遗传门诊
科室介绍
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商丘市第一人民医院遗传与产前诊断中心是商丘市唯一一家产前诊断机构，是商丘市临床重点专科。集医疗、保健、教学、科研、管理于一体，由商丘市卫健委批准成立，2023年3月通过河南省卫生健康委组织的产前诊断资质专家评审，承担了全市出生缺陷三级预防体 系的管理，质量控制和人才培训等重任，开展了围绕出生缺陷防治中的产前筛查、产前诊断服务等各项工作。业务范围：涵盖产前筛查和产前诊断、遗传病咨询、备孕期管理等，开设有产前咨询门诊、遗传病咨询门诊、复发性流产、胚胎停止发育、胎儿异常免疫性不孕等病症的诊断治疗工作。同时与河南省人民医院强强联合，建立胎儿医学协作转诊网络，接纳医学遗传学疑难病与罕见病以及产前胎儿结构异常病例的多学科会诊，为患儿家庭提供专业的咨询和诊断，使他们获得“产前-产时-产后”一站式诊疗服务。技术优势：拥有细胞遗传和分子遗传诊断实验室，搭建了省内领先的细胞遗传实验流程全自动化的智能操作和分析平台，实现了一代、二代测序、液相色谱—串联质谱平台的院内本地化检测，可精确诊断染色体微缺失/微重复综合征、单亲二倍体、多倍体等染色体疾病、常见单基因遗传病以及遗传代谢疾病等。科室人员配置情况：中心现有高级职称3人，主任医师1人，副主任医师2人，主治医师1人，主管护师3人
科室医生
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付永晴
副主任技师遗传门诊
三甲
商丘市第一人民医院
擅长：遗传咨询、健康咨询，以及新生儿遗传疾病相关检查。
张亚莉
主任医师产科
三甲
商丘市第一人民医院
擅长：各种急危重患者的抢救，在难产、胎儿宫内发育迟缓、妊娠期高血压疾病等产科领域形成了有特色的一套诊治方法，熟练完成各种妇产科手术如开腹子宫切除、阴式子宫切除、复杂子宫内膜异位症手术、卵巢癌手术、宫颈癌根治术，各种剖宫产手术、产钳术等。
牛爱琴
主任医师生殖中心
三甲
商丘市第一人民医院
擅长：生殖内分泌、不孕不育、复发性流产、多囊卵巢综合征、闭经、卵巢早衰、辅助生殖技术，擅长妇科腹腔镜、宫腔镜各类手术、阴式子宫脱垂、阴式疤痕处妊娠、等微创手术；妇科良性肿瘤、恶性肿瘤的诊治、妇科内分泌疾病、宫颈疾病、盆底疾病、生殖道感染的诊治。
白琳
副主任医师产科
三甲
商丘市第一人民医院
擅长：妇产科各种急、危、重病人的处理及疑难杂症的治疗，如滴虫性阴道炎、卵巢囊肿、卵巢癌、多囊卵巢综合征、细菌性阴道炎、盆腔炎、宫颈炎、子宫内膜炎、子宫内膜癌、子宫内膜异位症、附件炎、宫颈癌等。
冯兴梅
副主任医师产科
三甲
商丘市第一人民医院
擅长：妇产科各种常见病、疑难病、危重病人的诊治和抢救，能够熟练操作妇产科各类手术，如宫颈癌、子宫内膜炎、子宫内膜癌、子宫内膜异位症、宫颈息肉、细菌性阴道炎、盆腔炎、宫颈炎、卵巢囊肿、卵巢癌、多囊卵巢综合征、附件炎等。
推荐非本院医生
李聪敏
主任医师医学遗传中心
三甲
河南省人民医院
¥30起
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复旦榜A
擅长：习惯性流产、胚胎停育、多次生化、移植失败及胎儿发育异常病因诊治。同时，对于发育异常儿、唐氏综合征，及其他各种家族遗传病等遗传病的临床诊治方面，经验丰富。
李美生
主任医师国医堂
三甲
河南中医药大学第一附属医院
¥24.20
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教授
擅长：男女不孕不育症、先兆流产、习惯性流产、痛经、盆腔炎、更年期综合征、产后身痛等，尤其在不孕不育和保胎领域，取得了显著的临床疗效。
张晓丹
主任医师妇产科
三甲
河南中医药大学第一附属医院
¥31.50
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教授
擅长：中西医结合治疗月经不调，各类不孕症及妇科疑难杂症。
郝兰枝
主任医师妇产科
