，在实验室培养过程中，含该基因的粒单系祖细胞会自发性生长，患者预后通常较差。人们对幼年型粒单核细胞白血病的认识过程主要为1953年，幼年型粒单核细胞白血病首次被发现，但当时检测技术有限，因此统一命名为慢性骨髓性儿童白血病；1994年，随着基因诊断技术的进步和临床应用，临床上逐渐统一为幼年慢性粒单细胞性白血病；2008年，世卫组织将该疾病归入骨髓增生异常综合征、骨髓增生性肿瘤，但在该类别中，幼年型粒单细胞性白血病为唯一一种儿童起病的实体瘤。

急性早幼粒细胞白血病为急性髓细胞性白血病的特殊亚型，按照FAB的分型为M3，为含异常颗粒的早幼粒细胞在骨髓内增生，占整个急性髓系白血病的5%-8%。急性早幼粒细胞白血病容易导致严重的DIC出血，从而导致患者早期死亡。随着治疗手段的改良，该疾病已成为唯一可以用化疗治愈的急性髓系白血病，因此临床首选化疗而非移植。 早期使用强化疗时患者生存率只有20%-30%，当以陈竺院士为主的团队提出维甲酸治疗急性早幼粒细胞白血病并解释其原理后，再加上三氧化二砷的联合化疗，患者的生存率显著提高，因此可以认为急性早幼粒细胞白血病是目前唯一可以用化疗治愈的急性髓系白血病。

急性淋巴细胞性白血病发生的原因主要如下： 1、遗传：约5%的急性淋巴细胞性白血病患儿与遗传因素有关。临床曾经认为该病没有遗传，但部分有遗传倾向综合征的患者很容易发生白血病，因此不应忽视遗传因素； 2、环境因素：包括电离辐射，如频繁照胸片可能导致基因损害。另外，核辐射等因素也属于诱发因素，但具体机制尚不清楚。化学物质中，苯、苯的同类物以及烷化剂等均已通过流行病学研究被证明与人类白血病的发生有密切关系； 3、基因突变：得益于相关基因技术的引入，现在发现几乎所有的急性淋巴细胞性白血病细胞都有获得性的基因改变，包括染色体数目和结构的异位、倒位、缺失、点突变及重复等，但因为没有前瞻性研究，因此还不能给出相关结论，但可肯定存在获得性基因突变。

据近年统计数据显示，幼年型粒单核细胞白血病患者预后有明显改善。过去研究表明，患者进行移植后10年生存率可达到39%，同时采用不同移植策略的患者预后也不相同，主要原因如下： 1、患者存在克隆造血异常，因此必须进行移植； 2、患者存在肝脾大和髓外浸润等症状，因此肿瘤负荷较大，肿瘤细胞很难被彻底清除干净，从而导致复发； 3、治疗过程中患者可能出现相关并发症，从而导致治疗相关的死亡。 近年来，随着遗传学的进步、地西他滨等去甲基化药物的使用以及HSCT体系在白血病治疗中的广泛应用和优化，现在的治疗不仅能更有效地降低肿瘤负荷，同时也能更有效地发挥移植物的抗白血病作用，另外地西他滨等药物也能减少复发。上述综合体系的建立既减少了并发症的发生，同时也让患者的长期生存率得到了显著提高。

急性早幼粒细胞白血病的高危因素包括遗传学改变、化学反应以及复发等。一般情况下，高危组患者的治疗难度相对偏大，有时甚至必须进行造血干细胞移植，治疗风险相对较高，但仍有部分患者可以治愈。急性早幼粒细胞白血病的患者复发以后再进行移植，仍然可以获得较高的生存率，约为50%-70%，因此部分患者可以实现治愈。 遗传学改变相对较差的患者属于变异型，如果患者突变为对维甲酸治疗不敏感的类型时，治疗难度显著偏大。总之，患者的治疗效果应由医生综合各方面因素分析得出。

急性早幼粒细胞白血病血常规的典型表现为贫血、白细胞过高或过低、血涂片中可以发现幼稚细胞，甚至出现血小板减少等。但不同患者表现不完全一致，部分患者发现较早，因此血象改变不明显，如白细胞改变、轻度贫血、血小板轻度下降等。 血象改变中最有临床意义的表现为患者存在两个不能解释的组合改变，同时在外周血中发现幼稚细胞。正常人的外周血中不会见到幼稚细胞，除非存在严重感染时，可能产生类白血病效应，另外，正常人注射动员剂，如集落生长刺激因子后，会导致外周血中出现幼稚细胞或其它不能鉴别的细胞。通常情况下，正常人的外周血中不会出现幼稚细胞，一旦出现则说明机体存在异常。

目前急性淋巴细胞性白血病的诊断标准几乎全球统一，即MICM的分型诊断模式，M为形态学检测，I为免疫学检测，C为细胞遗传学检测，包括染色体分型等，最后一个M为分子生物学检测，即观察是否存在相关基因的突变等。 WHO在2008年的诊断标准中指出，骨髓涂片中原始幼稚淋巴细胞比例超过20%即可诊断白血病。另外，根据白血病细胞表面的分化抗原不同，可以将患者分为不同亚型，主要分为T细胞系和B细胞系，其中T、B细胞系又可根据免疫学检查结果分为不同亚型，B细胞系分为早期前B、前B、普通B和成熟B。

急性早幼粒细胞白血病的并发症主要如下： 1、感染：是该疾病最常见的并发症，其病原包括细菌、病毒、真菌等。常见感染部位包括口腔、肺部、皮肤等，主要临床表现为发烧，严重时会出现败血症和感染性休克； 2、DIC：为最重要的并发症，发生率相对较高； 3、高白细胞血症及维甲酸综合征：患者应用维甲酸治疗的过程中常出现，因此维甲酸的过程中一旦出现头痛、皮肤干燥或水肿等情况，应考虑维甲酸综合征； 4、其它并发症：包括骨髓抑制及在骨髓抑制的过程中并发其它的相关改变，如颅内出血、重要脏器出血或因感染而导致的消化道相关症状等。