苏州大学附属儿童医院

正常指蹼从板状演变为指状需经历细胞凋亡过程。孕妇妊娠约4-8周，若胚胎出现细胞凋亡障碍，指蹼则无法分化，最终可导致胎儿出现并指。环境因素、孕妇高龄、药物影响均可诱发并指。Poland综合征为常见的短指、并指类型之一，较为特殊，临床认为患者胚胎期锁骨下动脉发育障碍，可导致上肢、胸壁肌肉群出现血供不足，进而引发患者发育障碍，患者可表现为短指伴并指，且存在胸壁发育不良等症状。

正常人手指间均有指蹼。指蹼发育于胚胎时期，指蹼的发育需经细胞凋零、分裂后，形成指蹼间隙，最终可形成指蹼。若指蹼出现分化障碍，患儿可出现多指合并现象，称之为并指。并指患儿指体可呈并列状态，类似鸭蹼，无法打开。并指可严重影响患者生活质量，患者需采取手术进行治疗。临床常见简单并指为第3指及第4指并指，可能为部分软组织并指或骨性并指。复杂并指为骨与骨之间并联的关节结构紊乱，可表现为并指伴、多指等症状。部分复杂并指为全身综合征的部分临床表现。

多关节挛缩常表现为对称性，其主要临床症状如下： 1、双侧肩关节内收、内旋； 2、肘关节伸直僵硬； 3、腕关节屈曲； 4、手指屈曲挛缩； 5、拇指屈曲挛缩、内收； 6、单纯扣拇； 7、脊柱侧偏：临床需对患儿各个循环系统进行检查，以排除综合征型多关节挛缩；综合征型多关节挛缩临床较为常见，确诊后需早期进行治疗，但易发生漏诊或误诊。

幼儿约1岁时即可开展抓物、玩玩具等较复杂的手指功能活动，此时为大拇指功能发育的较佳时期。因此，拇指多指患儿1岁前进行手术治疗较为适宜。对于部分拇指偏侧、掌指关节需进行矫正的患儿，年龄满6个月即可进行手术治疗，患儿内扣拇指经手术放出，可进行抓物活动，有益于患儿发育。蟹钳样多指患儿手术操作过程较为复杂，患儿年龄满10-12个月时方可进行手术治疗。

束带综合征的治疗方式较为复杂，其治疗方法的选择与患者临床表现密切相关。若患者手指血运遭到束带缩窄环较严重的卡压，可出现回流障碍，患者应尽早采取手术进行松解，治疗过程中应保持患者血管神经束的完整性，以重建回流。若束带造成患者并指，应采取手术将并指分离，重建指蹼；若束带造成患者出现较多缺指，且患者足趾正常，未受束带影响，可选取1-2个足趾进行重建，尽量保留两个手指的基本功能单位。

并指的严重程度不同，对患者手掌功能的影响亦不相同。轻度并指的关节活动度可能未受影响，但影响手指外形及美观。严重的并指可导致手指偏斜。并指伴多指的内侧手指关节，可随手指的逐步发育，出现侧偏、挛缩等症状。并指伴多指亦可表现为家族遗传性。若并指患者未采取手术治疗，成年后其手指均可出现关节侧偏、弯曲及关节功能障碍，因此并指属于残疾。并指患者应于早期采取手术治疗，其预后较佳。

屈指肌腱腱鞘炎为先天性疾病之一，好发于拇指。随病程发展，患者肌腱外部腱鞘可逐渐增厚，导致肌腱活动受阻，进而引发手指无法伸直等症状，必要时可进行手术治疗。手术过程较为简单，患者经麻醉后，于掌指关节处切出约1cm横行切口，松解腱鞘即可。医生可根据患者病情对其手术时间进行评估，若患者病情发展较严重，关节被动伸屈动作亦无法完成，此情况下，应及早进行手术。

