产前诊断科

成都市妇女儿童中心医院产前诊断科是成都市医学重点实验室，承担成都市22个区市县所有产筛机构的指导和质量控制。科室拥有产前诊断医生17人（其中高级职称5人，中级职称6人）；遗传咨询医生4人（其中主任医师1人，副主任医师1人，主治医师2人）；实验室技术人员13人（其中副主任技师2人，主管技师5人，技师3人，信息管理员1人），其中高层次留学回国人员1人。科室现拥有10个实验室：包括细胞培养、生化免疫、细胞遗传学和分子生物学检测等实验室，有约600万元的各种仪器设备。医院产前诊断科建立于1979年，前身为成都市妇幼保健院遗传室，经过持续发展，2007年4月经四川省行政审批获得产前诊断资质；2012年通过四川省行政审批处校验；2013年产前诊断实验室成为成都市医学重点实验室建设项目；于2014年申报并通过了PCR扩增实验室认证，陆续开展了地中海贫血、遗传性耳聋等单基因遗传病的诊断；2015年获得产前诊断分子诊断资质，至今已完成5000多例荧光原位杂交技术的快速诊断、100例左右的单基因疾病产前诊断；2018年底开展全基因组SNP芯片杂交技术的遗传学诊断，迄今为止已经检测了近3500多例，标本来源包括羊水、流产组织以及血液标本，检出染色体微缺失微重复相关综合征约20余例，2018年12月通过成都市医学重点实验室验收，正式成为成都市医学重点实验室；2020年4月通过四川省行政审批处校验。随着产前诊断科开展的业务逐步完善，技术持续提高。近3年来共接收遗传咨询78463例，完成羊水培养和染色体分析/FISH10115例，诊断成功率>99.9%；完成外血染色体核型分析14035例，唐氏筛查98425例，地贫基因检测6583例，无创DNA检测15522例。学科建设：成都市重点实验室（2012年）人员结构：产前诊断科现有人员17人，高级职称5人，中级职称6人，初级职称4人。遗传咨询4人（主任医师1人，副主任医师1人，主治医师2人）；实验室技术人员13人（副主任技师2人，主管技师5人，技师3人，信息管理员1人）。其中高层次留学回国人员1人。核心技术：1.羊膜腔穿刺术2.羊水染色体核型分析3.外血染色体核型分析4.绒毛FISH检测5.父母对比染色体检查6.QF-PCR7.单疱病毒DNA检测8.地中海贫血检测9.唐氏筛查10.优生八项TORCH11.巨细胞病毒DNA检测12.无创胎儿DNA检测13.基因芯片核心业务：1.遗传咨询2.产前诊断3.MDT