儿科

呆小症是胚胎期或新生儿期甲状腺功能减退所引起的代谢性疾病，又称先天性甲减，核心危害是影响大脑和骨骼发育，若未及时治疗，会导致永久性智力低下和身材矮小。 1、典型症状： 主要表现为智力发育迟缓，如说话晚、理解能力差，身材矮小，明显落后于同龄儿童，表情呆滞、皮肤粗糙、毛发稀疏干枯、四肢粗短、腹部膨隆，部分患儿还会出现听力障碍。 2、诊断方法： 新生儿疾病筛查是主要诊断方式，出生后72小时采集足跟血检测促甲状腺激素（TSH）和四碘甲状腺原氨酸（T4）；若筛查异常，进一步做甲状腺功能复查、甲状腺超声、甲状腺核素扫描等明确病因。 3、治疗药物： 核心治疗药物为左甲状腺素钠片，常用剂型有片剂，需根据患儿年龄、体重和甲状腺功能结果调整剂量，终身规律服用，以维持甲状腺激素水平正常。 4、治疗时机： 出生后3个月内启动规范治疗，多数患儿可正常生长发育，智力接近正常水平；若延迟至6个月后治疗，智力损伤可能不可逆，身材矮小也难以完全纠正。 5、预后情况： 早期规范治疗、终身服药且定期监测的患儿，可正常上学、就业、结婚生子，生活质量不受明显影响；若治疗不及时或不规律，会遗留永久性智力低下、身材矮小，丧失正常生活和劳动能力。 呆小症的干预关键在早，新生儿筛查是发现该病的重要手段，家长需重视新生儿足跟血筛查，若收到筛查异常通知，需及时带患儿到儿科或内分泌科复查确诊。日常护理中，需严格遵医嘱给患儿服用左甲状腺素钠片，不可擅自停药或减药，定期每3-6个月复查甲状腺功能，根据结果调整剂量。 呆小症的家庭护理 用药护理： 固定每日服药时间，用温水送服，避免与牛奶、豆浆同服，防止影响药物吸收；妥善保管药物，放在患儿接触不到的干燥通风处，定期检查药物有效期。 智力训练： 根据患儿年龄选择合适的训练方式，如婴幼儿多进行抚触、儿歌互动、色彩认知，学龄前儿童加强语言表达、数字认知和动手能力训练，循序渐进，避免过度强迫。 营养调理： 保证饮食均衡，多摄入富含蛋白质（鸡蛋、瘦肉、豆制品）、钙（牛奶、虾皮）和维生素（新鲜蔬果）的食物，避免挑食、偏食，助力骨骼和大脑发育，同时避免食用辛辣、油腻、不易消化的食物。

呆小症又称先天性甲状腺功能减退症，是因甲状腺激素合成、分泌或作用不足，导致胚胎期及新生儿期大脑和骨骼发育障碍的疾病，其核心原因主要与甲状腺自身发育、激素合成、母体因素等相关，具体原因可分为以下几类，明确病因能为治疗和预防提供重要依据。 1、甲状腺发育不全： 这是最常见的原因，约占呆小症的80%-90%，主要表现为甲状腺先天缺如、发育不良或异位，如甲状腺位于舌根部、颈部两侧异常位置，导致甲状腺无法正常合成和分泌甲状腺激素，多为先天性发育异常，与遗传、胚胎发育过程异常相关。 2、甲状腺激素合成障碍： 甲状腺发育正常，但甲状腺激素合成过程中某个环节出现缺陷，导致激素合成不足，属于常染色体隐性遗传疾病，常见缺陷包括碘摄取障碍、酪氨酸碘化障碍、甲状腺球蛋白合成障碍等，患儿甲状腺大小正常，但功能异常。 3、母体孕期甲状腺功能异常： 母体孕期患有甲状腺功能减退症、自身免疫性甲状腺疾病，会导致母体甲状腺激素水平不足，胎儿通过胎盘获取的甲状腺激素减少，影响胎儿大脑和骨骼发育，进而引发呆小症；此外，母体孕期服用抗甲状腺药物，如甲巯咪唑、丙硫氧嘧啶，也可能抑制胎儿甲状腺功能，诱发呆小症。 