遗传优生咨询
科室介绍
惠州市中心人民医院遗传优生咨询，是由一批临床经验丰富的主治医师以上职称的医务人员组成。熟悉遗传优生咨询常见病、多发病、疑难病的诊治，尤其在治疗红绿色盲、血友病、哮喘病、精神分裂症、并指、原发性青光眼、蚕豆病、地中海型贫血、糖尿病、高血压等方面具有显著优势。 查看全部
科室医生
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陈剑虹副主任医师遗传优生咨询
三甲惠州市中心人民医院
博士
擅长：能熟练诊治妇产科常见病、多发病，擅长介入性产前诊断操作技术和实验室技术，临床遗传咨询。
戴哲凡主任医师产科
三甲惠州市中心人民医院
擅长：妊娠高血压疾病、早产、过期妊娠、羊水过少、羊水过多、多胎妊娠、胎膜早破、胎儿宫内窘迫、前置胎盘、胎盘早剥、巨大胎儿、胎儿宫内生长受限、死胎、母儿血型不合、妊娠期肝内胆汁淤积症等。
黄剑珍主任医师产科
三甲惠州市中心人民医院
擅长：产科常见疾病的诊疗，如胎盘早剥、前置胎盘、产前出血、流产、产后出血、异常妊娠等。
黄粤主任医师产科
三甲惠州市中心人民医院
擅长：产科高危妊娠诊治，如前置胎盘处理、各种剖宫产、臀助产、阴道血肿的处理及产后出血、子痫及重度子痫前期、胎盘早剥、宫外孕失血性休克等妇产科急危重症的抢救。
李浩生主任医师妇产科
三甲惠州市中心人民医院
擅长：妇科瘙痒、炎症（阴道炎、盆腔炎等）、月经不调诊疗；产科优生、产检。
推荐非本院医生
李翠玲副主任医师遗传与内分泌科
三甲广州市妇女儿童医疗中心
¥60
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复旦榜A+
擅长：身高管理、儿童生长发育落后、矮小症、性早熟、肥胖症、代谢异常等内分泌及遗传代谢性疾病的诊治。儿童内分泌疾病的精准诊断与遗传代谢性疾病的干预策略。
梁君儿主任医师妇科
三甲广东省中医院
¥300
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擅长：外阴炎、阴道炎、宫颈炎、盆腔炎、子宫内膜炎、月经失调、先兆流产等妇科常见疾病的诊治。
徐成康主任医师妇科
三甲中山大学附属第一医院
¥300
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教授复旦榜A++++
擅长：各种妇科肿瘤的诊治、子宫内膜异位症、不孕不育、宫颈机能不全、子宫脱垂、生殖道畸形的诊治，熟练各种妇科疑难及复杂手术，术后发并症及后遗症少，以及腹腔镜下子宫肌瘤及腺肌症保留子手宫术，卵巢巧克力囊肿的手术、宫颈癌及子宫内膜癌的根治术。宫腔镜下黏膜下肌瘤摘除、子宫纵隔切除及粘连分离、子宫疤痕憩室切除、宫颈内口松弛环扎术、生殖道畸形矫形手术，另外还擅长不孕不育的治疗，包括输卵管堵塞疏通、结扎后复通等。
罗颂平主任医师妇科
三甲广州中医药大学第一附属医院
¥500
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教授博导博士
擅长：中医药调经、助孕、安胎的研究，中西医防治反复自然流产、月经病、不孕症等。
许丽绵主任医师妇科
三甲广州中医药大学第一附属医院
¥200
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教授博导
擅长：中西医治疗不孕症、多囊卵巢、生殖道炎症、月经病、自然流产等。
专家科普
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父母染色体正常胎儿会异常吗，哪些提示异常
2024-01-19
父母染色体正常，胎儿也可能出现染色体异常。胎儿染色体虽然遗传自父母，但会出现新发突变，所以如果孕期出现以下情况，建议进行产前诊断胎儿染色体检查：
1、唐氏筛查异常：唐氏筛查高风险；
2、年龄较大：孕妇预产期年龄达到或者是超过了35周岁；
3、NT异常：NT大于等于2.5mm；
4、鼻骨发育异常：彩超提示胎儿鼻骨发育不良或者是鼻骨缺失；
5、其它发育异常：彩超提示其它发育异常，如先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出等；
6、可疑异常：彩超提示可疑异常，如胎儿侧脑室增宽、肠管强回声、胸腹腔积液、颈后淋巴瘤等。
4.64万
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无创准确率有多高
2023-12-25
无创的准确率主要通过几个指标来衡量，即检测的检出率、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值等客观指标来衡量。根据国内已经发布的关于NIPT(无创DNA产前检测)的数据结果显示，无创对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等3大类染色体异常的检出率在99%以上，阳性预测值分别是91%、57%和28%。
无创检测出的21-三体综合征高风险的胎儿，通过进一步的产前诊断，最终有91%左右的胎儿是真正有问题的21-三体综合征的胎儿，有9%左右的胎儿属于正常。
同理，18-三体综合征和13-三体综合征也是如此，也意味着无创存在一定的假阳性率，尤其是对于18-三体综合征和13-三体综合征而言，提示胎儿无创检测出高风险的人群，要经过产前诊断确诊后才能做出终止妊娠的选择。
无创对三大染色体的阴性预测值都是在99.99%以上，所以无创检测结果提示低风险的胎儿，99.99%以上都是正常的胎儿，不用过于担心。总之，无创检测的准确性比较高，几乎可以把所有染色体异常的胎儿检测出来，但是存在一定的假阳性率。
3.60万
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唐氏筛查风险高的处理
2023-12-01
如果是孕中期的血清学筛查发现唐氏高风险，则不要害怕，也不要慌张。应该要进一步去做羊水穿刺，确认孩子到底是不是真正的染色体有问题。
血清学唐氏筛查高风险的孩子有80%-90%的可能性都正常，也就是高风险可能是假阳性。
但是如果做的是无创DNA筛查唐氏高风险，则要引起重视。因为无创对唐氏筛查的准确度非常高，准确度在95%以上。如果无创出现了高风险，要第一时间赶到医院去就诊。
如果部分医院可以做加急的羊水穿刺，则要尽快去做。因为这个时候孩子有90%，甚至95%及更高的可能性真的是唐氏儿，因此需要用最终的羊水穿刺作为金标准来确认。如果证明是唐氏儿，则可能还需要做下一步的处理。
3.78万
77
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