儿科

1岁小儿脑瘫的早期症状，是指因胎儿期、出生时或出生后脑部损伤，导致宝宝运动功能、姿势控制、语言认知等方面出现的异常表现，多在1岁左右逐渐显现，早期识别和干预对改善预后至关重要。核心症状集中在运动发育落后、姿势异常等方面，需结合多维度表现综合判断，发现异常及时就医排查。 1、运动发育明显落后： 1岁时仍无法独立站立，或站立时摇晃剧烈、无法维持平衡，不会扶着物体行走，甚至不会自主翻身、坐起，远超同龄宝宝正常发育节奏；肢体活动不灵活，如抬举手臂、踢腿动作僵硬，或某一侧肢体活动明显减少、无力，比如只用一只手抓握玩具，另一只手很少活动。 2、姿势控制异常： 宝宝静止或活动时姿势怪异，如平躺时双腿僵硬伸直、脚尖着地，或双腿过度弯曲、交叉；坐姿时身体前倾、无法挺直，或偏向一侧；站立时身体歪斜、无法重心居中，扶走时步态异常。 3、肌张力异常： 这是脑瘫核心症状之一，表现为肢体肌张力过高或过低。肌张力过高时，肢体僵硬、活动阻力大，如穿衣、换尿布时难以弯曲宝宝肢体，触摸肢体感觉坚硬；肌张力过低时，肢体松软无力、无法支撑身体，如头部无法自主抬起、肢体下垂无活动意愿。 4、反射异常： 新生儿期原始反射持续不退，正常情况下3-6个月应逐渐消失，1岁时仍明显存在；对刺激反应异常，如听到声音后无明显回应、触碰肢体时反应迟钝或过度敏感，部分宝宝会出现频繁的惊跳反射，难以安抚。 5、伴随症状多样： 部分宝宝会伴随语言发育落后，1岁时不会有意识叫爸爸、妈妈，甚至不会发出简单音节；认知能力异常，如对玩具不感兴趣、不会主动寻找食物，无法理解成人简单指令；还可能出现癫痫发作、视力/听力障碍、吞咽困难等症状。 当宝宝1岁时出现上述2项及以上症状，尤其是运动发育落后、姿势异常、肌张力异常同时存在时，需立即前往儿科或儿童康复科就诊，进行脑部CT/MRI、发育评估等检查，明确是否为脑瘫及损伤程度。早期干预能显著改善宝宝运动功能和生活质量，拖延时间越长，预后越差，家长切勿忽视异常信号。 1岁小儿脑瘫早期排查 运动落后早警惕： 重点关注1岁宝宝独立站立、扶走、翻身、坐起等核心运动能力，若明显落后于同龄宝宝，比如无法扶物站立、不会自主翻身，需第一时间警惕，避免忽视潜在的脑部损伤问题； 姿势异常不忽视： 日常护理中仔细观察宝宝的静止和活动姿势，若频繁出现剪刀腿、踮脚、身体歪斜等异常情况，哪怕仅偶尔出现，也不可掉以轻心，需及时记录并告知医生； 就医排查要及时： 一旦发现宝宝存在运动落后、姿势异常、肌张力异常等情况，需立即前往儿科或儿童康复科就诊，通过专业检查明确诊断，早期康复训练能显著改善宝宝的预后，切勿拖延。

21三体综合征即唐氏综合征，是因21号染色体多一条导致的染色体异常遗传病，目前无法根治。因为染色体数目异常属于先天性基因缺陷，现有医疗技术无法修复或去除多余的21号染色体，但通过早期、规范的综合干预，可显著改善患者的生长发育、智力水平和生活质量，帮助患者更好地融入生活。 1、康复训练干预： 这是核心干预手段之一，针对运动发育落后，从婴幼儿期开始进行抬头、翻身、坐、爬、走等基础动作训练，逐步提升肢体协调性和运动能力；针对语言发育迟缓，进行发音练习、词语积累、句子表达等训练，帮助患者建立基本的语言沟通能力，部分患者可实现简单交流。 2、特殊教育支持： 根据患者智力水平，开展个性化特殊教育，学龄前重点培养生活自理能力，学龄期学习基础文化知识和简单劳动技能，培养社交能力，减少患者对家属的依赖。 3、合并症对症治疗： 约50%的患者会合并先天性心脏病，若出现心慌、气短、反复肺部感染等症状，需及时进行手术治疗，改善心脏功能；合并甲状腺功能减退的患者，需长期服用左甲状腺素钠片，维持甲状腺功能正常，避免影响生长发育；合并胃肠道畸形的患者，需尽早手术矫正，保障消化吸收。 