三甲
河南中医药大学第一附属医院
¥20
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教授
擅长：治疗月经病、功能性子宫出血、多囊卵巢综合征、不孕症、习惯性流产、盆腔炎、子宫内膜异位症等疾病。
李郑生
主任医师男科
三甲
河南中医药大学第一附属医院
¥59
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教授
擅长：治疗男性不育症、男性性功能障碍(勃起功能障碍、性欲减退，勃起不坚，性快感下降，早泄及不射精等)，男性前列腺疾病及前列腺炎引起的顽固性睾丸处会阴部及腹股沟处的坠胀疼痛及男科中的疑难杂症的诊断和治疗。
专家科普
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父母染色体正常胎儿会异常吗，哪些提示异常
2024-01-19
父母染色体正常，胎儿也可能出现染色体异常。胎儿染色体虽然遗传自父母，但会出现新发突变，所以如果孕期出现以下情况，建议进行产前诊断胎儿染色体检查：
1、唐氏筛查异常：唐氏筛查高风险；
2、年龄较大：孕妇预产期年龄达到或者是超过了35周岁；
3、NT异常：NT大于等于2.5mm；
4、鼻骨发育异常：彩超提示胎儿鼻骨发育不良或者是鼻骨缺失；
5、其它发育异常：彩超提示其它发育异常，如先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出等；
6、可疑异常：彩超提示可疑异常，如胎儿侧脑室增宽、肠管强回声、胸腹腔积液、颈后淋巴瘤等。
4.63万
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无创准确率有多高
2023-12-25
无创的准确率主要通过几个指标来衡量，即检测的检出率、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值等客观指标来衡量。根据国内已经发布的关于NIPT(无创DNA产前检测)的数据结果显示，无创对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等3大类染色体异常的检出率在99%以上，阳性预测值分别是91%、57%和28%。
无创检测出的21-三体综合征高风险的胎儿，通过进一步的产前诊断，最终有91%左右的胎儿是真正有问题的21-三体综合征的胎儿，有9%左右的胎儿属于正常。
同理，18-三体综合征和13-三体综合征也是如此，也意味着无创存在一定的假阳性率，尤其是对于18-三体综合征和13-三体综合征而言，提示胎儿无创检测出高风险的人群，要经过产前诊断确诊后才能做出终止妊娠的选择。
无创对三大染色体的阴性预测值都是在99.99%以上，所以无创检测结果提示低风险的胎儿，99.99%以上都是正常的胎儿，不用过于担心。总之，无创检测的准确性比较高，几乎可以把所有染色体异常的胎儿检测出来，但是存在一定的假阳性率。
3.53万
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唐氏筛查风险高的处理
2023-12-01
如果是孕中期的血清学筛查发现唐氏高风险，则不要害怕，也不要慌张。应该要进一步去做羊水穿刺，确认孩子到底是不是真正的染色体有问题。
血清学唐氏筛查高风险的孩子有80%-90%的可能性都正常，也就是高风险可能是假阳性。
但是如果做的是无创DNA筛查唐氏高风险，则要引起重视。因为无创对唐氏筛查的准确度非常高，准确度在95%以上。如果无创出现了高风险，要第一时间赶到医院去就诊。
如果部分医院可以做加急的羊水穿刺，则要尽快去做。因为这个时候孩子有90%，甚至95%及更高的可能性真的是唐氏儿，因此需要用最终的羊水穿刺作为金标准来确认。如果证明是唐氏儿，则可能还需要做下一步的处理。
3.76万
77
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