4、碘缺乏： 碘是甲状腺激素合成的必需原料，母体孕期严重碘缺乏，会导致胎儿甲状腺激素合成不足，引发呆小症，多见于碘缺乏地区，如偏远山区、远离沿海的地区，母体孕期碘摄入不足是胎儿发病的关键，出生后碘缺乏也会加重症状。 5、甲状腺激素作用缺陷： 少见原因，甲状腺发育正常、激素合成和分泌也正常，但机体组织对甲状腺激素不敏感，无法正常发挥作用，导致甲状腺激素的生理效应减弱，进而引发呆小症，属于遗传性疾病，又称甲状腺激素抵抗综合征。 6、先天性因素： 胚胎期甲状腺受到病毒感染、放射线照射，或因母体孕期接触有毒有害物质，会影响甲状腺的正常发育，导致胎儿出生后出现呆小症；部分患儿还可能合并其他先天性畸形，如先天性心脏病，加重病情。 母体孕期需定期检查甲状腺功能，若发现甲减或自身免疫性甲状腺疾病，及时遵医嘱治疗，避免服用影响甲状腺功能的药物。新生儿出生后需及时进行疾病筛查，若确诊呆小症，无论何种原因，均需尽早启动左甲状腺素钠片替代治疗，同时定期监测，根据病因和病情调整治疗方案，最大程度减少智力和体格损伤。 呆小症的预防措施 孕期甲状腺监测： 备孕及孕期前3个月需常规检查甲状腺功能，若确诊甲减，及时服用左甲状腺素钠片，将甲状腺功能控制在正常范围，孕期每4-6周复查一次，根据结果调整剂量。 孕期碘补充： 日常食用加碘食盐，每日碘摄入量控制在200-300μg，可适量食用海带、紫菜、海鱼等富含碘的食物，避免过量摄入，防止碘中毒影响甲状腺功能。 孕期用药注意： 孕期若患有甲状腺疾病，需在医生指导下用药，避免自行服用甲巯咪唑、丙硫氧嘧啶等抗甲状腺药物；若因其他疾病需用药，需提前告知医生，排查药物对胎儿甲状腺的影响。

蚕豆病又称葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，是一种常见的遗传性溶血性贫血，因体内缺乏G6PD酶，接触蚕豆、某些药物或感染后，会引发红细胞破裂，导致溶血，其严重程度因人而异，多数患者病情较轻，少数可出现严重溶血，危及生命。 1、轻度蚕豆病： 多数患者平时无明显症状，与正常人无异，仅在食用新鲜蚕豆、蚕豆制品，或接触蚕豆花粉后，出现轻微的溶血症状，如头晕、乏力、食欲不振、恶心、呕吐、尿色轻度加深，呈淡黄色或淡茶色，无发热、腹痛、黄疸，症状持续1-2天，可自行缓解，无需特殊治疗，仅需停止接触诱因即可。 2、中度蚕豆病： 接触诱因后，溶血症状较明显，出现明显头晕、乏力、心悸、气短，皮肤和巩膜轻度黄染，尿色加深，呈浓茶色，伴随恶心、呕吐、腹痛、腹泻，部分患者可出现轻度发热，症状持续3-5天，需及时就医，进行补液、对症治疗，避免病情加重，多数患者可顺利恢复，无后遗症。 3、重度蚕豆病： 接触诱因后，短时间内出现严重溶血，症状进展迅速，出现剧烈腹痛、腰痛、寒战、高热，皮肤和巩膜重度黄染，尿色呈酱油色或血色，伴随严重头晕、乏力、心悸、呼吸困难，甚至出现血压下降、意识模糊、昏迷、少尿、无尿，引发急性肾功能衰竭、休克，若不及时抢救，可在数小时至数天内危及生命。 