医学遗传与产前诊断科

常德市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科集遗传咨询门诊与遗传实验室为一体，承担着全市新生儿疾病筛查中心、常德市产前诊断中心、常德市出生缺陷综合防治中心、常德市出生缺陷防治质量控制中心这4个中心的主要工作。科室拥有一支优秀的医学遗传专业团队，共有14人，其中高级职称3人，中级职称10人，硕士研究生2人，是一支具有跨学科、跨专业理论知识，工作严谨、技术过硬的专业人员队伍。科室设有产前筛查与产前诊断门诊、遗传病专科门诊、新生儿疾病筛查门诊、遗传代谢病门诊，并进行介入性产前诊断。孕前对备孕夫妇进行优生评估及指导，有效避免父母自身疾病、感染、不良接触等可能影响胎儿的高危因素，通过孕前、产前筛查的方式降低出生缺陷率，开展羊膜腔穿刺术等介入性产前诊断技术有效降低遗传病相关出生缺陷率，进行新生儿疾病筛查及遗传代谢病的诊治。科室遗传实验室目前已配备超过1000万元的各种先进设备，拥有全市先进的BGI-500二代测序仪、illumina-550Dx测序仪，Waters串联质谱检测平台和Affymetrix芯片检测平台，设有生化遗传、细胞遗传、分子遗传等专业实验室。开展了唐氏综合征筛查、胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测、羊水细胞原位培养技术、染色体微阵列分析，此外，实验室还开展了地中海贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症等单基因病的孕前、产前筛查及诊断。医学遗传与产前诊断科在全市建立完善产前筛查与产前诊断网络，新生儿疾病筛查网络，覆盖全市30多家医院，每年通过筛查避免近百余例染色体异常胎儿出生，新生儿疾病筛查每年近3万例左右，确诊150余例遗传代谢病，让患儿得到有效地干预及救治，为社会减轻经济负担1个多亿。科室秉承“精诚、仁爱、创新”的服务理念，以“预防出生缺陷，提高出生人口素质“为己任，持之以恒为您提供科学严谨、公正准确、优质高效的专业服务！