束带综合征的症状与羊膜带破裂后缠绕肢体的程度有关，其主要症状如下： 1、患儿肢体出现勒痕，为羊膜束带轻度缠绕导致； 2、患儿出现淋巴水肿等临床表现，因束带远端回流受阻导致； 3、束带可造成患儿缺指，因束带缠绕手指，手指于子宫内自截导致； 4、患儿可出现并指； 5、较严重的束带可导致患儿下肢出现肿胀、发紫、发黑、坏死等症状，应尽早采取手术进行干预。

多指的病因常呈散发性，包括药物因素、放射性因素、环境污染因素、饮食因素、遗传因素、产妇高龄。而多指切除手术常涉及患者骨关节、肌腱、皮肤软组织的重建。不同医生手术习惯及操作方式可能存在差异。患者术后注意事项如下： 1、患者术后约4周内需注意维持创口稳定，促使皮瓣血运得以良好恢复； 2、家长应注意保持纱布干燥，切勿使患儿将纱布浸湿。

多指切除手术方法，以拇指多指为例，内容如下： 1、多指患者手指发育若存在较大差异，可切除较小手指，保留指体较大的手指； 2、多指发育正常且相差不多，可单纯切除外侧手指，保留内侧手指并进行矫正； 3、患者多指发育状况若相差较小，但个体均较小，应根据患者对侧拇指测量结果，将两拇指拼为一指，利用两指关节、骨支架进行肌腱平衡，进而将软组织及指甲进行重建； 4、患者多指若均不尽人意，可采取顶端移位术式进行治疗。

目前临床常按手指关节平面对多指畸形进行分类，方法较为简单，具体如下： 1、Ⅰ型多指：畸形位于第一掌骨远端指间关节平面一缘； 2、Ⅱ型多指：畸形位于第一掌骨远端指间关节平面； 3、Ⅲ型多指：畸形位于第一掌骨近端指间关节平面； 4、Ⅳ型多指：畸形位于掌指关节平面； 5、Ⅴ型多指：手掌关节平面出现多指； 6、Ⅵ型多指：腕掌关节平面出现多指； 7、Ⅶ型多指：均表现为三节拇。

多关节挛缩治疗前，需对患儿总体状况进行评估，主要治疗方法如下： 1、婴儿期轻度关节挛缩，可采取适度按摩及关节被动活动进行治疗，按摩有益于患儿关节松解； 2、6-12个月患儿可逐步佩戴支具进行治疗，若支具能得以正规、良好的应用，亦可起到部分矫正效果； 3、1-2岁患儿可逐步采取手术治疗，以扣拇为例，小于2岁的患儿治疗效果较佳，治疗时需对患儿内收的肌肉、掌侧皮肤、软组织进行松解，进而重建其背侧伸肌，通过肌腱转位、皮瓣转移，将拇指从内收、屈曲位置放于虎口开大位，放至拇指背伸，重建拇指功能； 4、患儿腕关节、肘关节挛缩，需尽量于4-5岁前进行治疗； 5、大龄患儿已具有部分代偿性适应功能，医生手术前需考虑此类功能，并尽量保留。

目前临床理念认为，束带综合征的产生与患儿先天发育或基因并无关联。束带综合征为羊膜束带破裂，部分束带落于胎儿躯干、手指、肢体、头颅等部位，导致患儿肢体各部位出现环形缩窄病变。束带可能导致患儿肢体严重缺血，进而引发较严重的卡压。部分患儿出生后可表现为并指、缺指、下肢或手臂严重血运障碍等病症，需于早期进行手术治疗。

巨指（趾）为先天畸形疾病的类型之一，其治疗难度较高。若静止型巨指患者病情发展较为缓慢，采取骨骺阻滞手术及神经病变处理手术延缓巨指生长，可尽量保留患儿手掌功能。足部巨趾发育偏大的患者无法穿鞋，足部巨趾的治疗以双足可穿同码鞋为目的。以足部拇指的巨趾治疗为例，临床中可将男患儿及女患儿的趾骨分别对应其对父母亲趾骨，定期进行拍片，测量患儿趾骨长度，待其趾骨增长至与父母亲趾骨等同时，可对趾骨进行骨骺阻滞治疗，破坏骨骺，促使巨趾停止生长。巨趾的软组织亦需相关手段进行处理，处理过程中应保留血液供应组织，使手指、脚趾得以留存。