4、营养与药物支持： 患者多存在生长发育迟缓、营养不良，需保证均衡营养，补充维生素D、维生素B族、铁、锌等营养素，必要时可服用赖氨肌醇维B12口服溶液，促进生长发育；对于存在情绪异常的患者，可在医生指导下服用舍曲林等药物，缓解情绪问题。 5、心理与家庭干预： 患者因外形和智力异常，可能出现自卑、孤僻等心理问题，需进行心理疏导，帮助其建立自信心；同时对家属进行心理支持，指导家属掌握科学的照顾方法，缓解照顾压力，营造温馨的家庭环境，对患者康复至关重要。 新生儿出生后有典型唐氏综合征面容，且喂养困难、哭声低弱、反应迟钝，需尽快确诊；患者突发心慌、胸闷、口唇发绀，可能是先天性心脏病急性发作，也要及时处理。 干预效果提升要点 干预时机把握： 建议从婴幼儿期（3个月内）开始干预，越早干预效果越好； 干预团队组建： 可联合康复科医生、特殊教育老师、心理医生、营养师等，制定综合干预方案； 长期坚持要点： 干预需贯穿患者一生，不同年龄段调整干预重点，保障患者生活质量。

21三体综合征又称唐氏综合征，是一种常见的染色体数目异常遗传病，核心原因是患者体内21号染色体比正常人多一条，导致机体多个系统发育异常，表现为智力低下、生长发育迟缓、特殊面容等症状，该病偶发率高，与母体年龄、遗传等因素相关，目前无法根治。 正常生殖细胞在减数分裂时，21号染色体会正常分离，形成含1条21号染色体的生殖细胞，结合后受精卵含2条21号染色体，发育为正常个体；若减数分裂时21号染色体未分离，生殖细胞会含2条21号染色体，与正常生殖细胞结合后，受精卵含3条21号染色体，最终发育为21三体综合征患者，其中卵子异常导致的发病占95%。 母体年龄是首要高危因素，35岁以上高龄孕妇卵子质量下降，染色体分离异常概率显著升高，40岁以上孕妇发病风险是35岁以下的5-10倍；夫妻一方或双方存在染色体平衡易位携带，会增加胎儿患病风险；孕期接触甲醛、苯、放射线，或服用四环素类抗生素、化疗药物等，可能干扰胚胎染色体分裂，诱发疾病；有21三体综合征家族史的家庭，胎儿患病风险也会升高。 特殊面容是重要特征，表现为眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、鼻梁低平、舌体宽厚、张口伸舌、流口水；智力低下为中度至重度，患者学习能力、理解能力差，智商多在25-50之间；生长发育迟缓，身高、体重增长缓慢，运动（坐、爬、走）、语言发育均落后于同龄正常儿童。 当孕期筛查提示21号染色体高风险，需进一步确诊胎儿情况；新生儿出生后有典型唐氏综合征面容，同时伴有喂养困难、哭声低弱、反应迟钝，也要及时就医。 疾病防控与应对要点 孕前防控建议： 高龄女性孕前进行卵子质量检查，夫妻双方孕前做染色体核型分析； 孕期筛查要点： 所有孕妇均需进行产前筛查，高龄孕妇建议直接进行产前诊断； 家庭护理要点： 家属需学习专业护理知识，耐心陪伴患者进行康复训练和特殊教育。

21三体综合征即唐氏综合征，是因21号染色体多一条导致的染色体异常遗传病，目前尚无根治方法，治疗核心是通过综合干预，改善患者的生长发育、智力水平和生活质量，预防和治疗合并症。治疗需贯穿患者一生，以康复训练、特殊教育和对症治疗为主。 1、康复训练治疗： 针对运动发育落后，开展肢体功能训练，如婴幼儿期进行抬头、翻身、坐、爬等基础动作训练，学龄期进行行走、跑跳、平衡等训练，提升肢体协调性和运动能力；针对语言发育迟缓，进行语言训练，从发音练习开始，逐步引导患者说出词语、句子，提升语言表达和理解能力。 2、特殊教育干预： 根据患者的智力水平，制定个性化教育方案，学龄前在特殊教育机构进行认知训练、生活自理能力训练，学龄期可进入特殊学校，学习基础文化知识和简单劳动技能，培养社交能力，帮助患者更好地融入社会。 