儿研所

济南市儿童医院儿研所（儿科医学研究所）于2007年由济南市科技局批准成立，是一所集科研、教学、临床于一体的开放性儿科医学研究机构，承担着山东大学博士、硕士研究生的培养工作,位于内科楼6层，面积近2000m2。现有在岗工作人员33人，其中博士生导师1人，硕士生导师4人，全日制博士后2人，博士学位者8人，硕士学位者14人，特聘院士1名，海外留学回国人员2人，是山东省医药卫生儿童健康与发育疾病重点实验室、国家级博士后科研工作站、山东省儿童微生物组学研究中心、山东省院士工作站、山东省博士后创新实践基地、济南市优秀院士工作站、济南市儿科医学重点实验室、济南市儿童遗传病临床与基础研究重点实验室、济南市儿童遗传代谢病优秀科技创新团队、泉城产业领军人才支持计划创新团队和济南市遗传代谢病临床医学研究中心。儿科医学研究所承担着特殊临床服务和科研服务两方面的工作。临床服务包括临床检测和遗传咨询门诊工作。临床检验项目主要有基因扩增技术，包括各种病原体核酸检测，如人类巨细胞病毒（CMV）、EB病毒（EBV）、肠道病毒（EV71、CA16与通用型）、新型冠状病毒（SARS-CoV-2）、百日咳杆菌（BP）、多种呼吸道病原体、多种呼吸道病毒及呼吸道病原菌的核酸检测；质谱技术检测多种维生素、胆汁酸；遗传学检测服务采用不同的遗传学检测技术筛查诊断儿童遗传病，如生化遗传学实验室利用气相色谱质谱技术检测尿有机酸、液相串联质谱技术检测血液氨基酸与脂酰肉碱，筛查遗传代谢病；串联质谱或光谱分析技术检测溶酶体酶活性，筛查溶酶体贮积症；质谱技术检测多种激素水平，筛查先天性肾上腺皮质增生症；细胞遗传学实验室进行染色体核型分析、FISH检测染色体数目与结构异常；分子遗传学实验室采用实时荧光定量PCR技术检测T细胞受体切除环、Kappa删除重组切除环，筛查重症联合免疫缺陷病和X连锁无丙种球蛋白血症；染色体微阵列分析检测染色体微缺失与微重复；高通量测序技术及其他分子遗传学技术检测小的基因突变、动态突变等。目前通过遗传咨询及遗传学检测筛查疑似出生缺陷患儿的遗传咨询及遗传学检测七万余例，检测出七千五百余例遗传性出生缺陷儿童，阳性率10.1%，发现了国内外首例罕见病一百余例，包括了国际首例罕见病5代40人的大家系。2019年设立了遗传咨询门诊，为患儿和家长提供专业的遗传咨询，制定专业的遗传学检测方案，解读遗传学检测报告。科研服务以遗传、干细胞和微生物组学研究为重点方向。微生物组学研究在赵国屏院士团队指导下探讨微生物组学与儿童健康和疾病的关系，建立生物样本库系统，包括二十余种疾病上万例组织、血液、尿液、粪便等样本。通过研究儿童微生物组学特征，建立性早熟儿童肠道菌群和代谢组精准评估体系，并对孤独症儿童进行益生菌干预，平衡肠道菌群，改善临床症状。遗传研究方向主要为遗传病病因与机制研究以及临床转化；干细胞研究方向主要为罕见遗传病iPS细胞库的建立与应用，目前已从罕见病患儿的血液中诱导iPS细胞，建立了国内外遗传病种类最多的iPS细胞系1万余株，同时，将iPS细胞转换成肝细胞、神经细胞等其他功能细胞和类器官，利用激光共聚焦显微镜观察细胞的形态和变化，采用基因编辑技术进行基因修复，进一步开展致病基因功能、机制和精准干预治疗的研究。儿科医学研究所在加强自身发展的同时，注重与国际一流大学、医院和科研院所合作，包括美国麻省总医院、美国辛辛那提儿童医院、波士顿儿童医院、北卡罗纳大学微生物与免疫所、加拿大多伦多病童医院、中国科学院广州生物医药与健康研究院、上海复旦大学生命科学学院、山东大学健康医疗大数据研究院、山东大学基础医学院等国内外高校科研院所等，共同开展人员培训、临床服务及科学研究工作。近5年来承担国家、省、市科研项目40余项，获得科研经费1800余万元，包括国家自然科学基金项目面上项目、国家人类遗传资源共享服务平台专项项目，国家自然科学基金项目青年项目、国家人社部留学人员择优资助项目、中国博士后科学基金面上项目、山东省重点研发计划项目、山东省重点研发计划（重大科技创新工程）项目、山东省自然科学基金项目、山东省卫生科技发展计划项目、泉城产业领军人才支持计划项目、济南市5150引才项目、济南市科技发展计划项目、济南市优秀创新团队科研支持项目、济南市临床医学研究中心支持项目等课题的研究工作。获得科技奖励20余项，包括全国妇幼健康科学技术奖自然科学奖三等奖2项、山东省科技进步三等奖1项、山东省医学科技奖1项、济南市科技进步二等奖2项、发明专利11项，计算机软件著作权3项，发表学术论文247篇，其中SCI收录论文139篇，累计影响因子370分，出版著作3部。