若接触诱因后出现尿色加深、头晕、黄疸等症状，需立即就医，不可拖延。对于儿童患者，家长需加强监护，避免误食蚕豆及相关制品，定期带孩子复查血常规，了解身体状况，降低发病风险。 蚕豆病的诱因规避与应急处理 饮食规避： 严格禁止食用新鲜蚕豆、蚕豆制品，如蚕豆酱、蚕豆糕、蚕豆粉，避免接触蚕豆花粉；购买食品时，仔细查看配料表，避免购买含蚕豆成分的食品，如部分零食、调味品。 用药规避： 就医时主动告知医生G6PD缺乏症，避免使用伯氨喹、氯喹、阿司匹林、磺胺嘧啶、呋喃妥因等诱发溶血的药物；日常自行用药前，仔细阅读药品说明书，或咨询医生，不可盲目用药。

蚕豆病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的常见类型，属于X连锁不完全显性遗传代谢病，因体内缺乏G6PD酶，食用蚕豆或接触相关诱因后会引发急性溶血性贫血。 1、发病原因： 根本原因是G6PD基因发生突变，导致机体无法合成足量的G6PD酶，红细胞膜的稳定性下降，易被氧化破坏引发溶血。除新鲜蚕豆外，干蚕豆、蚕豆粉、蚕豆酱等加工制品，甚至接触蚕豆花粉、蚕豆制品加工环境，都可能诱发发病。 2、高发人群： 男性患病概率远高于女性，儿童是主要高发群体，多在食用蚕豆后数小时至数天内发病。 3、主要症状： 轻症表现为头晕、乏力、面色苍白、轻度黄疸，重症会出现血红蛋白尿、少尿、腹痛，甚至休克、急性肾衰竭。 4、疾病特点： 发病具有突发性和自限性，轻症患者脱离诱因后，溶血症状会逐渐缓解，重症则需及时医疗干预。 日常需严格让患者规避所有蚕豆及含蚕豆成分的食品，就医时必须主动告知医生G6PD缺乏病史，避免使用磺胺嘧啶、呋喃妥因、伯氨喹等禁忌药物。若出现溶血症状，需立即前往医院血液科就诊，做血常规、肝功能检测，不可自行服用偏方，避免加重溶血。 蚕豆病的日常防护 明确禁食范围： 不仅要避免蚕豆，还需排查零食、调味品中的蚕豆成分，如蚕豆酥、粉丝、豆瓣酱等，购买食品前仔细看配料表。 做好接触防护： 避免前往蚕豆种植地、晾晒地，不接触蚕豆植株和花粉，晾晒衣物远离蚕豆种植区域，防止间接接触。 定期检测监测： 儿童每年做一次G6PD酶活性检测，了解酶缺乏程度，同时监测血常规，及时发现潜在的溶血倾向。

抽动症又称抽动障碍，是儿童青少年时期常见的神经发育障碍性疾病。抽动症不可怕，多数患者经规范干预可正常生活、学习和社交，仅少数重症患者需长期调理，不会危及生命。 1、轻度抽动症： 最常见，症状轻微，仅表现为偶尔眨眼、皱眉、吸鼻子等，不影响学习、生活和社交，无需过度治疗，仅需做好心理疏导和生活调理，多数患者青春期后可自行缓解，对成长无明显影响，完全不可怕。 2、中度抽动症： 症状较频繁，出现多个部位抽动，如眨眼+耸肩+摇头，或伴随轻微发声抽动，可能会被同学关注、嘲笑，对孩子心理造成一定影响，但通过行为治疗、药物治疗，可有效控制症状，不影响正常成长，无需过度担心。 3、重度抽动症： 症状频繁且严重，抽动幅度大，发声抽动明显，如尖叫、重复秽语，影响学习、生活和社交，部分患者可能合并注意力缺陷多动障碍、焦虑症，但通过综合治疗，可将症状控制在最低水平，不危及生命，也能正常生活。 