3、合并症对症治疗： 合并先天性心脏病的患者，若出现心慌、气短、反复肺部感染等症状，需及时进行手术治疗；合并胃肠道畸形的患者，需尽早手术矫正，改善消化吸收功能；合并甲状腺功能减退的患者，需长期服用左甲状腺素钠片，维持甲状腺功能正常。 4、营养支持治疗： 患者多存在营养不良、生长发育迟缓，需保证均衡营养，婴幼儿期合理喂养，补充维生素、矿物质，必要时可服用赖氨肌醇维B12口服溶液，促进生长发育；学龄期和成年期，需规律饮食，避免挑食、偏食，维持正常体重和身体机能。 5、心理干预治疗： 患者因智力和外形异常，可能出现自卑、焦虑等心理问题，同时家属也可能承受较大心理压力，需进行心理干预，对患者进行心理疏导，帮助其建立自信心，对家属进行心理支持，指导其正确照顾患者，缓解心理负担。 患者出现发热、咳嗽、呼吸困难等症状，可能合并肺部感染；先天性心脏病患者出现心慌、胸闷、口唇发绀等情况，提示心脏功能异常，需要及时就医。 治疗与护理核心要点 用药管理要点： 服用左甲状腺素钠片需定期复查甲状腺功能，调整用药剂量； 护理注意事项： 日常需注意患者个人卫生，预防感染，避免外伤，保护患者安全； 长期管理建议： 定期带患者进行体检，评估生长发育和各系统功能，及时调整干预方案。

21号染色体三体综合征，又称唐氏综合征，是一种常见的染色体数目异常遗传病，指胎儿或个体的21号染色体比正常人数目多一条，导致机体多个系统发育异常。该疾病目前无法根治，主要通过早期筛查、诊断和长期干预改善预后。 正常人体细胞有23对染色体，21号染色体为其中一对，当减数分裂时卵子或精子的21号染色体未正常分离，或胚胎早期分裂时21号染色体不分离，导致胎儿体内21号染色体多一条，形成三体，其中卵子异常导致的情况占95%以上。 患者具有特殊面容，如眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、鼻梁低平、张口伸舌、流口水等；同时伴有智力低下，生长发育迟缓，部分患者还会合并先天性心脏病，如室间隔缺损、房间隔缺损，以及胃肠道畸形等。 该病发病率与母体年龄密切相关，35岁以下孕妇发病率约1/800-1/1000，35岁以上约1/350，40岁以上约1/100，45岁以上可高达1/20，无明显性别差异，任何家庭都可能出现偶发病例。 患者寿命较正常人缩短，平均寿命约40-50岁，若合并严重先天性心脏病，可能在婴幼儿期夭折；通过早期干预，如康复训练、特殊教育，部分患者可掌握基本生活技能，具备一定的社交能力，少数可从事简单体力劳动。 疾病干预关键方向 康复训练重点： 针对运动发育落后，可进行肢体功能训练、平衡训练，提升运动能力； 特殊教育要点： 根据患者智力水平，开展个性化教育，培养生活自理能力和基本认知； 合并症管理： 定期进行心脏、胃肠道等检查，针对合并症及时治疗，如先天性心脏病需手术矫正。

16个月宝宝的生长发育已进入稳定阶段，发育指标主要涵盖大运动、精细运动、语言、社交、认知5个核心方面，每个宝宝的发育速度存在个体差异，但整体需达到一定的合理范围，家长可通过日常观察，判断宝宝发育是否达标，若存在明显落后，需及时干预，具体如下： 1、大运动发育： 16个月宝宝大运动能力已较为熟练，多数能独立行走，走得平稳，能自主转弯、停下、后退，甚至能尝试跑几步；能独自站立1分钟以上，能扶着栏杆上下楼梯；能弯腰捡起地上的玩具，再直起身，能蹲下来玩耍，然后自己站起来；能模仿大人的动作，如走路、拍手、挥手再见、弯腰鞠躬等。 2、精细运动发育： 精细运动主要体现手部动作的灵活性和协调性，16个月宝宝能熟练用拇指和食指捏起细小的物体；能将小积木、小玩具放入盒子里，再从盒子里拿出来，动作流畅协调；能握住勺子，独立尝试自己吃饭，虽然可能会撒得较多，但能稳定将食物送入口中；能翻绘本，会用手指点书中的图画、文字，能模仿大人翻书、盖盖子、拧瓶盖等简单动作。 