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    擅长疾病

    1. 遗传代谢病
    2. 小儿猫叫综合征
    3. 胎儿畸形
    4. 唐氏综合征

    个人简介

    医学硕士。擅长新生儿疾病筛查、遗传代谢病等诊治,如瓜氨酸血症Ⅰ型/Ⅱ型、甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症Ⅰ型/Ⅱ型、原发性肉碱缺乏症、异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症等氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢障碍性疾病,杜氏肌营养不良,小胖威利综合征,线粒体脑肌病等。负责中国出生缺陷基金会遗传代谢病患儿救助项目厦门地区的救助工作。参与编写《从病例开始学习遗传代谢病》、《121中罕见病读本》、《产前遗传病诊断》、《单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识》《多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊治进展》《线粒体脂肪酸代谢障碍与猝死》等。

    社会任职

    中华医学会 委员 中华医学会厦门重症分会青委会委员。
    中国医师协会儿科重症分会委员。
    厦门医师协会儿科医师分会委员。
    中国医师协会青春期医学遗传学分会委员。
    福建省医学会儿科分会儿童重症学组委员
    福建省医学会儿科分会内分泌遗传学组委员

    擅长描述

    新生儿疾病筛查 遗传代谢病诊治

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