抽动症的危害主要是心理和社交层面，而非身体器质性损伤，如孩子因抽动被嘲笑，可能出现自卑、焦虑、厌学等情绪，而非损伤内脏、影响寿命，只要做好心理疏导，配合治疗，可避免这些危害。 抽动症患者的家庭护理 心理护理： 多鼓励、包容孩子，避免过度关注抽动症状，不指责、不嘲笑，帮助孩子树立自信心；若孩子因抽动出现自卑、焦虑，及时沟通疏导，必要时寻求心理医生帮助。 生活护理： 合理安排孩子的作息，避免熬夜、过度劳累；饮食清淡，避免吃辛辣、刺激性食物和含咖啡因的食物，如巧克力、可乐；减少孩子的精神压力，避免过度批评、过度学习，给孩子足够的放松时间。

抽动症是起病于儿童和青少年时期的神经精神障碍，具有明显的遗传倾向，属于多基因遗传性疾病，遗传因素是其发病的核心诱因之一，环境因素则会推动遗传易感性的表达。 1、遗传模式： 属于多基因遗传，非单基因显性或隐性遗传，由多个易感基因共同作用，并非单一基因决定发病与否。 2、家族聚集性： 家族中有抽动症患者时，亲属的患病风险会显著升高，一级亲属患病概率远高于普通人群。 3、性别遗传差异： 遗传表达存在性别偏向，男性亲属的患病概率高于女性，与基因的性别连锁表达特点相关。 4、遗传与环境交互： 遗传仅为发病提供易感性，并非必然发病，需结合精神压力、感染、环境刺激等诱因才会出现症状。 5、隔代遗传可能： 部分患者无直系亲属患病，但存在隔代亲属患病的情况，说明遗传因素可出现隔代表达。 6、同卵双生发病： 同卵双胞胎中一方患有抽动症，另一方的发病概率远高于异卵双胞胎，直接印证了遗传的重要作用。 若家族中有抽动症病史，家长需在孩子3-6岁神经发育关键期密切观察，若出现频繁眨眼、清嗓子、皱眉等不自主抽动表现，及时带孩子到儿童神经科或发育行为科就诊，通过专业行为评估、脑电图等检查明确诊断。 抽动症遗传的筛查与干预 家族史专项排查： 有抽动症家族史的家庭，可在孩子入园前做儿童神经发育评估，提前排查抽动倾向与神经发育问题。 孕期环境调控： 孕期避免接触甲醛、重金属、刺激性化学物质，减少病毒感染，降低胎儿遗传易感性的表达概率。

抽动症是儿童青少年期高发的神经精神障碍，以不自主的运动抽动和发声抽动为主要表现，部分患者会伴随多动症、强迫症等共病；抽动症若未及时发现并规范干预，会对孩子的学习、社交、心理、生活等多方面造成持续性损害，部分危害还会延续至成年期，影响终身发展。 1、学习能力受损： 不自主的抽动行为会持续分散孩子的注意力，导致课堂上无法专注听讲，作业完成效率低，成绩出现明显且持续的下滑。 2、心理健康损害： 孩子因抽动行为易被同伴嘲笑、孤立，长期下来会产生自卑、焦虑、抑郁等负面情绪，甚至出现自我否定、逃避社交的心理。 3、社交发展障碍： 抽动行为会让孩子在集体中产生胆怯、羞愧的心理，不愿参与集体活动，难以建立正常的同伴关系，导致社交能力发展滞后。 4、生活行为影响： 部分严重患者会出现肢体大幅度抽动，影响吃饭、穿衣、写字等日常行为，降低孩子的生活自理能力与行动灵活性。 5、成年期症状延续： 儿童期未规范干预的抽动症，约30%-50%的症状会延续至成年，发展为成人抽动障碍，影响工作表现与婚恋生活。 