遗传与产前诊断中心

川北医学院附属医院遗传与产前诊断中心成立于2013年，是川东北地区首家具有产前诊断资质的医疗机构，分为临床和实验室两大部分，其中临床包括优生遗传／遗传咨询门诊、产前超声筛查及诊断室、手术室、产前诊断信息中心及档案室等；实验室包括细胞遗传实验室、分子遗传实验室、优生遗传实验室和产前筛查实验室等。目前本院从事产前诊断技术服务的卫生技术人员共39人，含教授6名，副教授17名，主治医师、主管技师、技师、护师、技士等16人，其中博士、硕士25名，归国人员3名。另设有产前诊断技术伦理委员会，负责在产前诊断技术实施过程中进行监督和指导，以维护患者权益。本中心目前的主要诊疗检测项目有：一、优生遗传／遗传咨询门诊：1.优生遗传问题分析与对策：婚前咨询；备孕指导；孕前及孕期优生咨询；遗传病与非遗传病对婚配、怀孕和胎儿的影响及其处理；近亲婚配对后代的影响等。２.出生缺陷及遗传病的诊断及产前诊断：染色体病及部分单基因病的诊断与产前诊断。３.不良环境因素对胎儿的影响及处理：物理因素（射线等）、化学因素（药物、毒物等）对胎儿发育及致畸的咨询；优生感染指标结果解读及咨询。４.自然流产，特别是复发性流产的病因学诊断与治疗。5.流产及引产胎儿组织的遗传学检测。6.优生遗传／遗传咨询“互联网诊疗”服务。二、孕前及孕期优生检查TORCH检查，包括巨细胞及弓形虫亲和力检测；MTHFR基因多态性检测等。三、唐氏筛查（中孕期唐氏筛查）。四、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（即无创产前DNA检测）检测意义：评估胎儿是否患常见的13号、18号、21号三种染色体非整倍性疾病，为医生提供可靠的临床参考信息，为准父母提供科学的生育建议。五、高通量低深度全基因组测序(copynumbervariationsequencing，CNV-seq)CNV-seq是一种基于高通量测序技术的新型染色体疾病检测方法，可对多种类型的样本，如外周血、绒毛、羊水、脐带、流产物等进行检测，一次分析23对染色体非整倍体以及>100kb的染色体拷贝数变异(CNV)，是一种一线产前诊断技术。六、全程可视化羊膜腔穿刺术本中心进行全程B超监测下羊膜腔穿刺术，可在穿刺过程中动态观察胎动情况，可提高穿刺成功率、减少血性羊水的发生，提高羊水细胞的培养成功率。七、外周血细胞培养、绒毛细胞培养、羊水细胞培养、脐带血淋巴细胞培养及染色体核型分析。八、流产组织检测。九、产前影像学筛查及诊断。胎儿系统超声、心脏超声及胎儿针对性超声、胎儿磁共振（MRI）。十、Y染色体微缺失（AZF）检测。十一、地中海贫血基因检测。十二、SMA基因筛查SMA是导致婴幼儿死亡的头号常染色体隐性遗传病，是一组脊髓前角细胞变性，导致对称性肌无力和肌萎缩为特征的神经肌肉病，为一种常见的致死性运动神经元疾病。携带者率约为1/50~1/35，一旦夫妻双方同为携带，则每一胎生患儿的概率为1/4，(约80%在4岁内死亡)。十三、脆性X染色体检测本中心接受下级医疗机构转诊的需要遗传咨询和产前诊断的孕妇。电话：0817-2598427、0817-2190067地址：南充市顺庆区茂源南路1号川北医学院附属医院（新区）门诊二楼遗传与产前诊断中心