3、语言发育： 16个月宝宝语言能力快速提升，能听懂大人说的大部分简单指令，如“把玩具递给妈妈”“坐下喝水”“把鞋子穿上”等，能根据指令准确做出相应动作；能主动说出3-5个有意义的单词，如“妈妈”“爸爸”“拜拜”“饭饭”“抱抱”等，发音可能不够清晰，但能让人理解；会用手势表达自己的需求，如指着想要的玩具、伸手要抱抱、挥手再见、摇头表示“不要”；能模仿大人的发音，如模仿动物叫声、简单的词语，愿意和大人进行语言互动。 4、社交发育： 社交能力逐渐成熟，喜欢和大人、同龄宝宝互动玩耍，会主动寻求大人的关注，如故意做出可爱的动作、发出声音吸引大人注意；能和同龄宝宝一起玩耍，学会简单的分享，虽然可能会偶尔抢玩具，但能观察、模仿其他宝宝的动作和行为；对陌生人有一定的警惕性，可能会害羞、躲在家长身后，但不会过度哭闹，适应陌生环境的能力有所提升；会配合大人做简单的游戏，如躲猫猫、拍手歌、找玩具等。 5、认知发育： 认知能力不断发展，能认识常见的物品，能根据大人的提问，准确指出对应的物品；能区分简单的颜色和形状；有一定的记忆能力，能记住经常玩的玩具、熟悉的人的名字，能记住日常物品的摆放位置；对新鲜事物充满好奇，喜欢触摸、摆弄身边的物品，会探索物品的用途。 16个月宝宝若出现不会独自行走，或行走时明显不稳、踮脚走路、跛行，持续1个月以上，对周围的事物不感兴趣，不喜欢和大人、同龄宝宝互动，回避眼神交流，不会区分熟悉的人和陌生人，认知能力明显落后于同龄宝宝，需及时到儿科、儿童康复科就诊，进行发育评估，尽早干预。 16个月宝宝发育落后的应对建议 大运动落后： 多带宝宝进行户外活动，引导宝宝独立行走、跑步、弯腰捡物，多练习扶栏上下楼梯，锻炼肢体协调性和力量； 精细运动落后： 提供适合的玩具，如积木、串珠、绘本、按压式玩具，引导宝宝捏取、摆放、翻书、按压，锻炼手部灵活性； 语言落后： 多和宝宝交流、说话，读绘本、唱儿歌，引导宝宝模仿发音，鼓励宝宝说出简单的单词，耐心回应宝宝的发声； 社交落后： 多带宝宝接触陌生人、同龄宝宝，引导宝宝一起玩耍、分享玩具，多和宝宝做互动游戏，培养社交能力； 认知落后： 多给宝宝展示常见物品、颜色、形状，教宝宝认识物品名称，多进行简单的记忆游戏、探索游戏，激发认知兴趣。

21号染色体高风险是指在产前筛查中，胎儿患21-三体综合征等染色体异常疾病的概率高于正常阈值，提示需进一步确诊。导致21号染色体高风险的原因多样，主要与母体、遗传、胚胎发育等因素相关。 1、母体年龄因素： 这是最主要的原因之一，随着母体年龄增长，卵子质量会逐渐下降，减数分裂过程中染色体易发生不分离，导致胎儿21号染色体多一条，年龄越大风险越高，35岁以上孕妇风险显著增加，40岁以上风险可达到1/100以下。 2、遗传因素： 若夫妻一方或双方存在染色体异常携带，如平衡易位，虽自身无明显症状，但可能遗传给胎儿，导致胎儿21号染色体结构或数量异常，引发高风险；此外，有21-三体综合征家族史的家庭，胎儿患病风险也会升高。 3、胚胎发育异常： 胚胎在早期分裂过程中，受外界因素影响，21号染色体发生随机的不分离或易位，即使父母染色体正常，也可能出现胎儿染色体异常，这种情况占比约90%以上，属于偶发情况。 4、环境因素： 孕期接触有毒有害物质、放射线、某些药物等，可能干扰胚胎染色体的正常分裂，增加21号染色体高风险的概率。 5、其他母体因素： 母体孕期患有严重疾病、长期吸烟饮酒、营养不良等，会影响卵子和胚胎的正常发育，间接增加染色体异常的风险，导致21号染色体高风险。 当出现以下情况时需及时就医，如产前筛查提示21号染色体高风险；夫妻一方有染色体异常携带史或家族中有21-三体综合征患者；孕期有明确的有毒有害物质、放射线接触史或服用过禁用药物等。 高风险应对核心要点 进一步检查选择： 高风险后首选羊水穿刺（金标准），孕周16-22周进行，可明确染色体情况； 孕期规避要点： 孕期需远离有毒有害物质，避免非必要放射线接触，禁用孕期高危药物； 孕前准备建议： 高龄女性孕前可进行卵子质量检查，夫妻双方孕前建议做染色体核型分析。