6、共病叠加危害： 抽动症易合并多动症、强迫症、学习障碍等问题，多种病症叠加会进一步加重孩子的身心损害，增加干预难度。 7、亲子关系紧张： 家长因孩子的抽动行为易产生焦虑，过度干预、频繁指责会引发亲子矛盾，破坏和谐的家庭氛围，反过来加重孩子的症状。 孩子确诊抽动症后，家长首先要调整自身心态，避免将焦虑情绪传递给孩子，同时及时与学校老师沟通病情，让老师做好班级同学的引导，避免当众批评或提醒孩子的抽动行为，营造包容的校园环境。 抽动症危害的早期规避 校园环境适配： 提前与学校沟通，为孩子安排宽松的课堂环境，避免高强度的课堂提问、上台展示等易引发孩子紧张的场景。 共病提前筛查： 确诊抽动症后，及时做多动症、强迫症专项筛查，做到早发现早干预，避免共病叠加加重身心危害。

川崎病又称皮肤黏膜淋巴结综合征，是一种以全身血管炎为主要病变的急性发热出疹性小儿疾病，川崎病的后遗症主要集中在心血管系统，这是疾病最核心的远期危害，未及时规范治疗的患者后遗症发生率显著升高，部分严重后遗症会终身存在。 1、冠状动脉瘤： 是川崎病最常见、最严重的后遗症，血管炎导致冠状动脉壁变薄、扩张形成瘤体，小型瘤体可能自行消退，大型瘤体多为永久性。 2、冠状动脉狭窄： 冠状动脉炎愈合后，血管壁会出现纤维化、钙化，导致血管管腔狭窄，影响心肌的血液供应，严重者会出现心肌缺血。 3、冠状动脉闭塞： 重度血管炎会导致冠状动脉完全闭塞，心肌因失去血液供应引发心肌梗死，这是川崎病最凶险的后遗症，可危及生命。 4、心功能不全： 心血管病变会导致心脏负荷增加、心肌供血不足，长期可引发心室扩大、心功能下降，出现心力衰竭的相关表现。 5、心律失常： 冠状动脉病变会影响心肌的电生理活动，易出现早搏、房室传导阻滞、心动过速等心律失常，部分会反复发作。 6、心脏瓣膜病变： 少数患者会出现心脏瓣膜轻度反流，如二尖瓣、三尖瓣反流，严重者会出现瓣膜关闭不全，进一步加重心脏负担。 7、外周血管病变： 极少数患者会出现四肢、颈部等外周血管的炎症后遗症，表现为血管狭窄、扩张，影响局部血液循环。 川崎病患儿治疗后需进行长期的心血管随访，出院后1个月、3个月、6个月、1年需做心脏彩超、心电图检查，之后根据病情轻重每1-3年复查一次。若孩子出现胸闷、胸痛、头晕、乏力、口唇发绀等症状，需立即就医做心血管专项检查。 川崎病后遗症的随访与护理 长期随访规划： 合并冠状动脉瘤的患儿，需终身定期做心脏彩超检查，动态监测瘤体大小、冠状动脉管腔情况及心功能状态。 生活方式管控： 让孩子养成规律作息，避免熬夜，减少呼吸道感染的发生，感染后及时规范治疗，防止诱发心血管症状加重。

川崎病又称皮肤黏膜淋巴结综合征，相对严重，若未及时发现和规范治疗，可能引发冠状动脉扩张、冠状动脉瘤等严重并发症，甚至危及生命，但早期干预后，绝大多数患儿可痊愈，预后良好。 川崎病的严重性不在于疾病本身的症状，如发热、皮疹，而在于其对冠状动脉的潜在损伤，冠状动脉是为心脏供血的关键血管，一旦受损可能导致长期心脏问题。最常见的严重并发症是冠状动脉病变，包括冠状动脉扩张、冠状动脉瘤，严重时可能出现冠状动脉狭窄、血栓形成，引发心肌缺血、心肌梗死，甚至猝死。 