
内分泌遗传代谢科
科室介绍
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贵阳市妇幼保健院内分泌遗传代谢科于2005年创建,现有儿童内分泌遗传代谢病专科、特需门诊及罕见病(MDT模式)专科门诊,医疗水平在省内处于领先,年专科病人就诊量约万人。于2018年5月成为贵州省首家独立运行的小儿内分泌遗传代谢病病房。是中国儿童生长发育质控中心区域质控专家委员单位;是中国儿童糖尿病协作组成员单位;中国红十字基金会定点医院、小胖威利综合症定点诊疗中心、儿慈会定点授牌实施单位;华西儿童线粒体病精准诊疗联盟副组长单位;西部小儿内分泌遗传代谢协作组核心成员单位;贵州省出生缺陷救助项目参与科室。我科现有专科医师13人:其中副主任医师4名,主治医师1名,研究生3名;有专科护理团队。多年来不断选送骨干医务人员到省外先进医院进行专科学习。学科带头人及多名业务骨干于中华医学会及中国医师协会、青春期医学专委会、儿童遗传病专委会,儿童内分泌遗传代谢学组任委员;于省、市医学会相关学组任常委、委员及副组长等学术任职。可诊断治疗多种小儿内分泌疾病:如矮小症、性早熟、小儿甲状腺疾病、肥胖症、儿童糖尿病、肾上腺疾病、性腺发育不良、尿崩症等,以及各种遗传代谢性疾病;目前病房可开展各种内分泌激发试验、遗传代谢病等临床检查项目、诊断及治疗;同时联合第三方检验机构进行特殊检查,及相关基因芯片分析技术,可诊治各种罕见病并协助患儿申请相应救助;开展省内新技术如儿童胰岛素泵治疗、动态血糖仪监测等。独立承办数届贵阳市、贵州省“儿童内分泌遗传代谢性疾病基础及新进展学习班”;连续三年参与“全国出生缺陷防治人才培训项目”-新生儿遗传代谢性疾病部分的授课和教学;受到了主办单位及卫健委领导的认可,得到了各地州学员的好评,学术活动顺利圆满完成;同时常态化进行各种患者教育讲座等公益活动,得到家长好评。媒体多次进行采访报道,宣传专科普及专业知识,具有覆盖区域的社会公益号召力和影响力。发表科研论文近30篇,其中SCI论文2篇,北图核心期刊4篇;分别于2018、2019、2020、2021参加《中华儿科杂志》专家共识制定;参与完成的市科技局科研课题,获市科学技术三等奖,有多项市卫生局立项的科研项目。同时还积极参与儿内科教学工作,成为贵州医科大学兼职教师,同质化进行本科生理论教学授课;对规培、实习、转岗、进修等医师进行规范化培训。
科室疾病
科室医生
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刘毓
主任医师内分泌遗传代谢科
三甲
贵阳市妇幼保健院
擅长:小儿内分泌疾病的临床诊疗、教学及研究工作。
陈畹琪
住院医师内分泌遗传代谢科
三甲
贵阳市妇幼保健院
擅长:儿童矮小症、性早熟、小儿肥胖症、儿童糖尿病、小儿甲亢、小儿甲减等疾病诊断及治疗。
杨新萍
住院医师内分泌遗传代谢科
三甲
贵阳市妇幼保健院
擅长:儿童矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退等疾病诊断及治疗。
王鸿娟
主任医师儿内科
三甲
贵阳市妇幼保健院
西南专科声誉儿内科第5名
擅长:小儿呼吸系统、消化系统、血液系统、泌尿系统疾病的诊断及治疗,如小儿感冒、小儿哮喘、小儿便秘、消化不良等。
黄景霞
主任医师儿内科
三甲
贵阳市妇幼保健院
西南专科声誉儿内科第5名
擅长:对小儿脑电图分析及诊断、小儿癫痫的诊治,特别是小儿难治性癫痫(如婴儿痉挛症等)、小儿神经肌肉病、小儿中枢神经系统感染、小儿神经系统免疫性疾病、小儿脑血管病、神经遗传代谢病、小儿脑炎等诊治有独到的见解。
推荐非本院医生
张平
主任医师儿科
贵阳六一儿童医院
¥0.10
去挂号
擅长:儿童自闭症、语言发育迟缓、矮小症、性早熟、多动症、抽动症、遗尿症、肥胖症等引发的生长发育问题。
赵继明
副主任医师儿科
贵阳六一儿童医院
¥0.10
去挂号
擅长:儿童注意力缺陷多动障碍、矮小症、青少年儿童心理障隔、语言发育迟缓、孤独症、智力低下、学习困难、全面发育迟缓、抽动症、性早熟、遗尿等疾病。
陈晓波
主任医师内分泌科
三甲
首都医科大学附属首都儿童医学中心
¥420
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博士
研究生导师
擅长:儿童生长障碍、性早熟、儿童糖尿病、肥胖症、肾上腺疾病、甲状腺疾病、骨代谢疾病等儿科内分泌疾病的诊治,积累了丰富的临床经验。
汪伶伶
主任医师内分泌科
三甲
首都医科大学附属首都儿童医学中心
¥299
去挂号
擅长:小儿内分泌疾病,包括矮小症、性早熟、甲亢、甲低、甲旁亢、甲旁低、尿崩症、遗尿症、先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺皮质功能不全、糖尿病、肥胖症、低磷抗D佝偻病、性发育迟缓等疾病的诊断及治疗,有丰富的临床经验。
李嫔
主任医师内分泌科
三甲
上海市儿童医院
¥800
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教授
博士
博导