16个月宝宝正处于生长发育的关键过渡期，发育指标围绕身体生长、大运动、精细运动、语言、社交、认知六大维度展开，整体呈现动作更熟练、语言更丰富、社交更主动、认知更清晰的特点，个体差异在合理范围内无需担心，若明显偏离标准，需及时关注并干预，具体如下： 1、身体生长： 16个月宝宝身高、体重有明确的正常范围，男宝身高正常范围为73.7-85.1cm，体重为8.5-13.1kg；女宝身高正常范围为71.9-83.7cm，体重为7.8-12.5kg；头围男宝为43.7-48.9cm，女宝为42.8-47.7cm。宝宝体重、身高每月有稳定增长，即使略低于或高于范围，只要精神状态好、饮食正常，也属于合理个体差异。 2、大运动发育： 16个月宝宝大运动能力较15个月有明显提升，多数宝宝能独立行走自如，能灵活转弯、后退、停下，部分宝宝能尝试跑几步；能独自站立1-2分钟，能扶着栏杆上下楼梯；能熟练完成弯腰捡物、蹲下玩耍、自己站立的动作，不会摔倒；能模仿大人的复杂动作，如走路姿势、拍手、挥手、弯腰、踢腿等，肢体协调性明显增强。 3、精细运动发育： 手部动作更加灵活协调，能熟练用拇指和食指捏起细小的物体，如米饭、小纽扣、小颗粒玩具，能精准将小玩具放入细小的容器中，如瓶盖、小盒子；能握住勺子独立吃饭，撒饭量明显减少，能自主将食物送入口中，还能尝试用勺子喝汤；能翻绘本，会用手指点书中的图画、人物，能模仿大人翻书、盖盖子、拧瓶盖、撕纸片等动作；能双手配合完成简单的动作，如双手拿玩具碰撞、双手叠积木。 4、语言发育： 语言表达和理解能力同步提升，能听懂大人说的大部分日常指令，如“收拾玩具”“去喝水”“穿衣服”等，能根据指令快速做出相应动作；能主动说出5-8个有意义的单词，如“妈妈”“爸爸”“饭饭”“水水”“拜拜”“抱抱”等，发音逐渐清晰，能让人准确理解；会用手势和语言结合表达需求，如指着玩具说“要”，摇头说“不”，伸手说“抱抱”；愿意模仿大人的发音和简单句子，喜欢和大人进行语言互动，会主动发出声音吸引大人关注。 5、社交与认知发育： 社交上，喜欢和同龄宝宝一起玩耍，能简单分享玩具、模仿同伴的动作，减少抢玩具的频率；对陌生人不再过度胆怯，能适应陌生环境，愿意主动接触陌生人；会配合大人做互动游戏，如躲猫猫、拍手歌、找玩具等，能感受到游戏的乐趣。认知上，能认识10种以上常见物品，能区分3种以上简单颜色和2种以上形状；有清晰的记忆能力，能记住熟悉的人的名字、玩具的摆放位置，能找到藏起来的玩具；对新鲜事物充满好奇，喜欢探索物品的用途，会主动触摸、摆弄身边的物品。 16个月宝宝若出现身高、体重持续3个月无增长，或明显低于正常范围下限，不会独自行走，或行走时踮脚、跛行、明显不稳，持续1个月以上，不会用拇指和食指捏取细小物体，无法双手配合完成简单动作，手部动作僵硬，需及时到儿科、儿童康复科就诊，进行发育评估，尽早干预。 16个月宝宝促进发育的小技巧 大运动促进： 每天进行1-2小时户外活动，引导宝宝跑步、跳跃、扶栏上下楼梯，多练习弯腰、蹲下、站立，锻炼肢体力量和协调性； 精细运动促进： 提供积木、串珠、绘本、撕纸等玩具，引导宝宝叠积木、串珠子、翻书、撕纸，锻炼手部灵活性和双手配合能力； 语言促进： 多和宝宝交流、读绘本、唱儿歌，引导宝宝模仿发音、说简单单词，耐心回应宝宝的发声，营造良好的语言环境； 认知促进： 多给宝宝展示常见物品、颜色、形状，教宝宝认识名称，多进行找玩具、记忆物品等游戏，激发认知兴趣； 社交促进： 多带宝宝接触同龄宝宝，引导宝宝分享玩具、一起玩耍，多和宝宝做互动游戏，培养社交能力和适应能力。

