产前诊断中心

青岛大学附属医院产前诊断中心成立于2012年9月，主要承担全院外周血染色体分析、羊水染色体产前诊断、遗传性耳聋基因筛查、不育症Y染色体检测及优生优育等各种基因诊断项目。该中心拥有一支技术精湛、医德高尚、治学严谨的人才队伍，现有高级职称1人，副高职称5人，医学博士2人，硕士研究生3人。承担2项国家自然科学基金面上项目，2项省部级项目以及2项青岛市课题，参与1项国家973项目。获得山东科技进步二等奖1项，教育部科技进步二等奖1项，教育厅一等奖1项，山东医学科技奖1项。该中心下设2个遗传学实验室及1个遗传优生门诊：细胞遗传学实验室开展羊水细胞染色体核型分析、外周血细胞染色体核型分析以及荧光原位杂交技术（FISH/mFISH）等；分子遗传实验室开展遗传病家系基因分析、突变基因检测、杂合子携带者检出、DNA测序及比对分析、致病基因或候选基因的连锁分析线粒体DNA分析、遗传多态性分析（包括STRSNPAFLP以及单倍体分析等）及药物的个体化医疗基因检测等；遗传优生门诊开展优生遗传咨询、遗传病诊治中心、不良孕产史（包括自然流产、胚胎停止发育死胎、新生儿死亡及生育畸形儿等）。产前诊断中心秉承立足临床应用搞科研的理念，在做好临床工作的同时也非常注重学术科研方面的建设，真正做到临床科研相结合共发展。该中心对常见的单基因遗传病（如先天性甲状腺功能低下，遗传性痉挛性截瘫）和多基因遗传病（如痛风、子痫前期、抽动秽语综合征和强迫症等）进行致病基因/易感基因及其致病机理研究，为产前诊断/个体化医疗提供理论依据。发表SCI论文50余篇，累计影响因子100分以上，其中包括NatureCommunication（IF=10.742）JClinEndocrinolMetab.（IF=6.31）、MovDisord.（IF=5.634）和SciRep.（IF=5.078）等国际知名杂志上；中华级核心期刊论文20余篇。该中心以国际先进水平为标杆，以广大群众优生优育的保健需求为导向，实践新技术，拓展新服务项目，为青岛大学附属医院开展基因检测项目提供了有力保障，对确保青岛大学附属医院产前筛查技术规范开展，推动产前筛查与诊断，降低出生缺陷，提高出生人口素质，实现优生优育，具有十分重要的指导意义。