若巨趾症患儿采取缩容术等手段进行治疗，治疗过程中血供的判断较为重要。患儿术后可能出现血供障碍、皮肤坏死等症状，症状较轻者可重新换药，症状较重者需二期手术再次植皮，甚至部分患儿巨趾可能因血供障碍导致坏死，需进行截肢。 患儿经一期手术治疗，若预后较佳，后期需对巨趾生长速度定期复查。待男性患儿与女性患儿的趾骨分别生长至与其父亲、母亲趾骨等同长度时，可采取骨骺阻滞进行治疗。

拇指发育不良的主要类型如下： 1、Ⅰ度拇指发育不良为部分大鱼际发育不良，患儿具有伸屈肌腱且掌指关节较为稳定，但其拇指对掌功能不佳； 2、Ⅱ度拇指发育不良以Ⅰ度拇指发育不良为基础，出现掌指关节不稳、大鱼际发育不良等现象，患儿拇长伸及拇长屈均发育，外肌亦发育正常； 3、Ⅲ度拇指发育不良以Ⅱ度拇指发育不良为基础，患儿表现为拇长伸及拇长屈发育不良； 4、Ⅳ度拇指发育不良即漂浮拇，拇指呈飘浮肉坠样，无任何功能； 5、患儿无拇指为Ⅴ度拇指发育不良。

患儿术后约3-4周即可拆除外部敷料，开展相应功能训练进行治疗。家长应为患儿购买体积较大的玩具，使其进行抓取，促进患儿适应拇指的对指、对掌功能。患儿虎口若采取成型手术治疗，术后需借助压力手套或自粘绷带进行一段时间的加压治疗。加压治疗可有效减轻患儿的瘢痕增生，避免瘢痕增生导致的挛缩症状。一般情况下，患儿术后瘢痕增生期约3-6个月。家长对患儿术后的功能恢复及瘢痕增生均应引起重视。

治疗并指应将患者手指分开，并进行指蹼重建。正常手指具有指蹼，指蹼呈U形，侧面观察可发现其坡度。正常指蹼呈沙漏形态，若治疗前医生未将指蹼设计得当，直接做皮瓣缺口，皮肤切开后可导致指蹼挛缩，指蹼挛缩后患者手指仍无法打开，需再次采取手术治疗。骨关节并指经手术治疗后，其侧副韧带可能需进行重建，否则可导致关节侧偏。部分关节本身具有畸形，需将侧偏矫正。部分并指指甲合并一处，则需将甲缘进行重建，重建甲缘前需医生精确设计皮瓣，否则将严重影响手指功能。

多指的病因常呈散发性，主要如下： 1、药物因素：妊娠早期孕妇服用部分抗病毒药物、化疗药物、治疗胃溃疡药物等均可能导致胎儿出现多指； 2、放射性因素； 3、环境污染因素：陕西、山东等基础污染较明显的省份，其患者较多； 4、饮食因素； 5、遗传因素：部分多指患者，伴三节拇，常因遗传因素导致； 6、产妇高龄：一般情况下，多指患者经手术治疗，其预后较佳。

多关节挛缩亦称为先天性多关节挛缩症，患儿出生时常表现为对称性手、足、手指、肘关节、肩关节屈曲挛缩。肩关节具有内收内旋、肘关节伸直、腕关节屈曲、指偏、手指屈曲挛缩及扣拇等，其病因常与胎儿于子宫内运动缺乏有关。导致胎儿子宫内运动缺乏的原因较多，主要如下： 1、母体本身疾病； 2、宫内缺血或羊水过少； 3、部分其他疾病； 4、遗传因素：如吹笛面挛综合征，为常染色体显性遗传疾病之一，患儿可表现为手关节、髋关节、踝关节等多关节挛缩，甚至可影响脊柱，导致脊柱侧偏。