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    柳州市妇幼保健院
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    遗传优生科

    科室介绍
    医学遗传科前身为妇产科下属的细胞遗传实验室,建立于1981年。现是广西妇幼健康服务重点学科、柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室、柳州市生殖医学重点实验室、柳州市地中海贫血精准防治重点实验室、柳州市出生缺陷防控人才小高地、柳州市先模创新工作室、妇女保健专科能力建设区域培训基地。医学遗传科由遗传门诊、分子遗传实验室、细胞遗传实验室、筛查实验室组成。科室共有38人,40岁以下占83.7%,其中高级职称20人,中级14人,初级4人;博士2人,硕士11人,广西医学高层次中青年学科骨干人才1名,柳州市拔尖人才2名,柳州市个十百人才计划第三层次人才1名,柳州市优秀青年人才1人。实验室总面积约2750m2。实验室装备先进,具备各类PCR技术、多色探针熔解曲线分析技术、MLPA技术、Sanger测序技术、无创产前筛查技术、高通量测序技术、流式细胞术、染色体核型分析、荧光原位杂交等技术平台,在全市内率先进行地中海贫血、遗传性耳聋、神经肌肉遗传性疾病的基因检测及产前诊断,为罕见遗传病的检测提供临床检测基础。科室获国家级、省级、市厅级课题立项51项,其中国家自然科学基金4项、广西科技攻关及新产品试制项目2项、广西区自然科学基金3项、柳州市科技攻关及新产品试制项目8项、柳州市正高级职称人才协会科学研究项目1项、柳州市科学技术协会软科学研究项目1项、广西139人才计划专项1项、柳州市个十百人才专项1项、广西卫健委科研项目30项。在国内外发表论文263篇,其中SCI论文36篇,中华系列论文27篇;获发明专利授权4项,实用新型专利授权66项。曾获得国家科技进步二等奖1项、全国妇幼健康科技成果二等奖1项、广西科技进步三等奖2项、广西医药卫生技术适宜推广二等奖2项、广西医药卫生技术适宜推广三等奖11项、柳州市科技进步一等奖2项、柳州市科技进步二等奖1项、柳州市科技进步三等奖4项、柳州市科技进步四等奖1项、广西自然科学优秀论文二等奖1项、广西自然科学优秀论文三等奖1项、柳州市自然科学优秀论文一等奖1项、柳州市自然科学优秀论文二等奖2项、柳州市自然科学优秀论文三等奖10项、柳州市青年岗位科技“五小”竞赛活动优秀成果项目特等奖1项、柳州市青年岗位科技“五小”竞赛活动优秀成果项目一等奖7项、柳州市青年岗位科技“五小”竞赛活动优秀成果项目二等奖7项、柳州市青年岗位科技“五小”竞赛活动优秀成果项目三等奖6项等奖励。
    科室医生
    蔡稔
    主任医师遗传优生科
    三甲
    柳州市妇幼保健院
    擅长:优生、遗传的咨询,以及遗传病诊断和产前诊断、胚胎植入前诊断、新生儿疾病筛查等。
    潘莉珍
    副主任医师遗传优生科
    三甲
    柳州市妇幼保健院
    擅长:新生儿甲状腺功能低下症、染色体病、地中海贫血、G6PD、苯丙酮尿症等遗传代谢病的诊断与遗传咨询。
    韦朔峰
    副主任医师遗传优生科
    三甲
    柳州市妇幼保健院
    擅长:遗传病细胞遗传疾病的检测鉴定,以及地贫筛查和产前筛查等项目的检测判断。
    陆洲
    主治医师遗传优生科
    三甲
    柳州市妇幼保健院
    擅长:遗传优生咨询、流产遗传学、产前诊断,以及遗传病诊断,如染色体病、地中海贫血、G6PD缺乏症等。
    畅荣妮
    主治医师遗传优生科
    三甲
    柳州市妇幼保健院
    擅长:优生遗传咨询、常见遗传病的诊断及干预,以及罕见病的咨询、第三代试管婴儿的咨询、亲子鉴定。
    推荐非本院医生
    翁洁群
    副主任医师妇产科
    广西壮族自治区荣誉军人康复医院
    ¥30
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    擅长:擅长妇产科所有疾病的诊治和妇女保健,特别是盆腔炎、内分泌失调、多囊卵巢综合征、高泌乳素血症、不孕症、尖锐湿疣、淋病、梅毒等的诊治;还擅长宫颈癌筛查、宫颈癌前病变的治疗;同时擅长指导阴道松弛的锻炼,以及正常的妊娠生理、妊娠合并症、妊娠高血压疾病、围产保健等。
    梅发翠
    副主任医师HPV特诊科室
    南宁福康医院
    ¥5
