医学遗传科

淄博市妇幼保健院医学遗传科成立于1982年，历经40余年潜心笃志，持续发展壮大。医学遗传科由遗传咨询门诊、罕见病咨询门诊及遗传实验室组成，现占地面积2000余平方米，设置三个亚专业组，分别是小儿遗传病专业、细胞遗传专业与分子遗传专业。现有职工23人，其中高级职称3人，中级职称16人，硕士以上学历(学位)占70%，拥有多名能承担临床遗传咨询、遗传检测的复合型人才。近五年科室成员发表SCI、核心期刊论文共23篇，参与科技部重大专项1项，主研市厅级课题8项，淄博市妇幼保健领域科研创新与科技引领计划6项。科室通过门诊和实验室紧密结合，以服务患者与临床科室为核心，大力发展精准的防、筛、诊、治技术，承担着淄博市出生缺陷综合防治中心、产前诊断中心与新生儿疾病筛查中心的实验室检测及疑难性、严重性遗传病及罕见疾病的诊断与咨询等工作。是山东省遗传性疾病基因检测技术应用示范中心(国家级)，出生缺陷综合防治山东省工程研究中心，淄博市精准基因检测关键技术重点实验室，淄博市出生缺陷综合防治工程实验室，淄博市区域医学检验中心。作为淄博市出生缺陷防治管理中心主委单位，利用基因诊断技术与临床质谱技术为全市孕产妇、新生儿广泛开展精准医学服务，每年确诊300余例胎儿或新生儿患病，及早干预，避免出生残疾。科室陆续开展了各种单基因病的筛查与诊断，如:脊肌萎缩症携带者筛查，五种单基因病携带者筛查，扩展型单基因遗传病携带者筛查;开展新生儿疾病筛查的新项目，如：新生儿脊肌萎缩症携带者筛查，新生儿耳聋基因筛查，扩展型新生儿原发性免疫缺陷病筛查;开展羊水快速产前诊断，如：快速产前诊断FISH，基因芯片，染色体(13/18/21/X/Y)多重STR基因分型检测，母体样本污染鉴定等;均填补我市空白，位居省内前列。2022年9月13日建成淄博市首家质谱实验室，引进串联质谱(LC-MS)、电感耦合等离子体质谱(ICP-MS)、核酸质谱等技术平台，开展全谱维生素、药物浓度及氨基酸、微量元素等精准检测。近年大力发展临床遗传学，在肿瘤早筛、早诊、早治上下功夫，在慢性病(如糖尿病、高血压、高尿酸血症的精准与安全用药;脑卒中、阿尔茨海默症等的风险预测)防治方面开展相关检测与临床咨询工作。同时引进了新一代基因测序与自动化建库平台，利用tNGS技术自主开展200余种病原体及多种耐药基因检测。医学遗传科业务范围已从优生拓展至肿瘤、生殖、病原微生物、药物等领域，包括细胞遗传、分子遗传与生化遗传，全面覆盖基因组学、代谢组学及蛋白组学，向着建设鲁中地区的精准医学服务中心迈步。