产前诊断中心

清远市人民医院产前诊断中心为宝宝的健康保驾护航，于2013年5月28日率先在清远地区取得广东省母婴保健技术产前诊断项目执业许可证，具备开展产前诊断技术（包括遗传咨询、产前超声、分子遗传、生化免疫及细胞遗传）的资质，顺利通过了产前诊断技术二次校验复审，是清远市医疗保健机构的产前筛查与诊断技术指导中心。产前诊断中心组织结构运营良好，形成产科、新生儿、外科、检验科、病理科、健康教育等其他科室全面协助的多学科发展模式。产前诊断中心位于医技楼五楼，建筑面积共1450m2，设有办公室、资料室、遗传咨询室、产前诊断手术室、分子诊断中心、生化免疫室和细胞遗传室等。妇产科超声室位于门诊楼北区二楼，科室总体建筑面积约400M2，候诊室面积约100m2，配有独立诊室12间（面积≥15m2）。产前诊断中心组织结构运营良好，形成产科、新生儿、外科、检验科、病理科、健康教育等其他科室全面协助的多学科发展模式，现已形成完善的人员技术梯队，并不断加强工作人员的专业技能培训和专业人才的引进，现有医技人员27人，高级职称12人，中级14人，初级1人；其中硕士生导师4人，博士3人，硕士研究生4人，在读硕士3人，人员配置合理，综合实力较强，目前取得产前诊断项目相应的母婴保健技术考核合格证27人。近3年完成产前筛查服务19余万人次/年，产前诊断服务7万余人次/年，其中遗传咨询约1.8万例，外院转诊约5700例，唐氏综合征筛查约4.4万例，无创产前筛查约9千例；产前超声筛查约15.3万例，胎儿致死畸形42例，超声结构异常约1.7千例，介入性产前诊断约2千余例，产前诊断染色体异常核型174例，其中21三体11例、18三体5例、13三体2例，α重型地贫54例，重型β-地贫6例，均已终止妊娠，有效地阻止了缺陷患儿的出生。重视科研工作，成功申报国家自然科学基金青年基金、广东省医学科研基金各一项，近五年清远市科研立项多个，在SCIS、北大核心、国家级和省级发表论文近20多篇，中心每年举办基层产前诊断技术知识培训班（省级继续教育项目），邀请省内知名专家，对产前诊断最新的技术指南进行解读，同时大力推广适宜于基层的产前诊断技术，更好地服务于临床。加强科内人员的学历再教育，目前在读硕士4人，同时积极参加国内外举办的产前筛查与产前诊断的各种学术会议，近3年共派出90余人次，并定期选派中心人员进修学习。【主要技术特色】遗传咨询：共有7名产科临床医师和1名儿科医师从事产前诊断工作，护士1人，其中高级职称7人，中级职称1人，硕士生导师2人，博士1人，4人专职从事遗传咨询，儿科医师参与遗传病和先天性疾病诊断。临床医生掌握常见遗传性疾病及胎儿异常的临床表现、一般进程、预后、遗传方式、预防及相关治疗措施，并能正确评估遗传风险与再发风险。通过对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的筛查与诊断，包括相应的遗传学检测和影像学检查，正确告知辅助诊断手段，并结合临床判断遗传检测结果。熟练掌握绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐带穿刺等介入性产前诊断技术及囊肿穿刺、双胎减胎、羊水减量及灌注术等宫内治疗技术，目的是减少和杜绝严重先天缺陷患儿的出生。妇产科超声：共有15名医师，其中副主任医师1名、主治医师8名、医师6名，专职从事产前超声诊断的医师有6人。配有专用彩色多普勒实时超声诊断仪12台（均配有图文管理系统），其中GEVolusonE8四维彩超机2台、GEVoluson730四维彩超机3台、PHILIPSiUElite四维彩超机1台、飞利浦EPIQ7四维彩超机2台、GEVolusonS6二维彩超机3台、盆底迈瑞四维彩超机1台。熟练掌握III级产前超声检查技术、常见胎儿体表和内脏畸形的超声图像、胎儿畸形图像的相关临床知识、无结构异常的腔室容积改变的诊断程序、胎儿宫内诊断和治疗的定位技术等。现有检查项目有：I级、II级、III级、NT胎儿产前超声检查，胎儿超声心动图检查、四维阴道彩超、四维妇科彩超、盆底三维超声检查，彩超下羊水定位及引导穿刺，膀胱残余尿测定，腹直肌浅表彩色多普勒超声检查。妇产科实验室：作为产前诊断中心和妇产科的重要基础实验科室，目前拥有专业技术人才10人，其中博士1人，硕士3人，本科4人；高级职称2人，中级职称5人，初级职称3人。科室配置先进，配有先进的蔡司染色体全自动核型分析系统、API3200型串联质谱仪、全自动电泳仪及免疫荧光分析仪、NextCN500DNA高通量测序仪等。开了多种遗传优生检验项目，大部分达到了我市的领先水平，部分达到国家或省级的先进水平。开展了从产前遗传病筛查到诊断、优生优育以及新生儿遗传疾病筛查等多种检验项目，主要包括早中、孕期唐氏筛查，地贫筛查，羊水、绒毛、脐带血、外周血、骨髓细胞培养及染色体检查，生殖不孕检查，TORCH-IgM/G、早产及生殖能力评估测定，Y染色体微缺失及药物代谢基因检测等。分子诊断中心：集中优势人才（2名博士、3名硕士、1名本科共6名专职技术人员，以基因扩增、生物芯片、基因测序等实验技术平台为基础，拥有全自动高通量核酸提取仪、定量基因扩增仪、一代测序仪、高通量测序仪等设备，目前开展了地贫基因产前诊断、无创产前筛查（NIPT）、遗传性耳聋基因检测、STR、新生儿常见遗传病高通量基因筛查等项目，基因芯片检测项目在筹备中。为临床提供快速、准确的疾病筛查、产前诊断和治疗的分子遗传学服务，成为降低出生缺陷、全面提高人口出生质量的重要保障。