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    擅长:各种性传播疾病的诊治,尤其对高危、低危HPV感染、各种部位尖锐湿疣、梅毒、生殖疱疹的综合性治疗。
    邵瑞峰
    主治医师HPV特诊科室
    南宁福康医院
    ¥5
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    擅长:皮肤性病科各种疾病的治疗与诊断,比如生殖疱疹、梅毒、尖锐湿疣、hpv等。
    刘君
    主治医师HPV特诊科室
    南宁福康医院
    ¥5
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    擅长:人乳头瘤病种(hpv)、尖锐湿疣、梅毒、淋病、生殖器疱疹、非淋菌性尿道炎(衣原体、支原体)、生殖感染等性疾病的诊断治疗工作。
    李翠玲
    副主任医师遗传与内分泌科
    三甲
    广州市妇女儿童医疗中心
    ¥60
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    复旦榜A+
    擅长:矮小症、性早熟、小儿肥胖症、儿童生长发育落后、小儿糖尿病、小儿尿崩症,以及小儿甲状腺疾病、小儿甲状旁腺疾病、小儿肾上腺疾病等的诊治有丰富的临床经验。
    专家科普
    父母染色体正常胎儿会异常吗,哪些提示异常
    2024-01-19
    父母染色体正常,胎儿也可能出现染色体异常。胎儿染色体虽然遗传自父母,但会出现新发突变,所以如果孕期出现以下情况,建议进行产前诊断胎儿染色体检查: 1、唐氏筛查异常:唐氏筛查高风险; 2、年龄较大:孕妇预产期年龄达到或者是超过了35周岁; 3、NT异常:NT大于等于2.5mm; 4、鼻骨发育异常:彩超提示胎儿鼻骨发育不良或者是鼻骨缺失; 5、其它发育异常:彩超提示其它发育异常,如先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出等; 6、可疑异常:彩超提示可疑异常,如胎儿侧脑室增宽、肠管强回声、胸腹腔积液、颈后淋巴瘤等。
    4.62万
    53
    无创准确率有多高
    2023-12-25
    无创的准确率主要通过几个指标来衡量,即检测的检出率、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值等客观指标来衡量。根据国内已经发布的关于NIPT(无创DNA产前检测)的数据结果显示,无创对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等3大类染色体异常的检出率在99%以上,阳性预测值分别是91%、57%和28%。 无创检测出的21-三体综合征高风险的胎儿,通过进一步的产前诊断,最终有91%左右的胎儿是真正有问题的21-三体综合征的胎儿,有9%左右的胎儿属于正常。 同理,18-三体综合征和13-三体综合征也是如此,也意味着无创存在一定的假阳性率,尤其是对于18-三体综合征和13-三体综合征而言,提示胎儿无创检测出高风险的人群,要经过产前诊断确诊后才能做出终止妊娠的选择。 无创对三大染色体的阴性预测值都是在99.99%以上,所以无创检测结果提示低风险的胎儿,99.99%以上都是正常的胎儿,不用过于担心。总之,无创检测的准确性比较高,几乎可以把所有染色体异常的胎儿检测出来,但是存在一定的假阳性率。
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    唐氏筛查风险高的处理
    2023-12-01
    如果是孕中期的血清学筛查发现唐氏高风险,则不要害怕,也不要慌张。应该要进一步去做羊水穿刺,确认孩子到底是不是真正的染色体有问题。 血清学唐氏筛查高风险的孩子有80%-90%的可能性都正常,也就是高风险可能是假阳性。 但是如果做的是无创DNA筛查唐氏高风险,则要引起重视。因为无创对唐氏筛查的准确度非常高,准确度在95%以上。如果无创出现了高风险,要第一时间赶到医院去就诊。 如果部分医院可以做加急的羊水穿刺,则要尽快去做。因为这个时候孩子有90%,甚至95%及更高的可能性真的是唐氏儿,因此需要用最终的羊水穿刺作为金标准来确认。如果证明是唐氏儿,则可能还需要做下一步的处理。
    3.76万
    77
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