发病年龄越小，尤其是1岁以下婴儿，未治疗或治疗不及时、不规范，并发症发生风险越高，病情越严重；若能在发病后10天内及时治疗，可显著降低冠状动脉损伤风险，减轻病情严重程度。 轻症患儿仅表现为发热、皮疹、口唇干裂等典型症状，无冠状动脉受累，经治疗后1-2周可痊愈；重症患儿除典型症状外，伴随冠状动脉损伤、高热不退、精神萎靡等，治疗周期更长，且可能遗留长期心脏隐患。 早期规范治疗以静脉注射免疫球蛋白、口服阿司匹林为主，其中阿司匹林可抗炎、抗血小板，静脉注射免疫球蛋白能快速抑制全身血管炎症，有效阻止冠状动脉损伤，显著降低病情严重程度，改善预后。具体药物需在医生的指导下使用。 家长需高度重视婴幼儿不明原因高热，尤其是持续5天以上伴随皮疹、口唇干裂等症状时，需立即就医排查川崎病，避免延误治疗。 川崎病的早期识别与家庭护理 早期识别技巧： 记住川崎病典型信号，高热持续5天不退，服用退烧药效果不佳，伴随双眼结膜充血、口唇干裂出血、手脚肿胀发硬、颈部淋巴结肿大、躯干四肢皮疹，出现2种及以上症状需立即就医。 家庭护理： 患儿发热期间，采用温水擦浴等物理降温方式辅助降温，避免使用酒精擦浴；饮食以清淡、易消化、富含营养的流质或半流质食物为主，避免辛辣、坚硬食物，减轻口腔刺激；遵医嘱按时服药，定期带患儿复查心脏超声，监测冠状动脉变化。

宝宝脱水是由于摄入水分不足或丢失水分过多，导致体内水分和电解质紊乱的一种紧急情况，有明确的典型症状，根据脱水程度，症状表现有所不同，主要集中在精神状态、皮肤黏膜、尿量、口唇等方面，家长可通过这些症状快速判断。 1、轻度脱水症状： 轻度脱水丢失水分约为体重的3%-5%，症状较轻微，易被忽视。主要表现为精神状态尚可，略有烦躁；口唇轻微干燥，哭闹时眼泪较少；尿量较平时稍减，尿色呈淡黄色；皮肤弹性正常或略有变差，捏起后可快速恢复。 2、中度脱水症状： 中度脱水丢失水分约为体重的5%-10%，症状较明显，需及时干预。主要表现为精神萎靡、烦躁不安，容易哭闹且难以安抚；口唇明显干燥、开裂，哭闹时无眼泪；尿量显著减少，尿色呈深黄色或琥珀色，每日尿量少于300ml；皮肤弹性变差，捏起后恢复较慢，眼窝轻微凹陷。 3、重度脱水症状： 重度脱水丢失水分超过体重的10%，属于紧急情况，需立即就医。主要表现为精神极度萎靡、嗜睡，甚至昏迷、反应迟钝；口唇严重干燥、脱皮，无眼泪；无尿或仅有少量浓茶色尿液；皮肤弹性极差，捏起后不易恢复，眼窝和前囟门明显凹陷，四肢冰凉、花纹。 宝宝脱水时，常伴随食欲减退、恶心、呕吐、腹胀、精神不振等症状；严重脱水时，还可能出现心率加快、呼吸急促、四肢厥冷、血压下降等，甚至危及生命，需立即抢救。 宝宝脱水的家庭应急补水与就医提示 家庭应急补水： 轻度脱水可给宝宝口服补液盐，少量多次饮用，每次5-10ml，每隔10-15分钟喂一次；若无口服补液盐，可喂温凉的白开水，避免喂糖水、果汁，以免加重腹泻。 立即就医提示： 宝宝出现中度及以上脱水症状，如哭闹无泪、无尿、眼窝凹陷、精神萎靡；脱水伴随高热不退、呕吐腹泻加重；新生儿出现拒奶、嗜睡、尿量显著减少，需立即就医，避免延误治疗。