21个月宝宝发育指标是评估该月龄宝宝身心发展是否符合正常规律的核心依据，主要涵盖大运动、精细运动、语言、社交、认知等多个维度，不同宝宝可能存在个体差异，但整体需在合理范围内。 1、大运动发育： 此时宝宝能独立行走稳定，可扶着栏杆或墙面上下楼梯，能弯腰捡地上的玩具后平稳站起，还能独立完成跑的动作，部分宝宝可尝试单脚站立片刻。 2、精细运动发育： 能熟练用拇指和食指捏取细小物品，可自主翻绘本，能将积木堆叠成3-4层，会模仿成人用勺子吃饭，部分宝宝可尝试拧开瓶盖。 3、语言发育： 能说出10-20个有意义的词语，会用简单的双词组合，能听懂成人的简单指令，会模仿成人的语气和简单发音，能主动叫“爸爸”“妈妈”等亲近的人。 4、社交发育： 喜欢和同龄小朋友一起玩耍，会模仿成人的社交行为，能表达自己的情绪，对陌生人有一定的警惕性，但在熟悉环境中能主动互动。 5、认知发育： 能认识常见的动物、水果、日常用品，能区分简单的颜色，会根据物品的用途进行简单分类，能记住熟悉的人和事物的位置，如知道妈妈的包放在哪里。 当宝宝出现以下情况时需及时就医，如连续3个月以上不会独立行走、无法扶着物体站立；不会用拇指和食指捏取物品，无法完成简单的堆叠积木动作等。 发育指标监测小贴士 定期监测频率： 建议每3个月带宝宝到社区医院或儿童保健科进行一次发育评估，记录各项指标的变化； 个体差异考量： 宝宝的发育速度存在差异，只要整体在正常范围内，轻微落后1-2个月无需过度焦虑； 家庭引导要点： 日常可通过玩具互动、语言交流等方式促进宝宝发育，如用积木锻炼精细运动，通过讲故事提升语言能力。

21、18、13号染色体均为人体常染色体，正常人体细胞内各有2条，分别对应3种常见的染色体非整倍体疾病：21号染色体三体对应唐氏综合征，18号染色体三体对应爱德华氏综合征，13号染色体三体对应帕陶氏综合征，临床常联合筛查这3条染色体，排查胎儿染色体异常风险。 1、21号染色体异常： 又称21-三体综合征，因21号染色体多了1条导致，是最常见的染色体异常疾病，发病率约1/800。核心临床表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓，部分伴随先天性心脏病、消化道畸形等并发症。 2、18号染色体异常： 又称18-三体综合征，因18号染色体多了1条导致，发病率约1/3500，预后较差。核心临床表现为严重智力低下、生长发育迟缓、特殊面容，多伴随先天性心脏病、肢体畸形，多数患儿存活时间较短，50%在出生后1年内死亡。 3、13号染色体异常： 又称13-三体综合征，因13号染色体多了1条导致，发病率约1/10000，预后极差。核心临床表现为重度智力低下、特殊面容、脑发育异常，多伴随先天性心脏病、消化道畸形、肢体畸形，多数患儿在出生后3个月内死亡，存活至1岁以上者极少。 孕期常通过唐氏筛查、无创DNA产前检测，联合筛查21、18、13号染色体异常风险；若筛查结果为高风险，需进一步通过羊水穿刺、绒毛膜穿刺等侵入性检查，进行染色体核型分析，明确诊断。 染色体异常产前筛查要点 筛查时机： 唐氏筛查孕15-20周，无创DNA检测孕12-22周，羊水穿刺孕16-22周，需按时完成筛查； 高危人群： 高龄孕妇（≥35岁）、有染色体异常家族史、孕期接触有毒有害物质者，需优先选择无创DNA或羊水穿刺筛查； 咨询要点： 筛查结果异常后，无需过度焦虑，及时进行遗传咨询，明确诊断方式和胎儿预后，再做决策。