擅长:儿童性早熟、性发育异常,自身免疫性甲状腺疾病、小儿糖尿病、矮小,肥胖症等。性早熟,性发育异常,矮小症,肥胖症,糖尿病,甲状腺疾病,肾上腺疾病及疑难内分泌相关遗传性疾病等儿童性发育异常疾病(如性早熟、性发育迟缓)的评估与诊治;矮小症、小儿糖尿病的诊治;以及自身免疫性甲状腺疾病。
专家科普
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怎么判断假性性早熟?盘点儿童早期症状
2026-08-12
假性性早熟临床规范名称为外周性性早熟,和真性中枢性性早熟发病机制完全不同,患儿下丘脑-垂体-性腺轴不会提前启动,只是体内外异常升高的性激素诱发第二性征提前显现。性早熟这是儿童生长发育常见的问题,现在从判定依据、肉眼可见早期表现、临床检查、对应处理方案展开说明,方便家长分辨儿童发育异常情况。
一、四项判定依据,全部符合才可确诊
1、年龄界限:
男孩未满9周岁、女孩未满7.5周岁,提前长出体毛、乳房发育等第二性征;
2、发育次序混乱:
身体第二性征不会按照正常青春期循序渐进出现,发育顺序杂乱无章;
3、性腺未发育:
通过查体、盆腔超声检查,睾丸、卵巢尺寸依旧处于青春期前水平;
4、促性腺激素偏低:
抽血检测LH、FSH数值停留在青春期低值区间。
需要家长留意,患儿长期处于高性激素环境,后续有可能发展为中枢性性早熟,需定期监测发育变化。
二、生活中能观察到的早期异常表现
1、同性发育异常:
临床中更为多见,女孩乳房出现硬块、乳晕颜色加深,阴毛提早生长,少数孩子会出现少量不规则下体出血,但卵巢无卵泡发育;男孩阴茎变粗变长、阴囊颜色加深,阴毛早现,睾丸大小无增长。两类孩子都会短期身高猛涨,一年长高超过7厘米,大多有长期服用滋补保健品、接触成人护肤产品的经历。
2、异性发育异常:
多提示内脏病变,女孩体毛旺盛、频繁长痤疮,声音偏粗;男孩单侧或双侧乳房隆起,部分孩子全身皮肤色素加深,这类情况多和肾上腺、性腺肿瘤或先天性肾上腺皮质增生相关。
三、临床鉴别必要检查
只依靠外在表现无法完全区分早熟类型,需要完善基础性激素抽血、骨龄拍片、肾上腺与生殖系统超声,高度怀疑分型混淆时需做GnRH激发试验,排查肿瘤、内分泌原发疾病。
四、分类型干预方案
干预核心是延缓发育、减慢骨骺闭合速度,减少自卑等心理问题,并非所有孩子都需要用药。
1、对症处理:
外源激素刺激引发的早熟,停止接触相关产品后症状大多自行缓解;肿瘤患儿根据病灶位置开展手术、放化疗;先天性肾上腺皮质增生患儿长期使用皮质激素替代;甲状腺功能减退儿童补充甲状腺素。若病情进展为中枢性早熟,再针对性使用抑制类药物。
2、中医辨证调理:
儿童先天阴阳稚嫩,各类诱因容易造成肝肾阴虚、相火妄动,阴虚火旺、肝郁、痰湿最终都会引发虚火上浮。临床多见于肝肾阴虚,调理以滋肾阴泻相火为主,潮热盗汗、手足心热的阴虚患儿选用大补阴丸;烦躁胸闷、肝火旺盛者用丹栀逍遥散;肥胖痰多儿童使用二陈汤。轻度、进展缓慢的早熟可单用中药,发育速度过快则中西医同步干预。
3、长期监测:
轻症儿童每3个月复查骨龄、激素指标,存在脏器病变的患儿缩短复查间隔,随时监测是否向中枢性早熟转变。
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肥胖会不会影响孩子青春期发育
2024-11-27
肥胖也分不同的程度,比如轻、中、重。当然要是重度肥胖,会有很多问题,如会有脂肪肝、高血压、高尿酸,特别是小男孩,往往特别胖。
大家都知道,睾丸它是处于体外的,也就是说睾丸是喜欢凉快的。如果说过度肥胖造成下腹部的脂肪堆积,它是会影响青春期发育的。
当然,有一部分轻中度的肥胖,会导致性早熟,实际上最终都会影响孩子的身高。中国人都特别喜欢孩子胖胖的、壮壮的,但是这个不一定是一件好事。
希望家长按期给孩子做体格检查,一旦发现肥胖,要及时的就诊,做相应的检查的评估,比如是不是有性早熟,是不是有骨龄快,是不是有青春期发育延迟,这些是需要家长高度重视肥胖小朋友的情况。
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7岁女童乳房发育竟非性早熟?是否正常发育如何区分?
2024-04-03
今天有一位7岁的小女孩,奶奶带着来看病。小女孩觉得左侧的乳房有点痒,乳房外观没有什么问题,但有一点点小的凸起。触诊乳房后,发现左侧有大概0.8cm的小乳核,右侧稍微小一点点的,小乳核大概有0.5cm。
家长担心是不是有性早熟的情况,因为女孩年龄小于8岁,乳腺有一点点发育,建议她去做B超检查,并检查性激素。B超结果显示还好,子宫内膜线不是很清晰,卵巢容积只有0.7ml左右,低于1ml的标准,卵巢内也没有大于0.4cm的卵泡。另外,性激素结果中的促黄体生成素也很低,小于0.5IU/L。
所以性早熟的诊断不成立,但是基于她乳腺存在稍微发育的情况,所以建议她过3个月后再来复查,需要注意特别要关注。如果发现或怀疑小女孩存在性早熟,需要及时来医院就诊。如果不是性早熟就没什么关系,但是有这种可能性时,需要尽早来复查,以免延误病情。
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